Downs sykdom
Den særegne form for oligofreni ble beskrevet av L. Down i 1866. Forfatteren noterte en kraftig nedgang i intelligens kombinert med det karakteristiske utseendet til mennesker og ulike utviklingsmessige misdannelser. Den første beskrivelsen av Downs sykdom i Russland ble laget av PI Kovalevsky i 1905. Blant de psykisk forsinkede barna, lider 10% av Downs sykdom .Begge kjønnene påvirkes omtrent på samme frekvens.
Med Downs sykdom finnes en rekke misdannelser. Vices natur og deres fordeling avviger markant fra naturen og frekvensen av vices i befolkningen. En analyse av avdøde barn med Downs sykdom viste tilstedeværelse av medfødte hjertefeil og større kar i 67% tilfeller. Nesten alle hjertesykdommer med Downs sykdom er ledsaget av mangler i utviklingen av andre organer og systemer. Ofte blir de ledsaget av misdannelser i fordøyelsessystemet. På den delen av det geniturinære systemet ble følgende feil angitt: medfødt ureteral forstørrelse, utvidelse eller innsnevring av urineren, lobar nyrer, polycystose og fravær av nyrer. I noen tilfeller er fraværet av lunger, fravær eller underutvikling av lunger i lungene. Det var en nedgang i hjernen i størrelse, underutvikling av de frontale lobes, furrows og gyri, og ulike abnormiteter i hjernens blodkar er ofte dannet. Hjertens ventrikler er ofte underutviklet, deres hulrom reduseres. Nerveceller er ikke tilstrekkelig utviklet. Ofte er det kombinert utviklingsmisdannelser av ulike organer og systemer, flere medfødte misdannelser.
Sykdommen er vanligvis gjenkjent ved fødselen: Barnets vekt er vanligvis under normal, barn er trette, dårlig sugd, gråt er svakt. Av de vanligste tegnene bør man merke seg den uregelmessige formen på skallen, det skrå snittet av øynene, semilunarfolien i huden i øyets vinkel( nær nesen), den høye ganen, de små ørene og deres lave posisjon. Karakteristisk disproportion av stammen og ekstremiteter. Hendene har en spesiell struktur - korte fingre, buet og forkortet lillefinger. Ofte uttrykte en tverrgående hudfold i håndflaten. Oppmerksomhet er trukket på den markante nedgangen i muskeltonen, fraværet av visse reflekser.Å redusere muskeltonen er et viktig tegn på Downs syndrom, spesielt i nyfødtiden. Barn som lider av Downs sykdom utvikler seg med en brutto forsinkelse i motoriske og mentale funksjoner. Anomaliene i den fysiske strukturen i eldre alder er av samme type og bekymrer seg først og fremst av beinsystemet. Figuren av slike barn er knebøy, lemmer er korte, skuldrene senkes, hodet er vippet fremover. Den brachycephalic form av skallen( overhodet av den transversale hodestørrelsen), den skråstilte nakkebenet, underutviklingen av nesenes ben og overkjeven og underkjeven rager nesten alltid ut. Du kan ofte legge merke til en rekke abnormiteter i tennene. Ved radiografisk undersøkelse av beinsystemet registreres fingerdeformiteter, særlig den femte fingeren, osteoporose og noen andre karakteristiske trekk.
Et typisk tegn på Downs sykdom er en nedgang i intelligens. De aller fleste barn er imbeciler( 86%), 10% idioter, 4% -debils. Underutvikling av tale er notert i alle personer med Downs syndrom. Forståelse av tale er også begrenset. Eventuelle instruksjoner utføres dårlig. Ordforrådet er dårlig, inneholder navnene på hverdagsobjekter, enkle handlinger og kvaliteter. Tale kjennetegnes ved bruk av enkle setninger: Ord er uttalt feil, Det er ofte funnet et grovt brudd på fonetikken av hissing og whistling lyder. Det logisk-grammatiske aspektet av tale er også ganske vanskelig. Lesing og skriving dannes med vanskeligheter, kontoen utføres med vanskeligheter. Barn med Downs sykdom, som regel, er opplært i spesialskoler. De er lett distrahert, suggestible, oppmerksomhet og minne blir sterkt redusert. Mekanisk minne hersker over semantikken. Abstrakt tenkning er kraftig begrenset. Barn er i enkelte tilfeller undervist i lesing, men det er bare mekanisk i naturen, mens den semantiske tolkningen av lesingen ikke er mulig.
