Distonia de torção

Distonia de torção ( deformação da paginação muscular) é uma doença com várias manifestações e a natureza dos distúrbios genéticos. Basicamente, a distonia de torção é manifesta contração involuntária dos músculos, alterações no tom e formação de posturas patológicas. Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1908. A incidência de distonia de torção na população é de 1 caso por 160 000 habitantes. Em algumas populações, a freqüência desta doença é muito maior, em particular entre os judeus asquenazis, é 1 caso por 15 000 a 23 000 habitantes. A prevalência total de todas as distonia, de acordo com estimativas mínimas, é de 40 casos por 100 000 habitantes.

causa imediata e mecanismo de distonia de torção ainda não são claras, embora a intensidade dos estudos de genética molecular nos últimos anos têm se expandido a idéia desta patologia. Na literatura, há uma descrição de formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas e ligadas ao X da doença.

A aparência dos primeiros sinais da doença é mais freqüente na 1-2 década de vida, embora possa variar consideravelmente( de 1 ano a 70 anos).A distonia torsional começa gradualmente, com o envolvimento de qualquer grupo de músculos das pernas, mãos, rosto, pescoço ou tronco no processo patológico. Em primeiro lugar, as mudanças no tom e na postura não são permanentes, são de natureza periódica, depois se tornam mais longas e se espalham para outras partes do corpo.

De acordo com a classificação atual, distinguem-se as seguintes formas de distonia:

1) focal. Ele inclui as seguintes características: a contração involuntária do olho circular, levando a pálpebras permanentes musculares oclusão( blefaroespasmo), boca espasmo muscular, língua, bochechas e músculos mastigatórios( oromandibulyarnaya distonia), torcicolo espasmódico, função de gravação prejudicada devido ao espasmo dos músculos das mãos durante a preservação de outros movimentos( cãibra do escritor), paradas espasmo, a violação da pronúncia de sons e distúrbio de deglutição, como resultado de espasmo dos músculos vocais e os músculos envolvidos no ato de engolir( disfonia espasmódica e disfagia);

2) segmental( duas ou mais regiões do corpo estão localizadas adjacentes uma à outra);

3) generalizada( tanto o corpo inteiro quanto várias regiões do corpo adjacentes estão envolvidas);

4) hemidistonia( o braço ea perna de um lado estão envolvidos no processo patológico);

5) multifocal( caracterizado por uma combinação de duas ou mais formas focais).

Foi estabelecida uma relação definitiva entre a idade em que os primeiros sinais de distonia de torção aparecem eo grau de progressão e gravidade da doença. Os sinais anteriores da doença aparecem, quanto mais rápido ele progride com o desenvolvimento de formas generalizadas severas. As formas locais são muitas vezes apenas o estágio inicial de formas generalizadas de fluxo mais pesado. No entanto, em alguns indivíduos, essas formas de distonia de torção permanecem isoladas e estáveis ​​ao longo da doença. Este desenvolvimento de eventos é observado principalmente no início tardio da doença( 3-4 décadas de vida).

característica distonia variabilidade são aumentadas eo número de movimentos involuntários e posturas, dependendo da posição do corpo, estados emocionais e funcionais do homem. Os movimentos involuntários desaparecem durante o sono, amplificam-se com tensão emocional, tentaram movimentos propostos, de pé e também durante a caminhada. Sob certas condições, as manifestações de diminuição do tônus ​​muscular diminuem significativamente. As próteses musculares prolongadas prolongadas podem levar à hipertrofia( aumento) nos músculos e à aparência da dor.posição forçada prolongada do pé ou da mão leva ao espessamento e o aparecimento de cicatrizes no encurtamento do músculo( retracção) alterações distróficas muscular nas articulações, diminuição persistente em extensibilidade muscular e restringir a mobilidade normal em articulações( contraturas).A doença está progredindo lentamente, embora a taxa de progressão possa variar entre pessoas diferentes. No contexto de um tratamento adequado, há frequentemente um desaparecimento temporário ou completo da distonia de torção( remissão).A duração desse estado pode ser diferente. Diagnóstico

de distonia de torção, sem dúvida, no caso da presença de uma pessoa seguinte características:

1) casos recorrentes da doença, em uma família;

2) aparência dos primeiros sinais de distonia de torção em 1-2 anos de vida;

3) mudança no tônus ​​muscular e aparência de movimentos involuntários característicos;

4) ausência de alterações patológicas por parte de todos os outros órgãos e sistemas;

5) ausência de mudanças estruturais no cérebro, que é determinada pelo método de tomografia computadorizada e ressonância magnética da cabeça;

6) desenvolvimento gradual e curso progressivo da doença;

7) resultados positivos em testes de DNA.Tratamento

. Para formas da doença que ocorrem com aumento excessivo do tônus ​​muscular, são utilizados os seguintes medicamentos: nakom, sinemet, madopar. Esses medicamentos são usados ​​por um longo tempo em pequenas doses. Para reduzir os efeitos colaterais, uma combinação desses medicamentos com selegilin( yumeksom) e bromocriptina( parlodel) é mostrada. Em formas que ocorrem com uma grande quantidade de movimentos involuntários, é aconselhável usar drogas como haloperidol e tiaprid, clonazepam, carbamazepina( finlepsina), baclofen e sirdalud. Em formas focais, o maior efeito foi obtido com o uso da toxina do microorganismo, que causa o desenvolvimento do botulismo( botox, dysport).Estas drogas são introduzidas em músculos patologicamente alterados e têm um bom efeito durante 2-4 meses. Se o medicamento for ineficaz, o tratamento cirúrgico é realizado.