A associação do nível de fator VIII no plasma com a gravidade dos distúrbios de coagulação
Nível de factor VIII de coagulação de 0 a 1% provoca forma extremamente grave da doença, de 1 a 2% - pesados de 2 a 5% - moderada, mais do que 5% - leve, mas o risco de graves e até mesmo fatais trauma sangramentoe intervenções cirúrgicas.
Entre todos os possíveis manifestações de hemofilia em primeiro lugar são a hemorragia em grandes articulações das extremidades( anca, joelho, tornozelo, ombro e cotovelo), subcutânea profunda, intermuscular e hemorragia intramuscular, pesado e prolongado de sangramento com os ferimentos, sangue na urina. Vários outros menos freqüentemente observado sangramento, incluindo tão grave e perigosa como hemorragia retroperitoneal, hemorragia nos órgãos abdominais, sangramento gastrointestinal, hemorragia intracraniana( acidente vascular cerebral).
Na hemofilia, é possível seguir claramente a progressão de todas as manifestações da doença à medida que a criança cresce e, mais tarde, um adulto. Ao nascer, pode haver hemorragias mais ou menos extensas sob o perioste dos ossos do crânio, hemorragias subcutâneas e intradérmicas, hemorragia tardia do cordão umbilical.Às vezes, a doença é detectada com a primeira injeção intramuscular, que pode causar um hematoma intermuscular grande e com risco de vida. Os dentes dentários são freqüentemente acompanhados de hemorragias não muito abundantes. Nos primeiros anos de vida, as hemorragias da mucosa da cavidade oral são freqüentemente associadas a lesões por vários objetos afiados. Quando uma criança aprende a caminhar, as quedas e hematomas são freqüentemente acompanhados de hemorragias nasais abundantes e contusões na cabeça. As hemorragias na órbita, bem como os hematomas postorbital, podem levar à perda de visão. A criança que começou a rastejar, hemorragias típicas nas nádegas. Em seguida, as hemorragias para as grandes articulações das extremidades vêm à tona. Aparecem mais cedo, quanto mais pesa a hemofilia. As primeiras hemorragias predispõem a efusões repetidas de sangue nas mesmas articulações. Cada indivíduo que sofre de hemofilia, com particular persistência e freqüência de hemorragias, afeta 1-3 articulações. As articulações do joelho são mais frequentemente afetadas, seguidas pelas articulações do tornozelo, cotovelo e quadril. Relativamente raras são hemorragias nas pequenas articulações das mãos e pés( menos de 1% de todas as lesões) e articulações entre as vértebras. Cada pessoa, dependendo da idade e gravidade da doença, afeta 1-2 a 8-12 articulações.
necessário distinguir entre hemartrose aguda( primária e recorrente), crónica hemorrágica destrutiva osteoartrite( artropatia), síndrome artrite imune secundária como uma complicação do processo principal.
A hemartose aguda se manifesta como uma aparência repentina( muitas vezes após uma lesão menor) ou um aumento acentuado da dor na articulação. A junta geralmente é ampliada, a pele acima é vermelha, quente ao toque. Após a primeira transfusão de componentes sanguíneos, a dor rapidamente( em poucas horas) é enfraquecida, e com remoção simultânea de sangue da articulação quase imediatamente passa. As fases
IV do dano articular são distinguidas. Em I, ou cedo, o estágio da articulação pode ser aumentado como resultado de hemorragia. No período "frio", a função da articulação não é perturbada, mas o exame de raios-X determina os sinais característicos da lesão. No estágio II, há uma progressão do processo, que é revelada a partir dos dados de imagens de raios-X.No estágio III, a articulação aumenta acentuadamente em tamanho, deforma-se, muitas vezes é irregular e acidentada ao toque; a hipotrofia expressa dos músculos da perna afetada é determinada. A mobilidade das articulações afetadas é mais ou menos limitada, o que está associado ao envolvimento da própria articulação e às mudanças nos músculos e nos tendões. Nesta fase, uma osteoporose pronunciada é formada, as fraturas nas articulações aparecem facilmente. No fêmur, uma destruição típica do crânio ou do túnel da substância óssea é conhecida pela hemofilia. A patela é parcialmente destruída. As cartilagens intra-articulares são destruídas, os fragmentos móveis dessas cartilagens são encontrados na cavidade articular. Existem vários tipos de subluxações e deslocamentos ósseos. Na fase IV, a função da articulação está quase completamente perdida. Pode haver fraturas dentro das articulações. Com a idade, a gravidade e prevalência de lesões do aparelho articular progride e faz mais severa em caso de contusões ao redor as alterações patológicas das articulações.
