Lipóides intracelulares. Niman-peak disease

Doença hereditária do metabolismo lipídico, em que há acumulação de substância esfingomielina no cérebro, fígado e outros órgãos. Esta doença foi descrita pela primeira vez por Niman em 1914. Em 1922, o Peak descreveu em detalhes todas as manifestações da doença. Até à data, aproximadamente 100 casos de doença de Niman-Pick foram descritos em geral.

O fato de que a doença de Niemann-Pick é hereditária é confirmada pelas doenças gêmeas descritas na literatura e membros da mesma família, bem como pelo nascimento de crianças doentes no caso de familiares de seus pais. O tipo de herança desta doença ainda não foi estabelecido, já que as crianças com doença de Nyman-Pick morrem na primeira infância. Assume-se que a doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva.

No caso da doença de Nyman-Pick, o metabolismo lipídico é prejudicado, o que leva ao acúmulo nos órgãos e tecidos do corpo de uma substância como esfingomielina. A doença se manifesta principalmente na primeira infância e é caracterizada por um curso maligno. No início da doença, a criança recusa os alimentos, periodicamente o

aparece vômito, o tamanho do fígado e do baço aumentam muito cedo, desenvolve-se a hipotrofia. O aparecimento de sinais que indicam a derrota do sistema nervoso também permite suspeitar da doença de Niemann-Pick. A paresia espástica pode ser substituída por uma diminuição geral do tônus ​​muscular, bem como reflexos letárgicos, que, quando examinados, tornam-se difíceis de evocar. A derrota progressiva do sistema nervoso leva a um atraso acentuado no desenvolvimento neuropsicológico da criança, a aparência de surdez e cegueira. Em 1/3 das crianças, o exame do fundo revela mudanças características na forma de um ponto vermelho escuro. A pele do bebê adquire uma tonalidade acastanhada. A resistência do corpo a várias infecções diminui: as crianças são suscetíveis a doenças pulmonares( pneumonia), orelhas( otite).O prognóstico para essa doença, como regra geral, é desfavorável. Existe uma opinião de que a doença de Nyman-Pick possui várias variantes do curso. Em algumas formas, o sistema nervoso é predominantemente afetado, enquanto que em outros, os sintomas do sistema nervoso são minimamente expressados. Ao examinar o sangue, é detectada anemia, um número reduzido de plaquetas( placas de sangue).O exame radiográfico revela o amolecimento do tecido ósseo.

Crianças com esta doença, apesar de todas as tentativas de tratamento, raramente vivem até 3 anos de idade. Um prognóstico um pouco mais favorável para as formas da doença que ocorrem sem afetar o sistema nervoso central.