Cystisk fibrose hos barn
Cystisk fibrose ( cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en arvelig sykdom som overføres gjennom den autosomale recessive typen. Sykdommen er forårsaket av systemiske lesjon eksokrine kjertler, både slim( luftveier, tarm, bukspyttkjertel) samt serøs( spytt, svette, tåre).
typisk trekk ved cystisk fibrose er viskositetsøkningen sekresjon kjertler slim som påføres bronkopulmonal systemet forårsaker alvorlig forstyrrelse av rengjøringsfunksjonen i bronkiene og bronkial obstruksjon.
Inntil nylig var det ideen om at cystisk fibrose er nesten utelukkende en pediatrisk problem, fordi pasienter dør vanligvis i tidlig barndom, og sjelden overleve i ungdomsårene, og enda mindre voksenlivet. Forekomsten av cystisk fibrose hos voksne ble ansett som det sjeldne tilfellet. I de senere år har situasjonen endret seg betydelig. Så, takket være forbedringen av behandlingsmetoder, har antallet pasienter med cystisk fibrose, som overlever til 20 år eller mer, økt betydelig. På den annen side fikk den brede anvendelsen av moderne diagnostiske metoder, særlig den såkalte svettestesten, å anerkjenne relativt gunstige, flytende, slettede former av sykdommen hos voksne. Det var ikke fritt for baser synspunkt hvorved slettet, og i de fleste tilfeller ikke-diagnostisert former av den aktuelle sykdommen ligger til grunn obstruktiv bronkitt og andre kronisk bronkopulmonær sykdom hos et betydelig antall pasienter. Hyppigheten av cystisk fibrose hos levende fødsler varierer fra 1: 8000 til 1: 559.
I henhold til den tro av de fleste forskere, er cystisk fibrose en sykdom med en autosomal recessiv arve.
De siste årene har, takket være suksessen til molekylær genetikk, kloning av DNA-sekvenser etablert plasseringen av mutantgenet i den lange armen av det 7. kromosom.
Den smittsomme prosessen i bronkittreet spiller en viktig rolle i utviklingen av cystisk fibrose. Dette skyldes ikke bare brudd på dreneringsrensende funksjon i luftveiene, men også til en betydelig reduksjon i immunitet. Den fremherskende floraen i bronkial innhold er Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og hemofil stang, oftere i forening. Kronisk pseudomonasinfeksjon forårsaker forandringer i immunsystemet.
hoved morfologiske symptom på cystisk fibrose er deteksjon viskøs viskøs sekresjon i bronkiene lumen og ekskresjonssystemer kanaler slimkjertler. Noen ganger utvikler kirtlene cyster. Når de fleste som døde fra cystisk fibrose, ble obduksjon, observeres massiv purulent bronkitt, massiv utladnings lungebetennelse.
Kliniske tegn på lungebetennelse i cystisk fibrose forekommer oftest i det første året av et barns liv. Det kliniske bildet av cystisk fibrose er ganske variert. Pasienter er opptatt av hoste med viskøs, vanskelig ekspektorering, hemoptysis. I de fleste tilfeller er det en klage av kortpustethet med moderat fysisk anstrengelse, og noen ganger selv i ro. I mange tilfeller, fra det første år av livet, er det fordøyelsessykdommer, dårlig toleranse for fett og magesmerter. Barn, som regel, dårlig vekke. Endetarm i endetarm.
Røntgenbildet av cystisk fibrose er i stor grad avhengig av alvorlighetsgraden og fasen av sykdomsforløpet, og også i alderen på pasientene. Typisk er den utbredte økningen i lungemønsteret. Lungemønsteret virker stramt eller mesh. I de fleste tilfeller er disse og andre endringer kombinert. Lungens røtter ser som regel ut større. I flere tilfeller er det et mønster av lobulær, subsegmental eller til og med segmentell atelektase( lungvevsdevfall).Ved lungens økte lettehet er det en økning i gjennomsiktigheten av lungefeltene overveiende i de øvre områdene, mindre ofte en lavtstående og utilstrekkelig mobilitet av membranen.
I perioden med eksacerbasjoner øker interstitial endringer i lungemønsteret, det er ofte segmental eller polysegmentær lungebetennelse.
Ved bronkoskopisk undersøkelse er diffus purulent endobronittitt etablert. Hemmeligheten er viskøs og vanskelig å aspirere fra tracheobronchialtreet.
tidlig debut pulmonale manifestasjoner sammen med forsinket fysisk utvikling, hyppig diaré, fet mat intoleranse anses tilstrekkelig karakteristiske kliniske symptomer på cystisk fibrose. Viss diagnostisk betydning er en grundig kartlegging av familiens historie( særlig tilstedeværelse blant slektninger var syke eller døde som spedbarn fra intestinal obstruksjon eller vedvarende diaré, samt luftveissykdom( lungebetennelse) eller feber av ukjent opprinnelse).
Ekstremt stor, hvis ikke avgjørende ved diagnosen cystisk fibrose, har en undersøkelse av svette( "svettest").
Sykdommen strømmer med periodiske eksacerbasjoner av den inflammatoriske prosessen i bronkopulmonært system. For barn er tilbakevendende( med periodiske eksacerbasjoner) i løpet av prosessen karakteristisk. Utbredelsen av den patologiske prosessen i lungene, vedvarende mangel på oksygen skaper forhold for økt trykk i lungearterien. Tegn på lungehjerte finnes ofte hos små barn.
