Syndrom schwamman-damond

Shvahmana Diamond syndrom - medfödd hypoplasi i bukspottkörteln, i kombination med en minskning av vita blodkroppar, låg tillväxt och ben anomali. Sjukdomen är en vanlig orsak till pankreasinsufficiens hos barn manifesteras malabsorption. Orsaken till sjukdomen är okänd. På

autosomalt recessiv typ av arv kan säga om det är en familj av mer än en patient jag släktingar, är inte ovanliga och enstaka fall. Det antas att i de tidiga stadierna av fosterutvecklingen sker besegra virus bukspottkörtelvävnad, benmärg och ben. Vid samma segment av bukspottkörteln är vanligtvis ersättas med fettvävnad utan tecken på fibros och inflammation, kanaler sällan skadas. Minskningen av antalet leukocyter kan vara både uttalad och minimal. Cirka hälften av patienterna med röntgen avslöjade tecken på skador på benbrosk. För det första påverkas lårbenet vanligtvis, men andra ben kan också förändras. Vissa patienter har korta revben med fria främre ändar, vilket gör andningen svår. Vissa personer som lider av denna sjukdom diagnostiseras med hjärtskada. För

ansåg efter kliniska manifestationer av syndromet är karakteristiska: kronisk diarré, undernäring och mottaglighet för infektioner. De första symptomen vanligtvis visas på 3: e levnadsmånaden visas diarré efter avvänjning eller avvänjning. Frekventa avföring, från 4 till 10 gånger per dag, sörjig, typiskt gråaktig färg, fetstil, med en motbjudande lukt, det polifekaliya( ökning avföringsvolymen).Appetiten reduceras kraftigt, men ibland är det normalt och till och med förhöjt. Nästan alla barn går snabbt ner i vikt, de lägger sig bakom i fysisk utveckling. Observerade ökad känslighet i luftvägarna och hudinfektioner såsom bronkit, lunginflammation, psevdofurunkulez, abscess, liksom pyoderma. Meningit och osteomyelit observeras ofta. Angina, otit, rhinosinusit utvecklas mindre ofta. Svårare och täta infektioner drabbar barn med immunbrist och en markant minskning av antalet leukocyter. Att minska antalet blodplättar ibland åtföljs av blödningsutvecklingen. Som ett undantag minskar antalet blodceller. Hälften av patienterna har anemi. Avföringen bestäms av ett stort antal osmält fett, som kan åtföljas av en minskning av dess, liksom kolesterol i blodet. Diagnosen är vanligtvis satt i barndomen, när barn lider av täta allvarliga infektioner och tarmabsorption störningar. Syndrome Shvahmana -Daymonda cystisk fibros skiljer sig från normal halt av klorid i svett. Upptäcka fel i bukspottkörteln i kombination med en reducerad mängd av leukocyter gör det möjligt att utesluta andra orsaker till malabsorption. Ibland barn med svår protein-energiundernäring, och även mot bakgrund av svår patologi av tunntarmen finns det en brist på vita blodkroppar och sekundära pankreasinsufficiens, vilket är i sådana fall resultatet av en kränkning av proteinsyntes, och på grund av avsaknaden av stimulerande hormoner, eftersom tarmsjukdomcellerna som producerar dessa biologiskt aktiva substanser förstörs. I sådana situationer Shvahmana-Diamond syndrom kan elimineras endast genom att bevisa att funktionen i bukspottkörteln utvinnes som förbättrad näring.

är beskrivningar av pankreasinsufficiens hos barn med medfödda missbildningar( såsom hypoplasi av vingarna i näsan, skalet på huvudet, tillväxthämning och neuropsykologisk utveckling, korta kvadrat händer, hypoplasi av näsbenet, dövhet), men utan förändringar i blodet ochimmunförsvaret.

Ingen specifik behandling. Substitutionsbehandling med enzymer i bukspottkörteln ger ett gynnsamt resultat, infektioner uppträder mindre ofta. Blodantalet förblir ändrade under en längre tid. Introduktionen av pankreatiska enzymer med en substitutionsändamål utförs under kontroll av fekalanalys. Dessutom föreskrivna järntillskott, vitaminer, fettlösliga vitaminer. Kosten bör innehålla ökade mängder av protein, fett begränsade.

prognos på Shvahmana Diamond syndrom är mer gynnsam än cystisk fibros, men några av barnen dog i späd ålder. I framtiden är mycket lättare att sjuka barn som kännetecknas av låg tillväxt och gracile bygga sjukdomen.