Características clínicas das nefropatias hereditárias e congênitas
As síndromes clínicas nessas doenças merecem consideração especial. As doenças hereditárias e congênitas dos rins diferem em uma marcada variedade de manifestações clínicas, mesmo dentro da mesma patologia entre os membros da mesma família. No entanto, eles são caracterizados por alguns sintomas comuns, que se manifestam muito mais frequentemente do que com doenças renais adquiridas. Para nefropatias hereditárias e congênitas, aleatoriedade de detecção, a tendência à progressão da doença com redução precoce das funções renais( até o desenvolvimento da insuficiência renal crônica) é característica. Ao realizar uma pesquisa abrangente para a detecção precoce de doenças renais hereditárias em famílias com patologia urinária no sistema excretor, verificou-se que as manifestações iniciais de patologia são uma diminuição no tom de vasos sanguíneos, dor repetitiva no abdômen e a aparência de sangue na urina. O objetivo do exame nefrológico realizado em grupos de crianças isoladas após rastreio clínico seletivo, independentemente de terem mudanças no exame de urina, revelou uma patologia do sistema urinário, mais de 20 vezes a freqüência de dados com base em testes de rastreio urinário. As crianças de famílias com doenças renais, crianças com dor abdominal recorrente, pressão arterial alta ou baixa e múltiplas( 5 ou mais) anormalidades externas de desenvolvimento pequeno foram incluídas no grupo a ser selecionado seletivamente. Quase 5 vezes mais frequentemente, foram diagnosticadas doenças congênitas e hereditárias dos rins e órgãos do sistema urinário. A análise dos dados obtidos durante o rastreio seletivo mostrou que, se a criança tiver pelo menos dois sinais selecionados para triagem seletiva, a probabilidade de detectar a patologia dos órgãos do sistema urinário é próxima de 90%.
Complicação hereditária de
Atualmente, pode-se considerar que, ao diagnosticar uma doença renal hereditária ou congênita, a característica do espectro de doenças estabelecidas nos parentes imediatos da pessoa examinada é de grande importância. O mais significativo deles é a presença de doenças dos órgãos do sistema urinário. Não menos importante é o curso desfavorável da gravidez. Na criança, as manifestações de um tal problema podem ser múltiplas pequenas anomalias e baixa pressão arterial, embora esses sinais não sejam específicos da patologia renal. Pequenas anomalias do desenvolvimento são mais ou menos pronunciadas em todos os pacientes com doenças renais congênitas e hereditárias.
A síndrome de insuficiência renal pode ser a primeira expressão clínica de uma patologia que atrai a atenção de um médico em certas doenças renais hereditárias e congênitas. Isto é em grande parte devido às possibilidades das reações de compensação-adaptação peculiarmente fluidas. Em crianças com doenças renais hereditárias e congênitas, o desenvolvimento de insuficiência renal pode estar associado não apenas ao grau de esclerose do tecido renal, mas também à inferioridade congênita de este ou aquele departamento de nefron, a unidade estrutural e funcional do tecido renal.
A síndrome urinária( alterações no exame de urina) tem, em regra, um caráter diverso. No entanto, em vários pacientes, especialmente na presença de anormalidades anatômicas do sistema urinário e( ou) do seu subdesenvolvimento, nos estágios iniciais do desenvolvimento da doença, as alterações na urina podem estar ausentes por completo. Das várias manifestações da síndrome urinária, o mais antigo é a hematúria, ou seja, o aparecimento de sangue na urina.
A síndrome de Osteal ocorre com doença renal hereditária e congênita durante a camada de dano imune ou no desenvolvimento de insuficiência renal crônica.
Uma exceção é a síndrome nefrótica congênita associada à formação de pequenos cistos( tipo finlandês), bem como a síndrome nefrótica familiar, que geralmente se manifesta nos primeiros meses da vida de uma criança e não está morfologicamente associada à regeneração renal cística.
A síndrome hipertensiva( aumento da pressão arterial) pode ser uma manifestação precoce de doenças como oligomeganefronia, hipoplasia segmentar( doença de Asc-Apmark).A hipertensão difícil de tratar, revelada nos primeiros anos de vida, está associada ao comprometimento do desenvolvimento dos vasos renais. Pode haver uma combinação de causas que levam ao desenvolvimento da hipertensão.
Uma característica do desenvolvimento de reações vasculares em nefropatias congênitas e hereditárias é a hipotensão persistente.
sinal perturbador de doenças congénitas ou hereditárias do sistema urinário, é a presença de dor abdominal, que pode ser a manifestação de ambas as anormalidades anatómicas( por exemplo, o tracto urinário superior e rim) e distúrbios funcionais de micção, o qual é uma manifestação externa de aumento tónus do esfíncter da bexiga.síndrome de intoxicação
( palidez da pele e membranas mucosas, letargia, hipotonia, falta de apetite) são característicos dos pacientes com nefropatia hereditárias e congénita.paralelos claros com sinais clínicos geralmente detectáveis de doença renal não pode segurar.