Doença do glicogênio( glicogenoses)
compreende um grupo de doenças em que perturbam a clivagem e a síntese de glicogénio, a qual é acompanhada pela sua acumulação excessiva nas células do fígado, rim, músculo, ou o desenvolvimento de glicogenoses generalizada, t. E. A deposição de hidratos de carbono em vários órgãos e tecidos do corpo simultaneamente. A doença foi descrita pela primeira vez em 1901. Um tipo autossômico recessivo de herança desta doença é assumido. No total, atualmente 12 tipos de glicogênese são isolados, embora apenas 6 deles tenham sido suficientemente estudados.
tipo I - glicogênese renal hepática( doença de Girke). principais manifestações da doença são ampliadas do fígado, nanismo, quantidades reduzidas de açúcar e aumento do teor de lípidos no soro do sangue.você vai notar que ele torna-se lento, move um pouco nas primeiras semanas de vida de uma criança, diminuição do apetite até a sua completa ausência, por vezes, vómitos aparece, a criança não está ganhando peso suficiente, o que leva ao desenvolvimento de desnutrição. Aumentar o tamanho do fígado é um sinal obrigatório da doença. Um aumento significativo no tamanho do abdômen leva a uma curvatura da coluna vertebral na região lombar. O tamanho dos rins pode aumentar, o tamanho do baço permanece dentro dos limites normais. Em algumas crianças, convulsões e coma podem ocorrer devido a uma diminuição acentuada da glicemia. Perturbações do trato gastrointestinal normalmente não ocorrem. No caso de a criança não alimentar o tempo, ele fica pálido, lento, a transpiração se desenvolve. O desenvolvimento neuropsíquico da criança permanece normal. O crescimento pequeno, deposição excessiva de gordura na gordura subcutânea em crianças mais velhas dá à criança uma aparência típica de "fantoche".
Quando um exame de sangue bioquímico mostra uma diminuição da glicose, o teor de colesterol, pelo contrário, é aumentado. Na urina, muitas vezes é encontrada proteína suficiente, às vezes glicose, muitas vezes acetona. Com uma carga de glicose, o teor de açúcar no sangue aumenta significativamente e diminui lentamente, o que se assemelha à curva de açúcar na diabetes. O estudo da concentração de açúcar durante o dia revela flutuações significativas: a glicemia de jejum está em números extremamente baixos, depois de comer, seu conteúdo aumenta acentuadamente. Métodos especiais de investigação revelam uma grande quantidade de glicogênio nos leucócitos - glóbulos brancos. Nos pedaços de fígado obtidos por biópsia, também é encontrada uma acumulação significativa de glicogênio.
Tipo II -( forma Pompe) .No tipo II de glicogênese na maioria dos tecidos do corpo, o glicogênio é depositado. Seu conteúdo nos músculos atinge 10-20%, no músculo cardíaco - 6-12%.Quantidades significativas de glicogênio são encontradas no fígado, rins, sistema nervoso. Os principais sinais deste tipo de doença incluem sintomas de danos aos sistemas cardiovascular ou neuromuscular. Logo após o nascimento, a criança desenvolve uma cianose comum( coloração azulada de toda a pele), dificuldade respiratória, ansiedade e, posteriormente, a criança fica inativa. Além disso, você pode notar tamanho invulgarmente grande da língua, sonolência, diminuição do tônus muscular. O tamanho do coração aumenta, ele adquire uma forma esférica, aparece o ruído. A aparência em algumas crianças já no nascimento é muito semelhante às manifestações da doença de Down. As crianças geralmente morrem no 1º ano de vida por insuficiência cardíaca ou por pneumonia. Predominância de doenças neuromusculares expressa na distrofia muscular desde o nascimento detectada diminuição do tônus muscular, reflexos mole, difícil invocado. A fraqueza muscular progride, a criança não consegue segurar sua cabeça e manter uma postura devido à ausência completa dos músculos dos membros. No estudo de pedaços de tecido e músculos hepáticos, o acúmulo de glicogênio nas células é detectado. O teor de açúcar no sangue, as curvas de açúcar e outras amostras com carga geralmente permanecem dentro dos limites normais.
Tipo III .Actualmente, existem diversas opções para a doença de tipo III, designadas pelas letras A, B, C. Estas concretizações diferem uma da outra por diferentes proporções de glicogénio no fígado e músculos. Assim, com a forma mais frequente - limidextrinose A - as maiores quantidades de glicogênio estão contidas no fígado, músculos, eritrócitos. Manifestações deste tipo glicogenose bastante variada: pode desenvolver distrofia muscular, aumento marcado no tamanho do estômago através do aumento do fígado, diminuição da tonicidade muscular, reflexos diminuídos. Em alguns casos, são revelados sinais de danos ao músculo cardíaco - aumento do tamanho do coração, uma alteração característica no ECG.Em adultos, a doença pode se manifestar apenas por sinais de danos musculares. O açúcar no sangue geralmente é abaixado, a acetona é freqüentemente encontrada na urina.
Tipo IV. Os principais sinais desse tipo de glicogênese são o aumento do tamanho do fígado e do baço e o desenvolvimento da cirrose hepática.
Tipo V .Em 1951, pela primeira vez, descreveu-se uma doença peculiar, em que houve dores nos músculos e fraqueza geral desenvolvida após o esforço físico. Mais tarde, provou-se a existência de uma doença de acumulação - glicogênese neuromuscular, associada à insuficiência de determinada enzima. Além da fraqueza muscular, este tipo de doença de glicogênio revela espasmos musculares, palpitações. O tecido muscular contém excesso de glicogênio.
O dano no fígado na forma de um aumento no seu tamanho( hepatomegalia) foi observado no VI tipo de doença de glicogênio, bem como em vários outros tipos menos bem estudados.
VII tipo de doença de glicogênio é manifestado por sinais de fraqueza muscular, aumento da fadiga após o exercício, ausência de ácido lático nos músculos que se forma em um corpo saudável após esforço físico. No estudo do tecido muscular obtido por biópsia, encontra-se 2-9% de glicogênio.
O tratamento específico da doença de glicogênio ainda não existe, embora as primeiras tentativas de introduzir as enzimas em falta foram feitas aos pacientes. Refeições freqüentes recomendadas, ricas em carboidratos, com pouca gordura. Em alguns casos, observa-se o efeito da utilização do hormônio glucagão. Em outros casos, o tratamento visa eliminar todos os sintomas. Quando o tipo V de doença requer restrições de atividade física. Quando se recomenda uma ameaça de diminuição excessiva da quantidade de glicose no sangue, refeições frequentes ricas em carboidratos. Previsão
. Para doença de tipo I, o prognóstico pode ser desfavorável para crianças menores de quatro anos devido a uma diminuição da resistência do corpo à infecção, bem como a freqüente diminuição excessiva de glicose no sangue. No entanto, antes e durante a puberdade, as crianças desenvolvem-se bastante satisfatoriamente. Prognóstico muito fraco no tipo II: crianças morrem precocemente por insuficiência cardíaca. O mesmo vale para o tipo IV, no qual a insuficiência hepática e a pneumonia são a causa da morte. Para os tipos III e V, o prognóstico é favorável. Devido ao número insuficiente de observações, ainda não é possível avaliar o prognóstico para VI e outros tipos de doença de glicogênio.