leukodystrofie

leukodystrofie - erfelijke ziekten van het zenuwstelsel gekenmerkt door het uiteenvallen van de myelineschede, wat resulteert in de vernietiging van de witte stof van de hersenen. leukodystrophies uiterst zeldzame ziekten die autosomaal recessief recessief, geslachtsgebonden vererving type worden overgedragen. De desintegratie van het membraan dat de hersenen en zenuwvezels bedekt tijdens leukodystrofie is wijdverspreid. In dit geval worden het cerebrale halfrond en het cerebellum gewoonlijk symmetrisch beïnvloed. De grijze massa van de hersenen wordt minder beïnvloed. De basis van leukodystrophies verschilt metabole stoornis in de myelineschede, die gepaard gaat met de accumulatie in de zenuwvezels van zenuwcellen. Leukodystrofie wordt veroorzaakt door het genetische defect van enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van myeline.vetstofwisseling hopen zich niet alleen in de hersenen maar ook in de inwendige organen als gevolg van wijdverspreide metabole stoornissen.

momenteel onderscheiden de volgende basisvormen leukodystrophies:

1) Scholz metachromatische leukodystrofie;

2) leukodystrofie Krab;

3) leukodystrofie van Gallevarden-Spatz;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodystrofie;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand-ziekte;

6) Alexander's ziekte.

Zeldzame en atypische vormen van leukodystrofie .Metachromatische leukodystrofie Scholz eerst beschreven in 1925. Deze vorm wordt gekenmerkt door een intensieve desintegratie van de myeline overmatige ophoping van giftige stoffen in het zenuwstelsel. De ziekte is geassocieerd met algemene abnormaal lipidemetabolisme, met hun accumulatie in het centrale zenuwstelsel, perifere zenuwen en inwendige organen. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen vaker op de leeftijd van 2-3 jaar, soms in het eerste levensjaar. De eerste tekenen van de ziekte zijn motorische stoornissen: afname van de spierspanning met een vermindering van peesreflexen, valgus positie stop, onvaste gang, cerebellaire tekenen, onwillekeurige bewegingen van de oogbollen. Later, convulsies join, wordt de afname in spierspanning vervangen door de excessieve toename. Atrofie van de optische zenuwen komt vrij laat. Geleidelijk aan nemen de stoornissen van hogere corticale functies toe, de achteruitgang in intelligentie vordert, spraak wordt verbroken, zicht en gehoor nemen af. In de laatste fase van de ziekte gekenmerkt verhoging van de lichaamstemperatuur als gevolg van hersenletsel, stoornissen van de bloedsomloop en respiratoire, tetraplegie, decerebratierigiditeit. De dodelijke afloop vindt plaats op de leeftijd van 3-7 jaar na de aanhechting van verschillende infecties. Acute

kinderen Crab vorm is een vorm leukodystrophies dat de primaire laesie witte stof van de hersenen en het ruggenmerg stroomt. De eerste tekenen van de ziekte ontwikkelen zich in de kindertijd( 4-5 maanden) en manifesteren zich door verhoogde prikkelbaarheid, huilen. Periodiek zijn er aanvallen van schrille kreten, waarbij stuiptrekkingen kunnen optreden. Vaak is er een toename van de lichaamstemperatuur. De belangrijkste symptomen van schade aan het zenuwstelsel zijn verhoogde spierspanning, atrofie van de tepels van de oogzenuwen, gehoorverlies. De ziekte is progressief en duurzaam karakter heeft, is er slechte bloedsomloop en ademhaling, verhoogt spierspanning, vaak aanvallen, dementie toe. In het laatste stadium van de ziekte ontwikkelen zich ernstige stoornissen van de bloedsomloop en ademhalingswegen, decerebrale stijfheid en uitputting van het lichaam.

Gallowelden-Spatz's leukodystrofie is een speciale vorm van diffuse cerebrale sclerose. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1922. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen op schoolleeftijd( 7-12 jaar) door het optreden van onvrijwillige bewegingen van gezichtsspieren, romp en ledematen. Later weergegeven en vergroot spierrigiditeit in de onderste, en vervolgens in de bovenste ledematen, blijkt oligo- en bradykinesie, vaak verbonden atactisch, dementie toe. In sommige gevallen treden convulsies op. In de latere stadia zijn er stoornissen in de bloedsomloop en luchtwegen. De ziekte is langzaam progressief en kan vele jaren aanhouden.

ziekte van Pelizaeus-Merzbacher werd eerst beschreven in 1885. Het kan autosomaal recessieve of seksuele vererving soort worden verzonden. De ziekte begint op jonge leeftijd( 5-10 maanden) en wordt gekenmerkt door een langzame progressie. Gekenmerkt door een drietal symptomen: onwillekeurige bewegingen van de ogen, schudden hoofd en gebrek aan coördinatie. In de toekomst is er een toename van de spierspanning, voice verandering( de vertraging), een progressieve afname in intelligentie, het verhogen van atrofie van de oogzenuw. In een vergevorderd stadium verschijnen onwillekeurige bewegingen, Parkinson-achtig syndroom, dementie toeneemt. Beginnend in de vroege jeugd, de ziekte vordert snel, vooral in de eerste jaren van het leven van een kind. In de toekomst kan er al heel lang een helder gat worden waargenomen. Incidentele niet-progressieve vormen van de ziekte worden waargenomen.

ziekte van Canavan-Van Bogart-Bertrand geldt ook voor leukodystrofie. Aangenomen wordt dat het proces van desintegratie van de myelineschede begint tijdens het foetale leven van het kind. De eerste symptomen van de ziekte worden in de meeste gevallen al vanaf het moment van geboorte gedetecteerd. Er is slaperigheid, het kind beweegt weinig, de eetlust wordt verminderd. In sommige gevallen kan de ziekte beginnen met het optreden van aanvallen. Vervolgens, op de leeftijd van 2-6 maanden is er een afname toon nekspieren, verhoogde spierspanning in de ledematen, soms horeeformnye hyperkinesie, atrofie van de oogzenuw papilla, strabismus, onwillekeurige oogbewegingen, toename in grootte van de kop door de accumulatie van grote hoeveelheden vloeistof( hydrocephalus).Het aanraken van het kind, een sterke ruis veroorzaakt de toestand van opisthotonus. Het gehoor, gezichtsvermogen en dementie verdwijnen snel. In de laatste fase van de ziekte patiënten in een toestand decerebration, geïmmobiliseerd, uitgedrukt bloedsomloop en respiratoire aandoeningen. De dood vindt plaats tussen de leeftijd van zes maanden tot twee jaar.

Alexander Disease - een uiterst zeldzame vorm van leukodystrofie. Typische manifestaties van de ziekte toeneemt hydrocefalus( een geleidelijke toename van de omvang van de kop door de accumulatie van grote hoeveelheden vloeistof), dementie, bewegingsstoornissen, stuipen.