Síndrome Patau
A síndrome de Patau é uma doença hereditária, a freqüência de ocorrência entre recém nascidos é de 1 por 5000-7000.A proporção de meninos e meninas nesta doença é de 50 a 50%.Muitas vezes, em 50% dos casos, uma complicação da gravidez com esta patologia é o poli-hidromênio.
Como uma síndrome Patau doença independente foi isolado em 1960
As crianças são geralmente nascidos a termo, a termo, ea aparência se assemelham prematura. Durante a gravidez, o método de ultra-som ajuda a encontrar patologia, o que ajuda a identificar muitos defeitos de desenvolvimento dos órgãos internos. O diagnóstico é refinado pela pesquisa cromossômica. A síndrome de Patau é manifestada pelos seguintes defeitos de desenvolvimento.
desenvolvimento anormal característica de cérebro e ossos faciais do crânio, pias -ushnye são baixos e também torcido, testa inclinada e baixo, ponte nasal afundado, fendas estreitas olho, a maxila inferior é pequena, subdesenvolvidos. O crânio pode, em alguns casos, ter uma forma triangular, a circunferência do crânio é reduzida. As fissuras simétricas do lábio superior e palato são muito comuns.
A partir do sistema músculo-esquelético detectado estrutura anatômica anormal das mãos e dos pés, muitas vezes encontrada polydactyl como nas mãos e nos pés, muitas vezes simétrica.
patologia do sistema digestivo representado incompleta vez intestinal do intestino diverticulose, perturbação da estrutura do pâncreas podem ser hérnia umbilical.
Patologia malformações cardiovasculares apresentado ventricular e / ou septo atrial, malformações de grandes vasos sanguíneos, a aorta pode ser localizado no lado direito.
Malformações do sistema nervoso central representadas pela hipoplasia dos principais estruturas cerebrais pode estar ausente ou gravemente atrofiados algumas vias nervosas pode ser a falta de um globo ocular, catarata, íris defeito.distúrbios
Developmental do sistema genito-urinário é representado por: a substituição de tecido renal várias bolhas com o líquido, edema renal, imperfurado ou estreitamento da uretra, pode ser uma duplicação do ureter, a duplicação do útero e vagina nas mulheres, testículos que não desceram para o escroto, hipoplasia da uretra e pénis em rapazes.
Este número de defeitos internos rapidamente desenvolve uma falha de vários órgãos. Mais de 90% das crianças morrem no primeiro ano de vida. Mas alguns vivem até 5 e até 10 anos. A vida prolongada é proporcionada pela rápida eliminação de anomalias de desenvolvimento, cuidados cuidadosos e nutrição adequada. Crianças com síndrome de Patau sempre apresentam transtornos mentais persistentes.