Insuficiência da ornitina transcarbamilase

foi descrita pela primeira vez em 1962 a partir de dados de 1983, a uma literatura descreve apenas cerca de 510 casos desta doença metabólica.falha Ornitintranskarbamilazy pode ser herdada em uma autossômica recessiva, autossômica dominante tipo dominante e ligada X-.Neste último caso, há uma morte prematura nos homens.

defeito bioquímico principal nesta doença é a falta de metabolismo de proteínas actividade enzima ornitintranskarbamilazy que assegura a formação da proteína de citrulina. Esta enzima está principalmente no fígado. Menos do que está localizado no intestino delgado, e o mínimo - no cérebro e outros tecidos. Os sintomas

da doença que pode ser detectado em um paciente humano incluem: uma depressão acentuada do sistema nervoso central( até coma), vómitos, distúrbio convulsivo, retardo mental. Em uma forma precoce da doença, que é encontrada apenas em meninos recém-nascidos, as primeiras manifestações de insuficiência ornitintranskarbamilazy são: vômitos, a ocorrência de convulsões, coma. Todos estes sintomas aparecem em uma criança já no segundo ou terceiro dia de vida, a doença é extremamente difícil e resulta em morte. Um sinal precoce é também o desconforto respiratório. No caso da doença de início tardio, que na maioria dos casos coincide com o deslocamento da criança para uma alimentação mista ou artificial, a adição de outras doenças ou cirurgia, parece crises de vómitos, uma inibição acentuada do sistema nervoso central até ao coma, cãibras, por trás na física edesenvolvimento psicomotor, um aumento no tamanho do fígado. Algumas crianças com esta doença pode ser o único sintoma aversão à carne e outros alimentos ricos em proteínas.desenvolvimento mental da criança, neste caso, é normal.

Tratamento está em conformidade com a dieta de baixa proteína. Na fase aguda utilizado diálise peritoneal, hemodiálise.