A síndrome reumatóide secundária( síndrome de Barkagan-Egorova) é uma forma comum de dano articular em pacientes com hemofilia. Pela primeira vez, esta síndrome foi descrita em 1969. Em muitos casos, é vista pelos médicos, porque ocorre no contexto de hemartrose já existente e hemofilia inerente de processos destrutivos nas articulações. A síndrome reumatóide secundária é acompanhada por um processo inflamatório crônico( muitas vezes simétrico) nas pequenas articulações das mãos e pés que anteriormente não eram afetadas pelas hemorragias. Mais tarde, à medida que o processo avança, essas juntas sofrem uma deformação típica. Em grandes articulações há uma forte dor periodicamente, pode-se notar a rigidez da manhã expressada nas articulações. Independentemente da aparência de novas hemorragias, o processo conjunto está progredindo constantemente. Neste ponto, no estudo do sangue, há uma aparência ou aumento acentuado nos sinais laboratoriais disponíveis do processo inflamatório, incluindo os imunológicos.
Na maioria das pessoas com hemofilia, a síndrome aparece mais de 10 a 14 anos. Aos 20 anos, sua freqüência atinge 5,9%, e em 30 até 13% de todos os casos. Com a idade, a prevalência e a gravidade de todas as lesões articulares progridem de forma constante, o que leva à incapacidade, faz uso de muletas, cadeiras de rodas e outras adaptações. Progressão do dano articular depende da frequência de aguda hemorragia, a oportunidade ea utilidade do seu tratamento( é importante a realização de transfusão precoce de sangue e seus componentes), a qualidade do atendimento ortopédico, a correcta aplicação da terapia física, fisioterapia e spa influencia as escolhas de carreira e uma série de outras circunstâncias. Atualmente, todas essas questões são extremamente relevantes, já que a expectativa de vida na hemofilia aumentou dramaticamente devido ao sucesso do tratamento corretivo.
Hematomas subcutâneos, intermusculares, subfasciais e retroperitoneais extensos e intensos são muito sérios e perigosos. Aumentando gradualmente, eles podem atingir tamanhos enormes, conter de 0,5 a 3 litros de sangue ou mais, levar ao desenvolvimento de anemia, causar compressão e destruição de tecidos circundantes e vasos que os fornecem, necrose. Por exemplo, hematoma retroperitoneal frequentemente destruir completamente as grandes porções do osso pélvico( zona de fractura diâmetro pode chegar a 15 cm e mais), hematomas e unhas dos pés destruir ossos tubulares, o calcâneo. A morte do tecido ósseo leva à formação de hemorragias sob o perioste. O processo de tal destruição de ossos em radiografias é freqüentemente tomado para um processo de tumor. Muitas vezes, os sais de cálcio são depositados no hematoma, o que às vezes leva à formação de novos ossos que podem fechar as articulações e imobilizá-las completamente.
Muitos hematomas, exercendo pressão sobre os troncos nervosos ou músculos, causam paralisia, deficiência de sensibilidade, atrofia muscular em rápido progresso. Especialmente perigosas são hemorragias extensas nos tecidos moles da região submaxilar, pescoço, garganta e faringe. Estas hemorragias causam constrição do trato respiratório superior e sufocação.
Um problema grave com a hemofilia é o sangramento renal abundante e persistente observado em 14 a 30% dos indivíduos com essa doença no sangue. Esses sangramentos podem ocorrer de forma espontânea, e em conexão com o trauma da região lombar, a pielonefrite concomitante. Além disso, hemorragia renal pode ocorrer devido ao aumento da excreção de cálcio na urina devido à destruição do tecido ósseo na hemofilia. A aparência ou intensificação de tal sangramento pode ser facilitada pela tomada de analgésicos( ácido acetilsalicílico, etc.), transfusões maciças de sangue e plasma, o que leva a danos adicionais aos rins. O sangramento renal geralmente é precedido pela descarga prolongada de urina das partículas de sangue, que só pode ser detectado em um estudo de laboratório.
sangue na urina é muitas vezes acompanhada por distúrbios pronunciados de micção, e a alteração da produção de urina( pode haver um aumento no seu volume diariamente e diminuição), ataques de cólicas renais, devido à formação de coágulos de sangue no tracto urinário. Especialmente intensos e pronunciados são esses fenômenos no tratamento, quando o estado normal do sangue é temporariamente restaurado. A cessação do sangue na urina é freqüentemente precedida de cólica renal e, muitas vezes, uma ausência temporária de urina com a aparência de sinais de intoxicação com produtos tóxicos do metabolismo.
