Basisbegrippen van medische genetica
Genetica is een wetenschap die erfelijkheid en erfelijke variabiliteit onderzoekt.
Direct onder erfelijkheid betekent materiaaldragers erfelijkheid, de overdrachtpatronen van materiaaldragers van erfelijkheid in een aantal generaties. Deze bepalingen zorgen voor een reproductie van de bestaande diversiteit van het leven op aarde, de mogelijkheid om te sturen en te beheersen de individuele ontwikkeling van elk individu, zijn ontogenie.
Bijgevolg is het begrip erfelijkheid multivalued. Dezelfde dubbelzinnigheid van het begrip van genetische variatie als het gaat om patronen van optreden van veranderingen in het genetische materiaal van overerving van deze veranderingen en hun invloed niet alleen op de ontogenie van een enkel individu, maar ook van de populatie of de soort als geheel.
ontwikkeling van de genetica als wetenschap is ontstaan met het werk van Mendel "Experimenten Plant Hybrids", gepubliceerd in 1865. De betekenis van dit werk ligt in het feit dat als gevolg van de kwantitatieve analyse van bepaalde kwalitatieve kenmerken in erwt wetenschapper het bestaan van de elementaire eenheden van de erfelijkheid gesuggereerd, niet mengbaarandere vergelijkbare eenheden en vrij combineerbaar in de vorming van geslachtscellen. Momenteel
bekwaam genoeg tijd is de overtuiging dat de medische genetica is het fundament van de moderne geneeskunde en het belang ervan neemt toe in het begrip van de etiologie en pathogenese van enige menselijke pathologie.
In de moderne geneeskunde, meer en meer onderzoekers aandacht besteden aan het feit dat een pathologisch proces heeft een specifieke moleculaire basis, en in het laatste genen en( of) hun producten zijn er zeker een belangrijke rol spelen.
meest waardevolle medische genetica is in preventieve geneeskunde, evenals een waarschuwing van een ziek kind geboren in een familie met erfelijke ziekten of zelfs in de algemene bevolking met behulp van speciale evenementen - zeker de meest dringende doel van alle medisch onderzoek.
Op het huidige niveau van de ontwikkeling van de meest waardevolle genetica zijn de ontwikkeling van gentherapie methoden. Gentherapie heeft betrekking op de behandeling van een grote verscheidenheid, niet alleen erfelijke ziekten door het toedienen aan een patiënt van genen die een belangrijke rol in de pathogenese van relevante ziekten. Dus, medische genetica aan het voorkomen van erfelijke ziekten voegt pathogenetisch correcte behandeling in dit opzicht wordt het een volwaardig onderdeel van de basis van de moderne geneeskunde.
Er is objectief bewijs dat bijdraagt aan het belang van medische genetica. Tijdens de XIX-XX eeuw.in geslaagd om effectieve methoden van omgaan met veel infectieziekten aanzienlijke vooruitgang in de behandeling van andere ziekten, zoals beriberi, die de oorzaak van de ziekte en de dood van honderdduizenden mensen waren geweest te ontwikkelen.
Volgens vele binnenlandse en buitenlandse onderzoekers in pediatrische klinieken in bijna 50% van de bedden zijn bezet door patiënten met erfelijke ziekten of aandoeningen met een erfelijke aanleg.