Homocistinúria
Homocistinúria é uma violação geneticamente determinada do metabolismo da metionina de aminoácidos contendo enxofre. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 1962. A homocistinúria ocorre com uma freqüência de 1 caso por 50 000 a 250 000 recém nascidos e é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. No soro e especialmente na urina de pessoas que sofrem desta doença, uma grande quantidade de aminoácido metionina, bem como uma substância como a homocistina( normalmente não contida em tecidos humanos e fluidos biológicos) e uma diminuição significativa no conteúdo do aminoácido cistina.
O estudo do efeito de altas concentrações de metionina e homocistina foi realizado em experimentos com animais, o que revelou o efeito patológico das quantidades excessivas dessas substâncias no corpo. Assim, um aumento na quantidade de homocistina no soro leva à formação de focos de desintegração tecidual nos rins, baço, mucosa gástrica, sistema ósseo, vasos e outros órgãos. O efeito prejudicial da homocistina na concha interna das artérias, seguido do acúmulo de plaquetas nele( placas de sangue envolvidas na coagulação do sangue), foi demonstrado de forma convincente nos experimentos com babuínos. O uso de drogas que têm a capacidade de prevenir a formação de coágulos sanguíneos, não leva à restauração do invólucro interno danificado dos vasos sanguíneos. Alterações semelhantes foram encontradas em pessoas com homocistinúria no estudo das seções de vários tecidos retirados deles durante a vida( hepática, osso, etc.).Sabe-se que a substância homocistina ativando um grande número de transformações químicas no corpo humano contribui para a formação de trombos nos vasos sanguíneos. Simultaneamente, a homocisteína tem pouca solubilidade e pode se instalar na cova interna patologicamente alterada dos vasos sanguíneos, criando também condições para a formação de coágulos de sangue neles. Ao estudar o tecido cerebral de pessoas que morreram por trombose de vasos cerebrais com homocistinúria, também foram encontrados locais de destruição de tecidos. Além disso, a homocistinúria quase sempre ocorre com o desenvolvimento da osteoporose do tecido ósseo. A derrota dos olhos com homocistinúria consiste em mudanças nos músculos das lentes e dos olhos.
Na homocistinúria, há inicialmente uma perturbação no metabolismo do aminoácido contendo metionina contendo enxofre. Mais tarde, outros tipos de metabolismo estão envolvidos no processo patológico, que é uma das razões para o desenvolvimento de todas as manifestações da doença, que podem afetar órgãos e sistemas completamente diferentes do corpo humano.
Possíveis manifestações de homocistinúria são descritas por muitos pesquisadores. Ao mesmo tempo, é dada atenção à grande variedade de sintomas desta doença. No entanto, a maioria dos autores acreditam que para homocistinúria é caracterizada por um conjunto peculiar de sintomas que inclui retardo mental com a formação dos sintomas de danos ao sistema nervoso( manifestações dependem do nível de danos no sistema nervoso), ectopia do cristalino, deformidades esqueléticas, tromboembolismo, ea derrota do sistema cardiovascular. As pessoas que sofrem de homocistinúria tendem a ter crescimento elevado, físico magro. Eles são caracterizados por membros longos e finos, alongamento dos dedos e dos pés, posição valgus das articulações do joelho, várias curvaturas da coluna vertebral, deformações em forma de funil ou decapado do tórax, osteoporose moderadamente pronunciada do sistema ósseo. Devido à presença de osteoporose em uma pessoa com homocistinúria, numerosas fraturas ocorrem frequentemente com trauma menor. Além disso, há descrições de tais formas da doença, nas quais as mudanças no sistema músculo-esquelético são mínimas ou ausentes.
A patologia mais característica em parte dos olhos na homocistinúria é a subluxação da lente. Neste caso, como regra, ele muda para baixo. Esta característica está longe do último valor no reconhecimento desta doença. No entanto, em alguns casos, a lente pode se mover em outra direção. Devido ao deslocamento da lente, o glaucoma secundário geralmente se desenvolve, caracterizado por um curso particularmente maligno e, muitas vezes, progride apesar do tratamento ativo e intervenções cirúrgicas repetidas. As mudanças no sistema cardiovascular em pacientes com homocistinúria são freqüentemente encontradas em violação dos processos metabólicos no músculo cardíaco e no desenvolvimento de tromboembolismo em vasos arteriais. O tromboembolismo, como regra, ocorre em uma idade jovem( até 30 anos) e termina com um desfecho fatal. A presença de trombos na cama vascular também explica o aparecimento de sintomas de dano ao sistema nervoso( paralisia e paresia) e retardo mental.
atividade neuropsiquiátrica homocistinúria inércia diferente( baixo comutação de atenção e de baixo desempenho), atitude acrítica em relação aos seus recursos, falta de consciência sobre o meio ambiente, uma determinada orientação prevalece no pensamento das pessoas. A fala geralmente consiste em frases curtas, muitas vezes com manifestações de dislalia. O mimetismo com esta doença, como regra geral, está mal desenvolvido, às vezes há um sorriso desmotivado. O coeficiente de desenvolvimento intelectual corresponde ao mesmo tempo a 32-72 unidades( a uma taxa de 85-115 unidades).
homocistinúria O diagnóstico baseia-se na evidência de uma doença irmãos semelhantes na ausência dos pais do paciente da doença humana, a uma pluralidade de sintomas( lente subluxação, glaucoma secundário, as mudanças no sistema músculo-esquelético, a diminuição da inteligência, hemiparesia).Uma ajuda inestimável no reconhecimento da doença são os métodos de diagnóstico laboratorial( bioquímicos, enzimáticos, roentgeno-funcionais), que são realizados em hospitais especializados.