As hemorragias renais periodicamente se repetem, que ao longo dos anos podem levar a alterações distróficas-destrutivas severas neste órgão, infecção secundária e morte pelo desenvolvimento de insuficiência renal.
gastrointestinal sangramento na hemofilia podem ser espontâneas, mas mais frequentemente eles são devido à recepção de ácido acetilsalicílico( aspirina), e outras drogas butadiona. A segunda fonte de sangramento são úlceras procedentes óbvias ou ocultas do estômago ou duodeno, bem como gastrite erosiva de origem diferente. No entanto, às vezes o sangramento capilar difuso é notado sem alterações destrutivas na mucosa. Essas hemorragias são chamadas de diapedese. Quando eles aparecem parede do intestino por uma grande área encharcada de sangue que rapidamente leva a um coma como resultado de anemia grave, desmaio devido a uma diminuição acentuada da pressão arterial e da morte. O mecanismo de desenvolvimento de tal sangramento até hoje ainda não está claro.
hemorragias nos órgãos abdominais simular várias doenças afiada cirúrgica - apendicite aguda, obstrução intestinal, etc.
hemorragias no cérebro e medula espinhal e seu envelope na hemofilia quase sempre ligados ou com trauma ou com a ingestão de medicamentos que violem a função plaquetária que aceitar. Participação direta na coagulação do sangue. Entre o momento da lesão e o desenvolvimento de uma hemorragia, pode haver um intervalo de luz de 1 a 2 horas a um dia.
Uma característica característica da hemofilia é o sangramento prolongado em lesões e operações. As feridas irregulares são muito mais perigosas do que as rupturas lineares. A hemorragia é muitas vezes não ocorrer imediatamente após a lesão, e depois de 1-5 h.
Tonsillectomy hemofilia consideravelmente mais perigosa do que a cirurgia abdominal. Extracções
, particularmente molares, frequentemente acompanhada não só sangramento de vários dias de furos dentários, mas também de hematoma formado na infiltração de tecido lugar novocaína, o que leva a anemia. Estes hematomas causam a destruição da mandíbula. Quando a hemofilia, os dentes são removidos no fundo da ação de drogas antihemofílicas sob anestesia geral.É melhor remover vários dentes ao mesmo tempo.complicações parte
em hemofilia provocada por perda de sangue, e destruição de tecido hematomas compressão, hematomas infecção. Um grande grupo de complicações também está associado a distúrbios imunológicos. O mais perigoso deles é o aparecimento de sangue em uma grande quantidade de inibidores imunes( "bloqueadores") de coagulação de factor VIII no sangue( ou IX), transformando hemofilia em uma forma chamado inibidor em que o tratamento primário - terapia de transfusão( transfusão de sangue ou seus componentes)- quase completamente perde sua eficácia. Além disso, as preparações de reintrodução antigemofilicheskih muitas vezes provoca um rápido aumento na quantidade de inibidor no sangue, o que resulta em transfusão de sangue e seus componentes, inicialmente foi permitido algum efeito logo se torna inútil. Frequência hemofilia inibidor, de acordo com diferentes autores, varia de 1 a 20%, frequentemente de 5 a 15%.Quando formas inibidoras marcadamente prejudicada a função das plaquetas, sangramento mais frequente em articulações e libertação de sangue na urina, doença articular significativamente maior.método principal
de tratamento e prevenção de sangramento e hemorragia de qualquer local e qualquer origem em hemofilia é a administração de doses suficientes de preparações de sangue intravenosas contendo o Factor VIII.O fator VIII é variável e praticamente não preservado em sangue enlatado, plasma natural e seco. Para o tratamento de substituição, apenas as transfusões de sangue direto do doador e as preparações de sangue com o factor de coagulação VIII preservado são adequadas. As transfusões diretas de sangue do doador são recorridas somente quando o médico não possui outros medicamentos antihemofílicos. Erros Graves é uma transfusão de sangue a partir da matriz, como é os cedentes da doença, e do nível do factor VIII no sangue da sua acentuadamente reduzida. Devido ao curto período de vida do factor VIII no sangue do receptor( cerca de 6-8 horas), transfusão de sangue, como plasma anti-hemofílico transfusão deve ser repetido pelo menos 3 vezes por dia. Para parar o sangramento maciço e a cobertura confiável para várias intervenções cirúrgicas, essas transfusões de sangue e plasma não são adequadas.
