Argininyantarnaya acidura
Sjukdomen beskrevs först 1958. Den överförs av en autosomal recessiv typ av arv.
primära biokemiska defekten i denna typ av metaboliska störningar är en proteindefekt i enzymaktivitet, som ger bildningen av aminosyran arginin argininyantarnoy syra. Detta enzym kan placeras i sådana organ och vävnader som lever, njurar, tunntarmen, erytrocyter, liksom hudceller.
Graden av svårighetsgrad av sjukdomen kan sträcka sig från mild till extremt svår, upp till ett dödligt utfall i barnets första månadsliv. De symptom som visas i ett barn med sjukdomen av aminosyrametabolism, huvudsakligen orsakas av förgiftning genom ämnen såsom ammoniak och argininyantarnaya syra, som ackumuleras i organismen i överskott. Försämring av tillståndet med arginin-ventrikulärt aciduri utvecklas ofta efter en måltid rik på protein.
Beroende på tidpunkten för symtomdebut och sjukdomens art skilja på två former: akuta symtom under de första månaderna i livet, och med senare manifestation av metabola sjukdomar.
Arginin-bärnstenssyrauria med en tidig start kännetecknas av en snabb progressiv kurs och slutar i de flesta fall dödliga. Efter en kort asymptomatisk period börjar barnet att vägra att äta, kroppsvikten minskar. Snart efter det blir den nyfödda dåsig, tecken på centrala nervsystemet uppträder, vilket slutligen leder till utveckling av koma. Oftast finns det olika andningssvårigheter, minskad muskelton, konvulsioner, kräkningar uppträder. När undersökningen visar en ökning av leverens storlek. Dödsorsaken av barnet i denna form argininyantarnoy aciduria är att sluta andas och hjärtat som inträffar under de första veckorna i livet. I extremt sällsynta fall kan de första manifestationerna av sjukdomen uppträda i upp till 1 månad av barnets liv, men det finns inget dödligt utfall. Med denna sjukdomsförloppet de första symptomen hos barn förekommer i form av allvarliga metabola sjukdomar som manifesterar oordnad andning( det blir en snabb, ytlig, kan verka onormal andning: barnet tar några andetag som blir mindre djup, och inom några minuter av att inte andas alls,och sedan visas igen, med djup andning ökar gradvis och sedan över igen), hjärt( ökad hjärtfrekvens, blir det krampaktiga, då det kan komma eilångsammare), barnets sinne( det blir avstannat eller omvänt, alltför excitable, kommer sedan svimning eller koma).Vanligtvis utvecklas en sådan bild i 1-2 veckor av livet. I framtiden upprepas sådana tillstånd regelbundet, vilket i slutändan leder till ett barns lag i psykomotorisk utveckling från sina kamrater.
andra formen argininyantarnoy aciduria kännetecknas av den sena uppkomsten av karakteristiska symtom i den tidiga barndomen( 1-3 år), och mindre allvarliga sjukdomsförlopp. I framkant med denna sjukdomsform, tecken på skador på nervsystemet. Ett sådant barn kan märka uppkomsten av kramper, börjar han att gradvis falla efter i psykomotorisk utveckling från tid till annan kan det vara ett brott mot samordning av rörelser( "berusad walk", darrande fingrar, missar barnet märket när man försöker röra fingertoppen på nästippen, och så vidare. D.).Håret hos dessa barn är torrt och sprött, muskeltonen minskar. Vid undersökningen i en medicinsk institution avslöjas en ökning av leverstorleken. I litteraturen finns det beskrivningar av flera barn med arginin-mandarinsyrauria, som har behållit normal intelligens.
studiet av blod och urin detekteras ett stort antal argininyantarnoy syra, såväl som ammoniak och dess föreningar, som uppstår som ett resultat av överskott ackumuleras i kroppen.
Behandling av är huvudsakligen för att upprätthålla en diet baserad på att begränsa mängden mat rik på protein. Utnämningen av dietterapi kräver utveckling av en individuell kost och diet för varje sjukt barn. Vidare måste barnet vara under kontroll som utförs genom bestämning av halten systematiskt argininyantarnoy syra och ammoniak i blodet och urinen. Mot bakgrund av den låga protein diet överensstämmelse anses lämplig ytterligare införande i kroppen argininyantarnoy syratal av vilken mot en diet reduceras till extremt låga värden.