A homocistinúria tem uma natureza constantemente progressiva do curso. Ao mesmo tempo, em lactentes, na maioria das vezes, não mostra um conjunto completo de sinais da doença. A derrota dos olhos e as mudanças no esqueleto são formadas, como regra, não antes dos 3-5 anos de idade. Então, à medida que a criança cresce, todos os novos sinais aparecem gradualmente, e a doença atinge um estágio mais grave - o estágio de descompensação, que se caracteriza pelo desenvolvimento de glaucoma secundário, derrames repetidos e muitos outros sintomas.
Devido ao fato de que todas as manifestações da homocistinúria se assemelham bastante à da síndrome de Marfan( lesões semelhantes dos olhos, sistema músculo-esquelético), em alguns casos, um diagnóstico incorreto é feito. Homocistinúria diferente de Marfan tipo de síndrome de herdar( síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante), uma lesão ocular grave, devido ao desenvolvimento de glaucoma secundário, menos lag a massa de crescimento da criança, a falta de um aneurisma da aorta e derrota valvular, um menor grau de "frouxidão"articulações, pés planos, bem como a presença de osteoporose. As pessoas que sofrem de homocistinúria são muitas vezes loiros ou loiros, com cabelos suaves e ligeiramente encaracolados, olhos azuis. Além disso, as diferenças características, sob a forma de aparência de certos aminoácidos e os produtos do seu metabolismo na homocistinúria, podem ser detectadas durante testes laboratoriais de soro sanguíneo. Com a síndrome de Marfan, tais mudanças na composição do sangue não são detectadas.
As preparações de vitaminas são amplamente utilizadas no tratamento da homocistinúria. Em algumas formas da doença, obtiveram bons resultados com o tratamento com vitamina B6.Após a aplicação de doses relativamente baixas de vitamina B6 no quarto dias de tratamento, desaparecendo distúrbios metabólicos homocistinúria característica: homocistina não é detectado no conteúdo em aminoácidos metionina soro e urina é reduzido a um aumento dos níveis normais, do aminoácido cistina. Mas nem sempre ao tratar esta forma de homocistinúria pode ser limitado ao uso de doses relativamente pequenas de vitamina B6.Muitas vezes, é necessário recorrer a grandes doses do fármaco e o método para continuar por várias semanas. Em uma forma de homocistinúria resistente a este método de tratamento, o método principal é uma dieta contendo uma quantidade mínima de aminoácido metionina. Basicamente, isto é conseguido devido a uma restrição significativa de proteínas de origem animal.É dada preferência a produtos com um baixo teor de metionina, que incluem vaca, cabra e leite humano, arroz, laranjas, tangerinas, cenoura, beterraba, batata, ervilhas, tomates, bananas, suco de laranja.
No tratamento da homocistinúria, pequenas doses de fármacos anti-coagulação de ação suave e a formação de trombos na superfície interna dos vasos sanguíneos também são constantemente utilizadas. Esses medicamentos incluem todo o ácido acetilsalicílico conhecido( aspirina), que é tomado diariamente em uma dose baixa, determinada pelo médico. Existe também um tratamento destinado a prevenir o desenvolvimento de glaucoma ou a sua eliminação. Além disso, se necessário, medicamentos que reduzem a pressão arterial, têm efeito antiinflamatório, melhoram a atividade do cérebro( nootrópicos) e também protegem o fígado( hepatoprotectores).De acordo com as indicações, são prescritos cursos repetidos de massagem e fisioterapia, acupuntura a laser e reflexoterapia.É dada muita atenção ao tratamento de focos crônicos de infecção, a resolução de questões sobre o momento do tratamento cirúrgico, bem como o tratamento de sanatório.
Nos últimos anos, as questões do monitoramento dinâmico do dispensário de crianças com homocistinúria, bem como seus parentes mais próximos, estão se tornando especialmente tópicas. O monitoramento direcionado de crianças doentes permite que eles otimizem seu estado de saúde. Ao mesmo tempo, há uma dinâmica positiva definida em seu desenvolvimento físico( torna-se mais harmoniosa), são reveladas algumas melhorias no estado neuropsíquico( ativação da atividade cognitiva, melhora da memória auditiva e atenção voluntária).Além disso, a atenção é apontada para a diminuição do número de crianças muitas vezes infantis e um aumento no número de pacientes que não estão doentes durante o ano. A observação constante do dispensário de tais crianças ajuda a estabilizar o principal processo patológico, em favor do qual se diz que melhora o estado dos principais órgãos e sistemas corporais.
Também é dada especial atenção às questões de adaptação social e orientação vocacional. Todas as crianças pré-escolares observadas devem frequentar creches especializadas para crianças com deficiência visual ou estarem em casa individualmente. Quando atingem a idade escolar, eles precisam ser treinados em escolas de apoio especializadas.
Os pais de crianças com homocistinúria são aconselhados a tomar drogas de ação suave regularmente para prevenir coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos( ácido acetilsalicílico).