Spinocerebellaire ataxie
erfelijke spinocerebellaire ataxie - een klinisch en genetisch heterogene groep van lesies van de structuur van het centrale zenuwstelsel gekenmerkt door progressieve verslechtering van de balans en coördinatie van de bewegingen in combinatie met verscheidene andere neurologische verschijnselen.
De incidentie van spinale carbellar ataxie in de populatie varieert tussen 1-23 gevallen per 100.000 inwoners. Ziekten hebben ongelijke geografische en etnische verspreiding. In Rusland, en in Italië, de meest voorkomende vorm van spinocerebellaire ataxie type 1( 41% van de huishoudens), India - type 2 spinocerebellaire ataxie. De meeste gevallen van spinocerebellaire ataxie type 3 waargenomen bevolking in Duitsland( 42%), Japan( Honshu -. 33,7%), de Verenigde Staten( 23%).
Deze groep ziekten verwijst naar cerebellaire laesies, die worden overgedragen door een autosomaal dominante overerving. Mutaties in genen leiden tot de vorming van abnormale eiwitproducten, die schade en de dood van de cellen van de kleine hersenen, het ruggenmerg, de hersenschors veroorzaken.
Voor de eerste keer manifesteert de ziekte zich op de leeftijd van 20-60 jaar. Spinocerebellaire ataxie wordt gekenmerkt door een breed scala aan functies die in elk geval op verschillende manieren kunnen worden gegroepeerd. De eerste symptomen zijn onmerkbaar lijkende ongemakkelijkheid, instabiliteit bij snel lopen en rennen, geleidelijk toenemen en leiden tot de ontwikkeling van een typisch onthutsend gangbeeld. Vervolgens wordt trillen van ledematen bevestigd bij het uitvoeren van bewegingen en verstoren de coördinatie van bewegingen in de handen. Bovendien zijn er veranderingen in het handschrift, die groot en ongelijk worden, en spraak. Kenmerkend zijn ook oculomotorische stoornissen in de vorm van schokkerige, schokkerige( saccade) bewegingen van de oogbollen terwijl de blik wordt bewogen. Vaak zijn er verstoringen inslikken en uitspraak geluiden, aandoeningen ontlasting en plassen, verlamming van de ledematen, zijn er pathologische reflexen, terwijl normale reflexen worden verminderd of verdwijnen. U kunt een progressief verlies van spiermassa, die gepaard gaat met een verzwakking van de spieren, een vermindering op korte termijn in spontane meerdere spiervezels, die tot uiting door middel van subcutane flutter merken. Heel vaak zijn er verschillende onwillekeurige bewegingen van het hoofd en de ledematen, dementie ontwikkelt zich. Er zijn minder tekenen van de ziekte van Parkinson. Veranderingen kunnen worden gevormd op het deel van het orgel van het zicht, dat zich manifesteert door een afname of volledig verlies van het gezichtsvermogen. Met computer- en magnetische resonantiebeelden van de hersenen neemt de grootte van de kleine hersenen af. Door gestaag voort te gaan, leidt de ziekte tot ernstige invaliditeit. De doodsoorzaak is in de meeste gevallen infectieuze complicaties.
Er zijn enkele verschillen tussen de verschillende vormen van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, maar hun duidelijk onderscheid te maken is een moeilijke taak en het is alleen mogelijk na het uitvoeren van alle nodige onderzoeken.
De diagnose spinocerebellaire ataxie is betrouwbaar als er de volgende symptomen zijn:
1) autosomaal dominante overerving;
2) het verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte in het 2-6e decennium van het leven;
3) verminderde coördinatie van bewegingen, spraakstoornissen, oculomotorische stoornissen in combinatie met andere karakteristieke stoornissen die hierboven zijn beschreven;
4) atrofie van het cerebellum, die wordt onthuld tijdens computer- en magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen;
5) progressief verloop van de ziekte;
6) positieve resultaten bij DNA-testen.
-behandeling. Er is tot nu toe geen effectieve behandeling. Breng de piladox, cholinechloride in combinatie met andere geneesmiddelen aan. Het is raadzaam om vitamines van groep B, vitamine E, essentiële, noötropische geneesmiddelen( noötrp, piracetam) te gebruiken. Wanneer perifere zenuwen en spieren worden aangetast, worden fosfaden( adenyl), riboxine en retabolil gebruikt. Deze medicijnen helpen het metabolisme te verbeteren, wat ook nodig is bij de behandeling van deze ziekte. In de aanwezigheid van spierspasmen heeft baclofen of sirdalude een goed effect. Daarnaast massage voorschrijven, oefentherapie, spierelektrische stimulatie. In geval van onvrijwillige bewegingen, worden clonazepam, cyclodol( akinetone), tiaprid, haloperidol voorgeschreven. Met ineffectiviteit van medicamenteuze behandeling van onwillekeurige bewegingen, kan chirurgische behandeling worden uitgevoerd. Een dergelijke operatie is echter buitengewoon moeilijk, omdat deze de structuur van de hersenen beïnvloedt. In dit opzicht is een dergelijke behandeling alleen mogelijk in hooggespecialiseerde en uitgerust met de nieuwste medische centra.