Tilstanden til den følelsesmessige sfæren er preget av en rekke funksjoner som skiller ned sykdom fra andre former for demens. Oppmerksomhet er trukket på følelsesmessig livlighet, den relative sikkerheten til følelser i forhold til dybden av en intellektuell defekt. Barn er veldig festet til å lukke folk, de er kjærlige, men de adskiller seg i stemningsstabilitet med affektive utbrudd, umotivert negativisme. Med Downs sykdom er evnen til å imitere velutviklet. Takket være denne funksjonen, klarer barna å innføre selvbetjeningsevner.
Når du undersøker barn på et sykehus, er de vanligste kardiovaskulære misdannelser. Hyppigheten av hjertesvikt med Downs sykdom er 51%.De oftest påvist skader omfatter en triade, og tetrade pentade tetrade, lungearterien hypoplasi, hypoplasi av aorta, kløft arteriell kanal, defekter i den atriale og ventrikulære septal. Mange pasienter har brudd på det endokrine systemet: fedme, en reduksjon i basal metabolisme, som tilsynelatende er assosiert med en reduksjon i skjoldbruskfunksjonen.
En undersøkelse av en nevrolog oppdages brudd på blikket fiksering med begge øynene på samme emne( konvergens), konvergent strabisme, ansikts asymmetri. Ofte er det brudd på det vestibulære apparatet, som manifesterer ufrivillig bevegelse av øyebollene i horisontal retning, noen ganger med elementer av sirkulær bevegelse. De fleste barn med Downs sykdom har milde koordinasjonsforstyrrelser, uklare koordineringstester( for eksempel når du prøver å berøre fingeren på en langstrakt hånd til nesenes spiss med lukkede øyne osv.).Lidelser i det autonome nervesystemet manifest vedvarende rødhet i huden i løpet av dens mekaniske stimulering( karakteristisk reaksjon i forbindelse med blodkarene i huden), tørr hud, tendens til å dermatitt, dystrofiske negle, økt skjørhet av håret.
I 1959 fant en studie av kromosomal rekruttering av 9 barn med Downs sykdom at 47 celler inneholdt 47 kromosomer. Trisomi på det 21. paret autosomer( tre kromosomer i stedet for to) ble oppdaget hos alle 9 undersøkte barn. Mange verk av forskere følgende årene ble det bekreftet at grunnlaget for Downs syndrom er unormalt av kromosom nummer, uttrykt hovedsakelig av tilstedeværelsen av en ekstra kromosom fra gruppen av autosomer. Av særlig interesse er det faktum at mange av disse barna er født fra mødre over 35 år. En analyse av tilgjengelige data bekreftet avhengigheten av frekvensen av Downs sykdom på mors alder. Moderens gjennomsnittsalder ved fødselen av et sykt barn er 33 år.
Det er derfor antatt at forekomsten av Downs syndrom bidra til "slitasje av kroppen", "sykdom kvinnelige kjønnsorganer", "funksjonell aldring av reproduksjonsapparat, spesielt av uterus og de egg," og andre faktorer. Et viktig faktum, noe som indirekte kan indikere en mulighet for å ha et barn med Downs syndrom er tilstedeværelsen av mors episoder dødfødsel eller fødselen av ikke-levedyktige barn som døde i den tidlige perioden etter fødselen.
