Síndrome do Cockcaine

também é muito rara. Heredado por tipo autossômico recessivo, enquanto homens e mulheres ficam doentes com a mesma freqüência. No caso de esta patologia pode ser visto alterações atróficas da pele e de gordura subcutânea, a espessura da qual é reduzida acentuadamente, há um aumento da sensibilidade à luz solar, o tamanho da cabeça muito pequeno, à medida que crescem mais e mais distinta se torna nanismo desproporcional, mostram sinais de retardamento mental. Com um exame mais completo em um hospital especializado, são reveladas alterações patológicas do lado do órgão da visão( alterações degenerativas na retina, atrofia do nervo óptico).Tais pessoas muitas vezes sofrem de perda auditiva até a surdez. Além disso, muitas vezes observadas violações do sistema nervoso( ataxia, neuropatia periférica).

Crianças com esta patologia hereditária nascem absolutamente normais, absolutamente diferentes das saudáveis. Os sinais da doença podem se desenvolver muito cedo, com a idade de 6 meses, mas na maioria dos casos começam a aparecer no 2-3º ano de vida. A primeira manifestação da síndrome de Cockcane é a sensibilidade aumentada à luz solar de áreas abertas do corpo, o que se manifesta na aparência após a insolação do inchaço e vermelhidão, que estão localizadas no rosto sob a forma de uma borboleta.Às vezes, podem surgir erupções bulletic. Além disso, a criança começa a notadamente atrasada no crescimento de seus pares, fica atrasada também na massa, desenvolvimento mental, difere a instabilidade emocional, uma violação da marcha, discurso. Os pacientes têm uma aparência distinta: magro, tem baixa estatura, cabeça pequena, olhar velho, "pássaro" nariz, olhos encovados, orelhas grandes, mandíbula superior excessivamente salientes, dentes da frente são fortemente inclinado para a frente, os membros são desproporcionalmente mãos longas e pés de tamanho grande, coloração cianótica da pele da ponta do nariz, orelhas, dedos e lábios, as articulações são deformadas, existe uma curvatura da coluna vertebral, o tórax é estreito. Ao realizar um estudo de raios-X, são revelados o espessamento dos ossos do crânio, os depósitos de sais de cálcio na cavidade craniana e alguns outros sinais característicos da síndrome em consideração. Como resultado do desenvolvimento maligno de glândulas congênitas, a intensidade do suor e da lacrimejamento é reduzida, o cabelo é magro, raro, envelhecendo precocemente. Além das alterações da retina, é possível notar a aparência da fotofobia, opacidade corneana, catarata. Perturbações do sistema nervoso são geralmente manifestadas pela gagueira e movimentos patológicos dos globos oculares. O desenvolvimento sexual é, na maioria dos casos, violado. O prognóstico com esta síndrome é desfavorável, a doença progride constantemente, na maioria dos casos termina com um desfecho letal entre 20 e 30 anos a partir das conseqüências da aterosclerose vascular.

O tratamento adequado do ainda não foi desenvolvido e o atual é completamente ineficaz.É possível realizar um diagnóstico durante a gravidez, o que permite que uma mulher decida sobre o nascimento desta criança com um defeito genético.