Cystic Fibrosis Symptom

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom på grund av en defekt i genen som är ansvarig för syntesen av transportproteinet. Denna nedsättning förändrar den normala processen: övergången av klorid och natriumjoner genom cellmembranet. Som ett resultat störs förhållandet mellan dessa joner både i själva cellen och utanför den.

Denna sjukdom har en ganska hög förekomst: i Europa uppträder denna sjukdom hos 1 av 2 500 nyfödda.Överskott

utsöndring från cellklorjoner gör visköst slem bronkial slemhinnan hos mag-tarmkanalen, såväl som endokrina bukspottkörteln. Sådan slem utsöndras dåligt, täppa kanalerna. Detta leder till störningar i fysiologi matsmältningen: de nödvändiga enzymerna inte agera i mag-tarmkanalen, ökar risken för smittsamma sjukdomar i de övre luftvägarna, bihålorna många gånger.

Beroende på kliniska manifestationer av sjukdomen utmärks 4 huvudformer av cystisk fibros: -

1) medfödd form av sjukdomen. Denna form av sjukdomen förekommer hos nyfödda - vid födelsetiden fylls tarmarna hos nyfödda med en tjock avföring, vilket resulterar i tecken på tarmobstruktion. I den överväldigande majoriteten av fallen är den huvudsakliga metoden för att behandla denna form av sjukdomen aktuell operativ ingrepp. Lyckligtvis förekommer den medfödda formen av sjukdomen i endast 1% av fallen;

2) bronkopulmonär form. Det uppstår som en följd av produktion i övre och nedre luftvägarna av visköst slem, en smittsam processförening. Senare utvecklas den infektionsinflammatoriska processen, som ofta blir en kronisk form av bronkit, lunginflammation. När de patologiska förändringarna fortskrider, finns det ett ökat luftinnehåll i lungorna, en expansion av bronkierna bildas ett lunghjärtat. Bronkopulmonär form förekommer i 20% av fallen;

3) tarmform. Denna form är oftast ses hos barn under det första levnadsåret, när det finns en övergångs formula-fed spädbarn ". De manifestationer av denna form av sjukdom som är associerad med brist på pankreatiska enzymer, vilket resulterar i störd normal matsmältning. I framtiden, på ett patologiskt sätt!processen innefattar lever och gallblåsan. Tarmformen förekommer i 8% av fallen;

4) blandad eller tarm-lungformig form, kännetecknas samtidigt av patologi från mag-tarmkanalen och andningsorganen. Det förekommer i 70% av fallen. Kliniska manifestationer av sjukdomen tillåter misstänkt cystisk fibros, men den slutliga diagnosen av denna sjukdom är baserad på polymeraskedjereaktionen och en mer vanlig metod för att bestämma innehållet av klorid och natriumjoner i potten.Även vid tidig upptäckt av sjukdomen och genomförd adekvat behandling, lever patienter i genomsnitt cirka 30 år.

Denna patologi kännetecknas av en universell skada av funktionen av exokrin körtlar, som regel har en svår kurs med nedsatt funktion i andningsorganen och matsmältningssystemet. Ofta är utvecklingen av de flesta kliniska manifestationerna av sjukdomen associerad med bildandet av slem med ökad viskositet. Denna mekanism ligger bakom de två anomalier karakteristiska för cystisk fibros: en hög koncentration av elektrolyt( natriumklorid) i svett vätska och fördela alla mycket viskös utsöndring av mukösa körtlar i kroppen. Stor vikt vid uppkomsten av lidande ges till metaboliska störningar. Ur innehållet i duodenum och från avföringen isoleras ett abnormt protein, vars närvaro förklarar de specifika fysikalisk-kemiska egenskaperna hos slem. Dessutom är en hög nivå av kalcium i en hemlighet åtföljd av en ännu större ökning av slemens viskositet. Förtjockning av bukspottkörteljuice främjas av en ökning av mängden klorider och otillräckligt underhåll av bikarbonater och vatten i den. Svårighet utflöde av viskösa sekret leder till dess stagnation följt av expansion av de utsöndringskanalerna körteln körtelvävnad atrofi, progressiv fibros( ersättning av normal vävnad organ bindväv).Nedgången i körtlarna i matsmältningssystemet vid cystisk fibros orsakar betydande störningar i matsmältningen och absorptionen, vilket leder till utvecklingen av malabsorptionssyndrom.