Sannsynligheten for fødsel av et barn med Downs sykdom hos mødre i ulike aldersgrupper varierer. Hos kvinner i alderen 19 til 35, overstiger det ikke 1 tilfelle per 1000 nyfødte. Begynnelsen i en alder av 35 år øker sannsynligheten for fødsel av et sykt barn, og når mellom 2 og 40% av størrelsesordenen 2% eller mer. Forekomsten av et unormalt sett med kromosomer med Downs sykdom kan være forbundet med brudd på visse faser av meiose. Det faktum at det store flertallet av barn med Downs sykdom er født hos mødre i alderen 35, tillater oss å knytte mekanismen til denne patologien til eggdannelsesprosessen i kvinnens kropp. Prosessen med ovogenese( dannelsen av kvinnelige reproduktive celler - oocytter) begynner med intrauterin utvikling av jenta før eggløsning begynner. Jo lengre denne perioden, desto større er sannsynligheten for skade på egget. I dette tilfellet kan virkningen av ulike ugunstige miljøfaktorer ha en viss patologisk effekt. Alderskriteriet, nemlig oppnåelsen av 35 år, spiller også en viss rolle på grunn av at i denne aldersperioden endres hormonbalansen i kvinnens kropp. Undersøkelse av kromosomal rekruttering av foreldre og nære slektninger til et barn med Downs sykdom forårsaket av trisomi i 21 autosomer, avslører ikke noen spesielle anomalier. Risikoen for gjenfødelse av et sykt barn i tilfelle trisomi forblir det samme som i befolkningen.
Nedadgående translokasjonssyndrom
Dette syndromet ligger andre i frekvens etter trisomi, beskrevet ovenfor. Downward translation syndrom forekommer hos 3,5% av barna med Downs sykdom. Kjernen i syndromet er overføringen av et gen eller et segment av et kromosom til en ny, uvanlig stilling for den på samme eller et annet kromosom. Forskjeller i fremveksten av manifestasjoner, sammenlignet med barn med vanlig trisomi, nei. Av avgjørende betydning for definisjonen av dette syndromet gitt til studiet av kromosomer hos pasienter med barn og deres foreldre, fordi sannsynligheten for å ha et andre barn med Downs syndrom i tilfelle av trans øker.
13-15 og 21-22 autosomes er involvert i translokasjon. I dette tilfellet er antall kromosomer i settet normalt og er 46. Hvis du har en syk barnet trans Downs syndrom er en av tilsynelatende normale foreldre er ofte en bærer av mutasjonen. Hyppigheten av fødsel av syke barn i moren med translokasjon er ganske høy og er 25%.I dette tilfellet er sannsynligheten for fødsel av et sykt barn ikke avhengig av kvinnens alder. En ubetydelig del av syke barn er født fra ekteskapet til en sunn kvinne med en far - en bærer av mutasjonen. Barn med translokasjonssyndrom utgjør 5% av totalt antall barn med Downs sykdom, født hos mødre under 30 år. I familiens tilfeller av Downs sykdom, oppdages translokasjonsendringer av kromosomer i ca. 30% av tilfellene.
med Downs syndrom mosaicism
tredje rekke av abnormaliteter kromosomale i Down syndrom mosaicism er når en person detekteres i enkelte celler av normal antall kromosomer, og i andre - kromosom 47( trisomy 21 minutter sammenkoblede kromosomer).Hyppigheten av mosaikk er ca 1% av barna med Downs sykdom.
manifestasjoner av sykdommen i tilfelle av Downs syndrom med mosaicism er i stor grad bestemt av forholdet mellom normale og patologiske celler med tre 21-mi kromosomer. I noen tilfeller har folk typiske trekk ved Downs sykdom, hos andre - tegn på sykdommen er dårlig uttrykt. Barnets intellekt lider mindre enn i den første varianten av sykdommen. Mistanke om mosaikk forekommer alltid når en kombinasjon av typiske eksterne egenskaper av Downs sykdom og en ganske konservert intelligens.
årsak til mosaicism av kromosom nondisjunction er i de tidlige stadier av delingen av zygoten som fører til dannelse av to ulike celletyper: en er inneholdt i 46 og 47 i de andre kromosomer. Hos kvinner med mosaikk er både normale barn og pasienter med den første varianten av Downs sykdom født.
