Primær ciliary dyskinesi og kartagener syndrom

primær ciliær dyskinesi( det såkalte syndrom immotile cilia) representerer en gruppe av sykdommer som er basert på genetisk bestemt mangel struktur cilierte epitelet i luftveiene mucosa. Denne feilen ble først beskrevet hos pasienter med Kartageners syndrom.

Kartagener syndrom - en triade som omfatter den omvendte anordning av den interne organer, bronkiektasi og sinusitt.

genetisk bestemt defektstruktur cilia ciliated epitel noen ganger funnet hos pasienter med bronkitt, bronkiektase, pulmonal obstruktiv patologi av indre organer uten den omvendte anordning. Cartagenas syndrom er således bare en form for primær ciliary dyskinesi. Han står for ca 50% av denne patologien. Arvstypen er autosomal recessiv med en 50% alvorlighetsgrad av det patologiske genet. Imidlertid kan ciliære defekter være et resultat av en ny mutasjon.

For tiden rapporteres mer enn 20 forskjellige ciliære defekter i litteraturen. Imidlertid, noen ganger blandet representasjon av primære, arvelige defekter og sekundære ciliære forstyrrelser forårsaket av forskjellige patologiske effekter, inkludert betennelse. Hos pasienter med kroniske inflammatoriske sykdommer i luftveiene mer konsekvent identifisert membran endringer, deformasjon og fortykning av flimmerhårene, cilia av ciliated epitel atrofi med utviklingen av den frie overflate microvilli cilierte celler, slå sammen flere cilia vanlig membran. Disse endringene er en konsekvens av den inflammatoriske prosessen, avhengig av alvorlighetsgraden av inflammasjonen.

Medfødt mangel i strukturen av cilia og et brudd på deres funksjon påvirker hele luftveiene som helhet. Dette er årsaken til dannelsen hos pasienter med primær ciliary dyskinesi, sammen med bronkiektasier og bronkitt, bihulebetennelse, ørebetennelse.

kliniske symptomer på primær ciliær dyskinesi bestemmer patologi av organer foret med ciliated epitel. Det kliniske bildet av primær ciliary dyskinesi ganske karakteristisk og manifesterer en total lesjon i luftveiene med tidlig opptreden av de første symptomene på sykdommen. Lungebetennelse, som regel, oppdages i de første dagene av et barns liv og blir vanligvis behandlet som lungebetennelse.

kronisk bronkopulmonær prosess i 90% av pasientene med Kartagener syndrom utvikler seg i de første 2 årene av livet. Pasienter med primær ciliary dyskinesi klager over en hoste med separasjon av purulent sputum, ofte i betydelig grad. I lungene blir våte og tørre rattler stadig lyttet.

I klinisk bilde av sykdommen er nasofaryngeal involvering av stor betydning. Fra de første dagene i livet er det purulent utslipp fra nesen, vanskeligheter med nasal pust. I en studie av ØNH sykdommer diagnostisert bihulebetennelse, oftest påvirker overkjevens bihulene( bihulebetennelse).Mange pasienter lider av kronisk otitis media. Hørselen hos disse pasientene blir ofte redusert. Klinisk triaden inkludert bronkitt, bihulebetennelse, mellomørebetennelse, er den mest typiske kliniske manifestasjon av primær ciliary dyskinesi.

Omtrent 20% av pasientene med primær ciliary dyskinesiasyndrom har nesepolypper. Under den inflammatoriske prosessen i luftveiene og i nesesvelget hos pasienter med primær ciliær dyskinesi er kjennetegnet av høy aktivitet som bestemmer graden av sykdommen i mange henseender. Mange barn med primær ciliary dyskinesi er betydelig bak i fysisk utvikling. De tyngste av dem markerte fortykkelse av fingerens neglefalanger. Kliniske manifestasjoner av respiratorisk svikt blir observert i bilateralt bilateralt lungeprosjekt. Funksjonsstudier avslører ventilasjonsforstyrrelser av obstruktiv og restriktiv type. Når røntgenundersøkelse bestemte tegn på kronisk betennelse, områder med fallende lungvev, en reduksjon i volumet av berørte områder av lungvev. Pasienter med Kartageners syndrom har et omvendt arrangement av indre organer. Med bronkografi, bronkial dilatasjoner, samt deformerende bronkitt, avsløres, som for det meste er vanlige. Noen ganger blir deformering av bronkiene ikke registrert i det hele tatt. I Kartagener syndrom er det misdannelser av lungene - polycystose, hypoplasi( hypoplasi).I disse tilfellene snakker vi om en kombinasjon av ulike fødselsdefekter i luftveiene.

For å bekrefte tilstedeværelse

primær ciliær dyskinesi nødvendig er nødvendig for å bestemme strukturen og funksjonen av flimmerhårene ciliated epitelet i luftveiene mucosa. Med primær ciliary dyskinesi er det ingen ciliary bevegelse.

Behandling av primær ciliær dyskinesi tilfelle rettet mot å undertrykke den inflammatoriske prosessen i lungene og nesesvelget. Det legges stor vekt på systematisk bruk av metoder og verktøy for å opprettholde dreneringsfunksjonen til bronkiene. Disse metodene inkluderer postural drenering, fysioterapi, terapeutisk bronkoskopi, innåndings- stoffer, bidrar til flytendegjøring av sputum. I forbindelse med tilstedeværelsen av en generalisert defekt i denne sykdommen er kirurgisk behandling som regel ikke ineffektiv.