Av komplikasjoner av cystisk fibrose fra luftveiene, bør det nevnes spontan pneumothorax. Med dannelsen av valvulær pneumothorax kan denne komplikasjonen forstyrre livet, spesielt med alvorlig respiratorisk svikt. Komplikasjon kan gjenkjennes ved plutselig forekomst av smerte i brystet, utseendet eller skarp økning i dyspnø, samt ved karakteristisk for objektive og radiologiske symptomer.
Hos barn med cystisk fibrose er det en forsinkelse i seksuell utvikling. Hos voksne menn er det en reduksjon i seksuell funksjon, og i mange tilfeller sterilitet forbundet med nedsatt sædmotilitet.
Behandling av cystisk fibrose er rettet mot å undertrykke den smittsomme prosessen i bronkopulmonal systemet, og forbedrer bronkial patensen. Det inkluderer korreksjon av bukspyttkjertelinsuffisiens og diettbehandling hos pasienter med en blandet form av sykdommen.
Et spesielt sted for behandling av pasienter med cystisk fibrose er antibiotika. Antibiotika foreskrives i perioden med forverring av den inflammatoriske prosessen i bronkopulmonært system. På grunn av hyppige eksaserbasjoner, og ofte med kontinuerlig tilbakefallende( med periodiske forverringer) forløpet av sykdommen kurs av antibiotika er generelt lange og gjentatt. Ved behandling av cystisk fibrose
vanligvis brukes bredspektrede antibiotika( aminoglykosider, carbenicillin, cefalosporiner, III og IV generasjoner, kinoloner).
bronkial obstruksjon i pasienter med cystisk fibrose er avhengig av konsentrasjonene i luftledende måter seigt slim, evakuere som er i stand til å arbeide eller ciliated epitel eller hoste mekanisme. Passende terapeutiske effekten er aerosolinhalasjon moderne mukolytiske midler, t. E. preparater flytendegjøring av sputum( acetylcystein og dets analoger, mukosolvina, mukomista).En viss fordel er også brakt ved ultralydinhalasjoner av en 3% løsning av bordssalt. Stor betydning, spesielt når det gjelder moderate og alvorlige sykdomsformer, har medisinsk( sanativ) bronkoskopi. Ved utføring av bronkoskopier, er innføring av mukolytiske stoffer og antibiotika inn i bronkialtreet omfattende implementert. I de senere år har også bronchoalveolar lavage blitt brukt. En viktig rolle i å forbedre bronkial patency spilles av vibro-massasje og terapeutisk trening.
Diet terapi i pasienter med leddsykdom gir noen begrensning av fett mens tilsettings lipoløselige vitaminer( A, D, E) og en økning i proteininntaket til 3-5 g per 1 kg kroppsvekt pr dag, økte kaloriinntak. Mangel på bukspyttkjertelen er en indikasjon på substitusjonsbehandling( pankreatin, panzinorm-forte, festal, kreon).
Problemet med tidlig påvisning av cystisk fibrose er ekstremt viktig. Tidlig registrering av pasienter og organisering av spesiell og systematisk observasjon kan forbedre prognosen av sykdommen betydelig.Åpenbart er innføringen av massescreening for cystisk fibrose av nyfødte og småbarn berettiget.
brukt i enkelte byer i vårt land og i enkelte land for å studere neonatal bærer av cystisk fibrose genet gjør at de første dagene av livet for å etablere en diagnose og tidlig start adekvat behandling.
Spesiell oppmerksomhet er lagt på muligheten for prenatal patologisk diagnostikk. Fosterdiagnostikk tidlig i svangerskapet kan hindre fødselen av syke barn.
Prognosen for cystisk fibrose forblir svært alvorlig. Det anses å være gunstigere i tilfeller av forsinket utseende av tegn på sykdommen og med slettet, gunstig flytende former. Tidlig diagnose og rettidig behandling av komplekse startet i mange tilfeller hindre den raske utviklingen av sykdommen og forlenge livet ganske betydelig.
immunoreaktivt trypsin i blodet hos nyfødte( test for medfødt cystisk fibrose)
Cystisk fibrose( cystisk fibrose) - en ganske vanlig sykdom. Cystisk fibrose er arvet i en autosomal recessiv måte, avdekker det en i 1500-2500 nyfødte. I forbindelse med tidlig deteksjon og effektiv behandling på det nåværende tidspunkt sykdommen er ikke lenger anses å være iboende i en oppvekst. Med forbedring av behandlingsmetoder og diagnose når et økende antall pasienter voksenlivet. For tiden overlever 50% av pasientene til 25 år. Den primære metode for tidlig diagnose av postnatal mukovis-tsidoza - bestemmelse av serumkonsentrasjoner av trypsin nyfødte. Referanseverdier immunreaktivt trypsin ( IRT) i serum er vist i tabell.
Tabell referanseverdier konsentrasjoner av immunoreaktivt serum trypsin
Økning trypsin konsentrasjoner i blodserum av barn i de første få ukene etter fødselen indikerer nærværet mukovistsi-dose, og derfor definisjonen av denne indikatoren er ansett som en effektiv metode for screening. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, og utvikling av sann bukspyttkjertelinsuffisiens i blodserumkonsentrasjon reduseres trypsin.