Amavrotisk idioci

Amavroticheskaya idioti - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv nedgång i vision och nedbrytning av intelligens i kombination med andra symptom på nervsystemet. Sjukdomen beskrevs först 1881 av den amerikanska oftalmologen Tau. Han.noterade utseendet på specifika förändringar i patientens fundus. Hittills har mer än 500 fall av denna sjukdom beskrivits i litteraturen. Det förutsätts att amavroticheskaya idioti överförs i en autosomal recessiv arvs typ. Det finns en frekventare utveckling av amaurotisk idiocy i den judiska befolkningen. Med denna sjukdom finns det en ökning i hjärnan och en diffus atrofi i sina enskilda regioner. I de flesta fall påverkas hjärnhålans cerebellum och occipitala lobes. Dessutom noteras även gallring av de optiska nerverna. I allvarliga fall förloras nervfibrerna i deras membran( demyelinering) och många förbindelser mellan nervceller förstörs.

Beroende på emerging manifestationer kan urskilja följande huvudsakliga former amavroticheskoy idioti:

1) neonatal formen - Tay-Sachs sjukdom;

2) Sena barns form av Yansky-Bilynovsky;

3) Ungdomlig form av Shpilmeyer-Vogt;

4) Kufs sena form.

Fall av medfödd amavrotisk idioci beskrivs också. De mest detaljerade manifestationerna av den tidiga barndomsformen av Tay Saks. Sjukdomen är ofta av familje natur och börjar i 4-6 månaders ålder. Barnet, som tidigare varit aktivt, förlorar gradvis statiska och motoriska funktioner, förlorar intresse för miljön, upphör att spela. Tidig synförlust upptäcks, medan barnet inte kan få en blick på andra, ser inte på glänsande föremål, snabbt utvecklas blindhet. Samtidigt är det en minskning av intelligens till graden av idiocy. Ofta utvecklas dövhet. Motorbrist leder till slut till fullständig oändlighet. Med Tay-Sachs sjukdom finns det ett symptom på en ökad reaktion på ljudstimulans, även efter en enkel beröring startar barnen. Ofta finns det kramper. I det sista skedet av sjukdomen utvecklas en bild av decerebrat-styvhet. På sjukdomshöjden avslöjas tecken på skador på synen. Förekomsten av karakteristiska förändringar på fundus tillåter oss att överväga diagnosen av Tay-Sachs sjukdom som obestridlig. Andra typiska manifestationer amavroticheskoy idioti är patologiska reflexer, nedsatt svälj, tvångs skratt, ofrivilliga rörelser av ögongloberna, skelning, cerebellära störningar( inkoordination, skakningar av händer, etc. ..), Minskningen i kroppstemperatur, svettning, ödem, obesitas, ochmånga andra. Tay Sachs sjukdom varar i genomsnitt 1,5-2 år, vilket leder till svår utmattning av barnet, fullständig immobilitet. Sjuka barn är mer benägna att dö i slutet av det andra året av sjukdom.

Den sena Yansky-Bilynovskyformen för barn börjar vanligtvis i det fjärde året av ett barns liv. I detta fall är sjukdomsprogressionen långsammare än vad gäller en pediatrisk form. Sjukdomen kännetecknas av manifestationer, i många avseenden liknar den tidiga barndomsformen av amaurotisk idioci. Varaktigheten är 3-4 år efter det att de första tecknen på amaurotisk idioci uppträder och slutar i ett dödligt utfall. I motsats till den tidiga barndomen formen amavroticheskoy idioti i sjukdoms Yana Bilynovskogo kan uppstå vissa förändringar i fundus, medan ständigt markerade atrofi av synnerverna.

Den ungdomliga formen av Shpilmeyer-Vogt börjar i åldern 6-10 år, ibland lite senare. Det kännetecknas av en långsamt progressiv kurs och leder till dödsfall hos patienter i åldrarna 18-20 år. Med en ungdomlig form når minskningen av psyken inte graden av idiocy, och det stigande synssynet leder inte alltid till fullständig blindhet. Rörelsestörningar är mindre uttalade. Symtom på cerebellarinblandning är mer karakteristiska( brott mot samordning av rörelser, handskakningar etc.).Ofta observerad fetma. Det kan finnas konvulsiva anfall, ibland övervägande över alla andra tecken på sjukdomen. På fundus finns det vanligtvis karaktäristiska förändringar. Kännetecknande för amavroticheskoy idioti från liknande syndrom och sjukdomar är stadigt progressiv sjukdomens art, den särskilda karaktären hos förändringarna i ögonbotten.

Den sena formen av Cofsa observeras vanligtvis vid vuxen ålder.

Behandling av amavrotisk idiocy bör initieras före utveckling av svåra sjukdomar i nervsystemet. Det är lämpligt att använda enzymer, blodtransfusioner, plasma, användning av vitaminer. Som en förebyggande åtgärd kan föräldrar som har ett sjukt barn avstå från ytterligare födseln.