Blant de mange endringene i Downs sykdom er et spesielt sted tatt av karakteristiske hudmønstre. Den kutane tverrfalsen som ligger på håndflaten, skjer med Downs sykdom på venstre hånd i omtrent halvparten av tilfellene. Et annet tegn på trisomy av det 21 kromosompar i studiet av huden mønstre er tilstedeværelsen av en tverrgående brette ved folden på lillefingeren i stedet for to, som vanligvis observeres i prisen. I tillegg er det visse endringer i hudmønsteret av fingrene på hendene, som bestemmes av daktyloskopi bare av en spesialist.
Downs sykdom er ledsaget av endring i laboratorieparametere av blod og urin. Med vanlig trisomi øker aktiviteten til visse enzymer i serum vanligvis. Flertallet av barn med Downs sykdom viste endringer i innholdet av aminosyrer i blod og urin. Noen barn kan ha en økning i innholdet av aminosyrer i urinen. EKG-data for Downs sykdom er av forskjellig art: fra milde ledningsforstyrrelser til brutto hjerterytmeforstyrrelser.
Med Downs sykdom utføres langvarig behandling med små doser tyroidin. Gunstig effekt er observert i mange tilfeller av Downs sykdom når det behandles med prefison( 30 injeksjoner per behandlingsforløp).Det er rimelig å bruke niamid og dets analog noredal, som er psykoanalytiske midler og har en antidepressiv effekt. Behandlingsforløpet med disse stoffene varer 2-3 måneder. Ved bruk av rusmidler i denne gruppen kan det være noen bivirkninger, som inkluderer: svimmelhet, hodepine, økt svette, etc., men slike bivirkninger forekommer sjelden. Med leversykdommer er stoffet niamid kontraindisert. God virkning har stoffer som regulerer utveksling av stoffer. Nerobolum, dianabol, etc., også har en gunstig innflytelse diett, laget av den behandlende lege som tar hensyn til endringer i blod- og urinprøver. Det anbefales å bruke midler til generell styrking og stimulerende terapi, som inkluderer preparater av kalsium, jern, aloe. Etter hvert som barnet vokser, bør det tas hensyn til å undervise grunnleggende ferdigheter til selvbetjening og øve med en taleterapeut. Kommunikasjon med barnas lag har en gunstig effekt på barn med Downs sykdom.
Forebygging av Downs sykdom bør utføres ved medisinsk genetisk rådgivning i spesialiserte genetiske sentre. Slike konsultasjoner å fastslå risikoen for pasienten å ha et barn med sikte på å løse spørsmålet om avholdenhet fra fødsel i familier med familiehistorie, som finner sted på Trans-location Down syndrom.
Anomalier av autosomer 13-15 og 16-18.Trisomysyndrom er beskrevet for 13-15 par autosomer og 16-18 par autosomer - trisomi. Disse syndromene har en rekke likheter med Downs sykdom.
Syndromet forårsaket av trisomi for 13-15 par autosomer forekommer i gjennomsnitt hos 1 barn med 4000 nyfødte. Syndromet er preget av flere medfødte misdannelser: små øyne eller fullstendig fravær av dem, hare leppe, ulv munn, seks eller flere fingre, deformiteter av skallen. Det har vært en rekke misdannelser i hjerte - dekstrapozitsiya, ventrikkelseptumdefekt, etc. På den delen av mage-tarmkanalen i en nøye undersøkelse avslører en stor galleblæren sammentrekning av felles gallegang anomalier plasseringen av colon. .Utviklingsfeilene til andre organer kan noteres. Ofte er det navlestrengninger, vaskulære hudtumorer. Mange barn viser nyrebekken stretching stablet opp i det mye av urin, årsaken som er eksistensen av hindringer for sin strøm inn i urinveiene( hydronefrose).Senere, et sterkt lag i mental utvikling, en økning i muskel tone, ofte ledsaget av kramper, forårsaket av underutvikling og ulike abnormiteter i hjernens utvikling.