O volume igual de plasma antihemofílico é aproximadamente 3-4 vezes mais eficaz do que o sangue enlatado fresco. A dose diária de 30-50 ml / kg de plasma anti-hemofilnoy do peso corporal permite um tempo para manter um nível de 10-15% do factor VIII.O principal perigo de tal tratamento é a sobrecarga do volume de circulação sanguínea, que pode levar ao desenvolvimento de edema pulmonar. O uso de plasma antihemofílico em uma forma concentrada não altera a situação, uma vez que a alta concentração da proteína injetada causa um movimento intensivo do fluido dos tecidos para o sangue, pelo que o volume de sangue circulante aumenta da mesma maneira que ao infundir plasma em diluição normal. O plasma antihemofílico seco concentrado tem apenas a vantagem de que o fator VIII da coagulação sanguínea esteja mais concentrado nela e, em um pequeno volume, é introduzido mais rapidamente na corrente sanguínea. Plasma antihemofilnuyu seco antes de beber diluído com água destilada. O tratamento com plasma antihemofílico é suficiente para parar a maioria das hemorragias agudas nas articulações( exceto para os mais graves), bem como para a prevenção e tratamento de pequenas hemorragias.
Os concentrados do fator VIII de coagulação do sangue são mais confiáveis e eficazes na hemofilia. O mais acessível é o crioprecipitado.É um concentrado de proteína extraído do plasma por resfriamento( crioprecipitação), que contém um número suficiente de fatores de coagulação, mas poucas proteínas. O baixo teor de proteína permite injetar o fármaco na corrente sanguínea em quantidades muito grandes e aumentar a concentração de fator VIII para 100% ou mais sem medo de sobrecarga de circulação sanguínea e edema pulmonar. O Cryoprecipitate deve ser armazenado a -20 ° C, o que dificulta o transporte. Ao descongelar, a droga rapidamente perde sua atividade. Estas desvantagens são desprovidas de crioprecipitado seco e de concentrados modernos do factor VIII de coagulação do sangue. Eles podem ser armazenados em uma geladeira convencional. A introdução excessiva de crioprecipitado é indesejável, uma vez que cria uma alta concentração de fatores de coagulação no sangue, pelo que a microcirculação nos órgãos é perturbada e existe o risco de coágulos sanguíneos e o desenvolvimento da síndrome DIC.
Todos os fármacos antihemofílicos são administrados por via intravenosa somente em forma de jato, de forma tão concentrada quanto possível e, logo que possível, depois de terem sido reabertos sem mistura com outras soluções para administração intravenosa. Uma das principais razões para o fracasso da terapia de substituição é a administração por gotejamento de produtos sanguíneos, o que não leva a um aumento no nível de fator VIII de coagulação no plasma. Até que o sangramento persistente pare, quaisquer substitutos do sangue e produtos sanguíneos que não contenham fatores antihemofílicos não devem ser usados, pois isso leva à diluição do fator VIII e a uma diminuição das concentrações séricas.
Em caso de hemorragias agudas nas articulações, a imobilização temporária( imobilização) do membro afetado na posição fisiológica é necessária para não mais de 3-5 dias, o aquecimento da articulação afetada( compressas), mas não o resfriamento. A remoção precoce do sangue que flui na articulação não só remove imediatamente a síndrome da dor, evita a maior coagulação da articulação, mas também reduz a ameaça de desenvolvimento e a rápida progressão da osteoartrite. Para prevenir e tratar alterações inflamatórias secundárias após a remoção do sangue na cavidade articular, são administrados 40-60 mg de hidrocortisona. A terapia de transfusão de suporte, que é realizada durante os primeiros 3-6 dias, previne um maior sangramento e permite o início precoce da fisioterapia, o que facilita uma recuperação mais rápida e completa da função do membro afetado, previne a atrofia muscular. Os movimentos na articulação afetada são melhor desenvolvidos passo a passo. Nos primeiros 5-7 dias após a remoção da bandagem, movimentos ativos são realizados tanto na articulação afetada quanto em outras articulações do membro, aumentando gradualmente a freqüência e a duração dos exercícios. Do dia 6 ao 9 passam para exercícios de "exercício", usando veloergômetros, pedais para os braços e tração elástica. Do dia 11 ao 13, os exercícios de carregamento passivo são realizados com cautela para eliminar a rigidez residual e limitações de flexão ou extensão máxima. Ao mesmo tempo, no dia 5 a 7, a fisioterapia é prescrita - eletroforese de hidrocortisona, galvanização anódica.