Förändringar i cystisk fibros

längre uttrycks i pankreas, tarm, lever, bronkopulmonell systemet. I bukspottkörteln avsnitten visar ersättning av normal vävnad på bindväv körtlar, proliferation av bindväv runt kanalerna, de lobules och inom dem, märkt cystisk förändring i små och medelkanal med en tjock sleminnehåll. Kanske en kombination av cystisk fibros med en mängd missbildningar i mag-tarmkanalen. I levern, finns det en fokal eller diffus fet och protein dystrofi, som kännetecknas av ackumulering av visköst, tjock galla i gallgångarna, galla stas fenomen, utvecklingen av cirros. Patologiska förändringar i lungorna kännetecknas av diffus purulent bronkit bronkiektasi( bronkiektasi) och substituera en normal lungbindvävssektioner avslöjade en ökad luftighet lungvävnad, såväl som delar av det avtar. Under perioder av akut inflammation fokus visas lunginflammation, viskösa mucopurulent innehåll i lumen i luftrören. Spottkörtlarna, i synnerhet de hyoid bestäms cystor liknande de i pankreas.

kliniska bilden av cystisk fibros varierar beroende på barnets ålder, svårighetsgraden av enskilda organ och system, varaktigheten av sjukdomen och dess komplikationer.

erhölls efter kliniska former av sjukdomen:

1) blandas, medan lesioner i mag-tarmkanalen och andningssystemet;

2) övervägande lungformig;

3) huvudsakligen tarm;

4) atypiska och raderade former av cystisk fibros;

5) meconiumobstruktion. Symtom

första levnadsmånaden: buken ökade i storlek, kräkningar galla, brist på mekonium som ett tecken på tarmsjukdomar öppenhet( mekonium ileus), eventuell lång ikteriska perioden.

tidig ålder: illaluktande, skrymmande, med ökande frekvens av avföring, vanligen från födseln, en långsam ökning i vikt, ökad aptit, stark, ofta paroxysmal hosta, eventuellt med kräkningar, frekvent bronkit, bullriga väsande grund av ökad utsöndring av segt slem i lumen av större bronkerna, rektal prolaps( vanligtvis småbarn), känsla den salta smaken när kissing huden. Dessutom, möjliga familjära fall av spädbarnsdödlighet eller närvaron i en familj av patienter med liknande kliniska tecken.

Kliniska manifestationer och komplikationer i högre ålder och hos vuxna: hosta med purulent slem, andnöd( initialt endast med ansträngning), hemoptys, väsande i lungorna, fet diarré, ständigt återkommande buksmärtor, ökande törst, utsöndring av stora mängder urin och förlustkroppsvikt på grund av diabetes mellitus, kronisk bihåleinflammation, försenad pubertet, infertilitet hos män.

avsaknad av ett utsläpp av mekonium är den tidigaste manifestationen av cystisk fibros som utvecklas under de första timmarna efter födseln. Detta beror på ansamling i tarm slingor av tjock, klibbig massa zamazkoobraznoy mekonium, stänger lumen. Den 2: a dagen i livet visas ångest, uppblåsthet, kräkningar galla, vätskeförlust. Status för barn hårt: huden blek och torr, minskad vävnads ton, uttalad kärl mönster på huden på magen. Därefter är ångest ersätts av letargi, svaghet, finns hjärtklappning, andfåddhet, plocka upp tecken på förgiftning. Redan i 2-3: e dagen av livet eventuell anslutning av lunginflammation, utveckling av komplikationer såsom tarmperforation( ofta dödlig).Karaktäristisk röntgenbild av buken - svullna synlig tunntarmsslinga, sova tarmen i nedre delen av buken, och i mitten - fenomenet den så kallade skärstenen. Vid lyckad kirurgisk behandling av mekonium ileus hos dessa patienter därefter upplever andra symptom på cystisk fibros.Även

nyfödda avföring fördröjning kan också förekomma hos spädbarn och äldre vuxna som lider av cystisk fibros. Sjukdomen manifesterar sig som ett mönster av långsamt eller svårt utvecklad tarmobstruktion. Buken påtaglig fast avföring, ofta uppfattas som en tumör. Fall av kirurgisk ingrepp är inte ovanliga. I fallet med utseende av olämpliga doser av pankreasenzymer kan upprepas förstoppning avföring.

