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    A ocorrência de malformações do trato gastrointestinal é o resultado da influência de fatores genéticos e externos que afetam o feto no período intra-uterino. Uma das graves anomalias de desenvolvimento é o estreitamento congênito( estenose) do lugar onde o estômago passa para o duodeno, chamado de pilovel. Daí o nome da doença - estenose pilórica. Esta patologia é observada em 1 dos 150 meninos recém-nascidos e 1 em 750 meninas. O caráter familiar da doença é notado em 15% de todos os casos, mas o tipo de herança ainda não está estabelecido. O risco para os membros da família depende em grande medida do sexo do paciente e do sexo de seus familiares e é, no caso de um paciente do sexo masculino, 2-3% para os parentes do primeiro grau da mulher e 4-9% para os parentes do sexo masculino e masculino. Para irmãs e irmãs de uma fêmea doente, o risco de estenose pilórica é de até 4% e 10%, respectivamente. Para as filhas do paciente, o risco varia entre 7% e para os filhos - até 19%.

    A prevalência de estenose pilórica no globo varia muito: de 2-4 por 1000 no norte da Europa a 0,5: 1000 entre negros e japoneses. Há relatos da associação da estenose pilórica com uma série de doenças e malformações do desenvolvimento. Assim, a estenose pilórica foi detectada com maior freqüência com hérnia diafragmática, atresia do esôfago e obstrução intestinal.

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    Supõe-se que um dos mecanismos subjacentes a este fenômeno pode ser a produção do corpo da mãe sob a influência do estresse( que é a gravidez, especialmente a primeira) de um fator que provoca o crescimento do tecido do píloro na criança, levando à sua estenose.À medida que o conhecimento sobre a relação de substâncias biologicamente ativas( hormônios) no cérebro e nos intestinos se acumula, cada vez mais candidatos para o papel dos agentes que realizam essa interação estão se acumulando. Pode-se presumir que tanto o estresse como os fatores hereditários maternos influenciam através deste caminho comum, atingindo crianças com uma sensibilidade geneticamente programada ao hormônio putativo. Morfologicamente, com estenose pilórica, desenvolvimento excessivo de tecido conjuntivo e uma disposição incorreta de fibras musculares com deficiência de células nervosas.

    Distingue a forma aguda e prolongada da doença. O primeiro é muito menos comum e é expressado por uma progressão muito rápida. Normalmente, há um aumento gradual nos sintomas. O primeiro sinal - vômito instável - aparece em 2-4 semanas de vida, menos frequentemente em 1 semana, ainda mais raramente - em 2-3 meses. Em regra, uma semana após o início dos sintomas, o vômito torna-se abundante, ocorre durante ou imediatamente após cada refeição, mas às vezes várias horas depois de comer. A criança está constantemente inquieta, com fome, é uma aspiração voraz. As massas estéril consistem em conteúdo gástrico, às vezes com uma mistura de sangue. As fezes são raras, o volume de fezes é pequeno. As crianças desenvolvem rapidamente exaustão, os sintomas de uma grande quantidade de perda de fluido, distúrbios metabólicos graves.

    Ao examinar o abdômen, especialmente pouco depois de uma refeição e uma massagem suave da parede abdominal anterior, as ondas visíveis da atividade motora do intestino( peristaltismo) sai da parte superior esquerda do abdômen para a direita - um sintoma da "ampulheta".Este sintoma no diagnóstico de estenose pilórica, especialmente nos estágios iniciais da doença com uma pequena quantidade de manifestações clínicas, tem especial significado. Com uma palpação completa( exame manual) do abdômen, é possível sentir a seção de pílor espessada do estômago. Nos casos em que a estenose não é detectada dessa maneira, recorra ao exame radiopaco. O método de tratamento é a remoção cirúrgica da obstrução pilórica imediatamente após o diagnóstico e eliminação de distúrbios metabólicos. Com diagnóstico precoce e preparação adequada para a cirurgia, a mortalidade pós-operatória das crianças é inferior a 1%.

    Os aspectos genéticos de muitas anomalias congênitas no desenvolvimento do trato gastrointestinal levando a obstrução parcial ou completa do intestino, bem como a processos obstrutivos que afetam principalmente o reto e o ânus, com menos freqüência o intestino delgado, atualmente não são suficientemente claros. Os vícios mais graves, além da estenose congênita descrita do porteiro, incluem: atresia e estenose do duodeno( isolada ou em combinação com o pâncreas anular);atresia ou estenose do jejuno ou íleo;curva incorreta do tubo intestinal( sozinho ou em combinação com uma volta dos intestinos);Doença de Hirschsprung;atresia do ânus;dobrando e diverticulas do intestino.