Para hemorragias em tecidos moles, o tratamento com drogas antihemofílicas é mais intensivo do que com hemorragias articulares. Com o desenvolvimento de anemia, infusões intravenosas de massa de eritrócitos são adicionalmente prescritas. Se houver sinais de infecção por hematoma, os antibióticos de um amplo espectro de ação são imediatamente prescritos. Qualquer injeção intramuscular com hemofilia está contra-indicada, pois podem causar hematomas extensos e pseudotumores. A penicilina e seus análogos semisintéticos também são indesejáveis, uma vez que, em grandes doses, aumenta o sangramento.
O tratamento precoce e intensivo com fármacos antihemofílicos promove o rápido desenvolvimento inverso dos hematomas. Os hematomas hemorrágicos são removidos, se possível, cirurgicamente com a cápsula.
O sangramento externo de pele danificada, hemorragias nasais e sangramento da ferida na cavidade oral é interrompido tanto por terapia de transfusão quanto por influências locais - tratamento do local de sangramento com drogas que promovem a coagulação do sangue. Além disso, essas drogas podem ser tomadas por via oral. Na ferida, colocar ligaduras ou pontos de pressão. Da mesma forma, o sangramento pára após a extração dentária. Ao remover os dentes, é realizada uma terapia de transfusão um tanto mais intensiva e a remoção simultânea de vários dentes( 3-5 ou mais) requer a introdução de drogas antihemofílicas nos primeiros 3 dias.
Com sangramento nasal, evita-se o taponamento apertado, assim como após a remoção dos tampões, o sangramento recomeça com força ainda maior. A prisão rápida de sangramento nasal geralmente é fornecida por drogas antihemofílicas e antihemofílicas e irrigação simultânea da mucosa nasal por soluções que promovem a coagulação do sangue.
O sangramento renal é um perigo grave, em que infusões intravenosas de plasma antihemofílico e crioprecipitado são ineficazes.
O sangramento gastrointestinal é interrompido por grandes doses de concentrados de fatores de coagulação. Deve-se lembrar que o sangramento gástrico é muitas vezes provocado pela admissão em relação à dor nas articulações, dor de cabeça ou dentária da aspirina, brufen, indometacina. Em pacientes com hemofilia, mesmo uma única ingestão de aspirina pode causar sangramento gástrico.
Na prevenção e tratamento de osteoartrite crônica e outras lesões do sistema músculo-esquelético, é necessário fornecer várias maneiras de proteger as articulações e prevenir lesões nos membros. Para fazer isso, na roupa são costurados escudos de borracha de espuma ao redor do joelho, tornozelo e cotovelos, evite os esportes associados a saltos, queda e contusões( inclusive andar de bicicleta e motocicleta).Importante importância é dada ao tratamento mais antigo e valioso das hemorragias agudas nas articulações e nos músculos, treinamento físico intensivo durante todo o ano. Para isso, existem complexos especiais de exercícios atraumáticos em água, em tapetes macios e dispositivos de carga - veloergômetros, portões de mão. As aulas devem ser iniciadas em pré-escola ou escola primária, ou seja, antes das incapacidades severas do sistema músculo-esquelético desenvolvido. A terapia complexa é complementada por fisioterapia( correntes de alta freqüência, eletroforese de glucocorticosteróides) e métodos de tratamento balneológicos, principalmente terapia de lama, crustáceos e banhos radônicos. Com hemorragias frequentes e persistentemente repetidas, as mesmas articulações sofrem radiografia e tratamento cirúrgico.
A importância de prevenir a hemorragia está minimizando o risco de lesões e cortes da primeira infância. Do uso diário, brinquedos facilmente quebrados( incluindo metal e plástico), bem como itens instáveis e pesados são excluídos. Os móveis devem ser bordas arredondadas, as bordas expostas são enroladas com algodão ou borracha de espuma, o chão é coberto com um tapete de pilha.É preferível comunicar e tocar os doentes com as meninas, e não com os meninos. Para o paciente, a escolha certa da profissão e do local de trabalho é importante.
A prevenção da hemofilia ainda não foi desenvolvida. Determinar o sexo do feto por exame genético de células derivadas do líquido amniótico permite o término atempado da gravidez, mas não indica se o feto é o portador do gene da hemofilia. A gravidez é preservada se o feto é masculino, já que todos os filhos dos doentes nascem saudáveis. Interromper a gravidez no caso de um feto feminino, uma vez que todas as filhas de pacientes com hemofilia são portadores da doença.
As mulheres que são condutores hemofílicos que têm 50% de chance de dar à luz uma criança doente( se são fetos masculinos) ou sendo transmissores de hemofilia( se o feto feminino), o nascimento de apenas meninas coloca em risco a aparência de hemofilia na família desde a primeira geração até a segunda,aumentando o número total de transmissores da doença.