Enbart cystisk fibros kännetecknas av en försening i utveckling och brist på kroppsviktförstärkning med fortsatt aptit. Vissa barn utvecklar en liten ökning i levern och en minskning av mängden protein i blodet. Kräkningar som ett enda kliniskt tecken på sjukdomen är sällsynta. Sjuka barn dör som regel under första hälften av livet, sällan lever de upp till ett år.

Osteo-hypoproteinemisk variant av cystisk fibros är sällsynt. Kliniskt manifesterar sig sig som en dålig viktökning, trots naturlig utfodring och god aptit. Avföringen är i regel normal i konsistens, ibland skrymmande och alltid fetid. Vid slutet av livets första månad framträder ödem på underbenen, sedan i ländryggen och på överkroppen, över några dagar spred sig de genom kroppen. Leveren är vanligen förstorad. En minskning av proteininnehållet i blodet detekteras, anemi ansluter ofta. De flesta barn utvecklar inflammatoriska förändringar i lungorna snabbt, och de dör plötsligt i åldern 2-4 månader. Eventuella sjukdomar i spädbarn, som äger rum med resistens mot pågående behandling av ödem och en minskning av mängden protein i blodet, är misstänkt för cystisk fibros. I närvaro av ödem är ett lotiontest vanligtvis falskt negativt och kräver återkommande när det edematösa syndromet försvinner.

lever ändrar cystisk fibros kännetecknas av stagnation av galla och obstruktiv gulsot förekommer i nyföddhetsperioden och fortsätta en lång tid. I framtiden lider leverns funktionella tillstånd inte, i de flesta fall är kränkningen av funktionen inte kliniskt uppenbar, levercirrhosis diagnostiseras inte i tid. I månader eller år utvecklas portalhypertension med en ökning i mjälten, utseendet av vätska i bukhålan. I vissa former av sjukdomen utvecklar barn en snabb utveckling av leversjukdom med övergången till cirros, medan andra barn har en långvarig latent sjukdomskurs. Hos barn med cystisk fibros ökar risken för att kolelitias utvecklas med förekomsten av mekanisk gulsot.

Karakteristiska drag av sjukdomen kan anses vara dålig viktökning, abdominell uppsvälldhet och ökad storlek, minskad muskeltonus, ökad avföring, ökad avförings kraftigt illaluktande, glänsande, ljusgrå cal. I en annan del av patienterna uttryckte en tendens till förstoppning, avföring med denna ljusa, fet och antingen förblir flytande och illaluktande eller blir alis, tät, ibland påminner om får. Barn kan ligga bakom i tillväxten. I 70% av observerade buksmärtor i 10-20% - rektal prolaps, i 5% av fallen detekterades ulcerös process duodenum eller tunntarm, 25% - sekundär tseliakopodobny eller disaccharidase bristsyndrom, i 32% av barnen har sekundära pyelonefrit och urolitiasissjukdom på grund av metaboliska störningar. I 10 gånger oftare än hos befolkningen diagnostiseras barn som lider av cystisk fibros med diabetes mellitus. Klagomål om torr mun orsakas huvudsakligen av viskös saliv. Barn som har svårt att tugga och svälja torrfoder, samtidigt som de äter en stor mängd vätska. Den aptit som bevaras för första gången minskar med utvecklingen av berusning. Konsekvensen av en lång störning av matsmältningsförfaranden är svår dystrofi, brist på ett stort antal vitaminer, metaboliska störningar.

Tillsammans med tarmsyndrom hos patienter som visar tecken på nederlag bronkopulmonell systemet i form av hårda, ofta paroxysmal hosta med svåra, trögflytande slem, andfåddhet stiger i avsaknad av tecken på lunginflammation. Därefter utvecklas purulent bronkit, som ständigt återupptar lunginflammation, till en kronisk form.