Når du studerer kromosomsettet med barn, avsløres et ekstra kromosom i gruppe 13-15.I tilfelle av translokasjonen av disse kromosomene, kan uregelmessigheter overføres gjennom en tilsynelatende sunn forelder. For fremveksten av trisomi kan mors alder bety noe. Gjennomsnittlig alder for abortusmødre med trisomi 13-15 kromosomer er 38 år.
Ovennevnte fødselsfeil fører til tidlig død av pasienter. De fleste av dem( ca 70%) dør før 3 måneder. Dødsårsaken er vanligvis hjertesvikt, respirasjonsfeil, aspirasjon, lungebetennelse.
syndrom trisomy kromosomer 16-18
Denne trisomy syndromet oppstår oftere i sammenligning med syndromet trisomi av kromosomer 13-15.Hyppigheten av dette syndromet er ca. 1 tilfelle per 3.000 nyfødte. I jenter forekommer denne sykdommen 3 ganger oftere enn hos gutter. Barn fra fødselen er svært små, gråten er svak. Små hodestørrelser, deformasjoner av hodeskallen, fremspringende nakkestøtter, lave ører, små underkjeven oppdages. Karakteristisk økning i antall fingre på hender og føtter, ofte er det medfødte dislokasjoner i hoftene. Vaskulære svulster finnes ofte på huden. Ved undersøkelse av de indre organer, oppdages hjertemessige uregelmessigheter: en defekt av interventrikulær septum, en uinfeksjon av botulinumkanalen. Også definere forskjellige nyremisdannelser - hestesko nyre, dobbel ureter, ofte retinerte testikler i pungen( i hanner), en traktformet anus, diafragmabrokk, en mage abnormalitet. Hvis barn ikke dør i de første månedene, med alder, dannes dyp depresjon av intellekt, økt muskelton i bena, hyppige kramper.
Når du studerer kromosomsettet, bestemmes en ekstra autosom. Som med annen trisomi er avhengigheten av fødselsraten for syke barn på mors alder notert. Hyppigheten av trisomi i spontane aborter når 3%.
Utsikter for livet er ugunstig. De fleste barn dør i de første månedene av livet.
syndromer forårsaket av partiell delesjon av autosomer
delesjon( tap) porsjon av 4-kromosom kortvoksthet manifestert, ganespalte og leppe-, en medfødt defekt av den mannlige urethra( ytre passasje åpning åpnes mens den midtre eller ved roten av penis).Detektert forandring i formen på kraniet, akkumulering i hulrommet av en overdreven mengde av væske skallen, noe som fører til en økning i størrelsen på hodet, redusere muskeltone i lemmer, mental retardasjon. Karakteristisk for ulike anomalier av synsorganet og lavløgne ører.
sletting( tap) en del av kromosom 5 er merket med syndromet av "cat rop", så kalt fordi den ligner en kattens gråte babyer gråte. Slike barn har kortvoksthet, redusert hjernestørrelse, ved det indre hjørnet av øyet har en halvmåneformet fold av huden, i ørene er meget lav, øynene er bredt fra hverandre. Barn er preget av alvorlig mental retardasjon. Hos jenter forekommer dette syndrom oftere enn hos gutter.
delesjon syndrom( tap) av 18-kromosom. Gir syndromet oppviser en minskning i hjerne størrelse, stående panne, manglende ytre øreganger og hørselstap, en rekke av abnormiteter i øyet. Personer med dette syndromet har en liten vekst, har alvorlig tilbakestående i mental utvikling, har redusert muskeltonen.
Syndrom av tap av en del av det 21. kromosom. Syndromet er preget av alvorlig mental retardasjon. Noen tegn på sykdommen på mange måter motsatt til de av Down syndrom: utstående nese, lav-set øyelokkene, store ører, økt muskeltonus( en slags "antidaunizm").Personer med dette syndromet ofte funnet degenerative forandringer i knoklene, en medfødt defekt av den mannlige urethra( ytre åpningen av kanalen samtidig åpner midten eller ved roten av penis).Antall hvite blodplater( trombocytter) kan reduseres.