Förändringar i matsmältningsorganen och andningsorganen utvecklas gradvis. Inom 1 - 1,5 månader från förekomsten av de första tecknen på sjukdomen bryts inte barnets allmänna tillstånd. Ungefär en fjärdedel av patienter med cystisk fibros symptom utvecklas snabbt mot bakgrund av akuta luftvägsvirusinfektioner, oftast kompliceras av svår lunginflammation, eller till följd av fel i kosten. En mer allvarlig kystisk fibros och en mindre fördelaktig prognos är förknippade med tidig inbrott( vid 1 års ålder) sjukdomens början. Cirka 30% av unga barn har cystisk fibros åtföljd av septiska manifestationer.

I 85-95% av patienter med cystisk fibros påverkar andningsorganen. Som regel manifesterar pulmonary syndrom sig i den 1: a levnadsåret och kännetecknas av utveckling av svår lunginflammation med långvarig och återkommande kurs, trots adekvat behandling. Processen är alltid tvåsidig. Olika komplikationer bildas tidigt, symptom på lung- och hjärtsvikt uppträder. Möjligen mer gynnsam för cystisk fibros när bronko-pulmonell process fortskrider långsamt.

grund av förlust av natrium och klorid toxicosis symptom kan visas med kräkningar och utveckling av chock, särskilt under den varma årstiden, liksom sjukdomar som inträffar med ökande kroppstemperatur. Bland andra komplikationer av cystisk fibros noteras spontan pneumotorax( spontan utseende av luft i pleurahålan, vilket leder till kompression av lungorna och störningar i deras funktion), akut pankreatit( inflammation i bukspottkörteln) och utseendet av stenarna i bukspottkörteln, oredovisade akut appendicit, osteoporos, försenad pubertet, multipla polyper i livmodern hos äldre flickor och kvinnor, flertal polyper i tarmen, vilket minskar storleken på sädeskanalerna och en kränkning av deras funktioner, sänka intensiteten spermatgenesis( spermier produktion) och manlig infertilitet.

diagnosen cystisk fibros är baserad på en grundlig ifrågasättande av patienten eller hans släktingar, den kliniska data och resultaten av särskilda tester. Först av allt inte igen mekonium ileus, särskilt när det finns en familj av patienter med cystisk fibros. Utanför diagnos av sjukdom neonatalperioden baserat på kriterier såsom familjär burdeness, kronisk bronkopulmonell processen med konstanta exacerbationer och typiska radiografiska förändringar i lungan, pankreasinsufficiens, en positiv svett test.

Behandling av cystisk fibros sjukdom beror på formen, tidpunkten för debut och sjukdomens svårighetsgrad, det allmänna tillståndet för den person laboratorieinstrumentdata. Av stor betydelse är näring. Daglig kaloriinnehåll bör vara 20-40% högre än åldersnorm, främst beroende på proteiner. Förhållandet senast in individuellt beroende både på det funktionella tillståndet hos pankreas och fasen av den inflammatoriska processen i andningsorganen. Intaget av fett från mat bör begränsas. När samtidig disaccharidase brist utförs motsvarande korrigering kosten. Dessutom mata in saltet. Pankreasenzymer i syfte att substitution administreras tidigt, oftast i stora doser. Gallring sekret och förbättra utflödet av begagnade N-acetylcystein( NAC) och dess formuleringar i form av inhalation och genom munnen, samt intravenöst eller intramuskulärt. Vitamin utförs på ett samordnat sätt( genom munnen och genom injektion), särskilt för vitaminerna A, D, E och K. I en stor underskott i kroppsvikt, uttryckt kränkningar proteinmetabolism använder anabola läkemedel, administrering av plasmaprotein, aminosyrablandningar.

Behandling av pulmonell syndrom inkluderar åtgärder som syftar till att eliminera slem och gallring ut i luftrören, antimikrobiell behandling baserad på sensibilisering av bakterier mot antibiotika. Begagnade aminofyllin läkemedel som aktiverar ämnesomsättningen, korrigera förändringar i vätske- och elektrolytbalansen.

är mycket viktig organisation av apotek observation och taktik rehabilitering av patienter med cystisk fibros med deltagande av en pulmonologist och gastroenterolog.