Enkele kenmerken van de organisatie van het menselijk genoom
slechts 1,1-1,4% van de gefaseerde genoom sequenties omvatten die coderen voor de eiwitten.
Een van de belangrijkste onderdelen van het programma "Human Genome" is de ontdekking van genen in de sequentie genoomsequentie. Regulatie van vele genen wordt bepaald door het correleren van de sequenties van mRNA tot genomische sequencing, is de genen voor de andere lokalisatie door speciale computerprogramma's in te stellen.
Zoek in sequentie genen zijn ook met behulp van een speciale, zogenaamde ortholoog benadering nucleotidesequenties vergelijkbaar met de sequenties van de genen in andere species identificeren. Dit wordt gedaan met behulp van het BLAST computerprogramma voor genomische of mRNA sequencing. Een andere manier om genen te vinden - is paralogen herkennen( familieleden als gevolg van gen duplicatie).Gebruik ook andere zoekmethoden genen in menselijk DNA gesequentieerd.
Community Project "Human Genome" geeft een schatting van eiwit-coderende genen in 31.000, nu blijkt uit de resultaten van sequencing ten minste 20.000 genen. Onder hen waren 740 genen geïdentificeerd aan RNA dat geen eiwitten hoeft te coderen, maar waarschijnlijk dergelijke genen zal veel meer te ontdekken. In gist, de genen die coderen voor 6000, in Drosophila - 13 000 planten - 26 000. Daarom is de vraag, waardoor de complexiteit van de menselijke organisatie ervoor te zorgen in vergelijking met andere, meer gewoon georganiseerd organismen, blijft open.
gen dichtheid in het menselijk genoom is aanzienlijk lager dan in andere soorten. Helaas, de methoden van de computer voorspelling van genen als gevolg van sequencing nog erg onnauwkeurig.
slechts 94 van de 1278 families van eiwitten in het menselijk genoom zijn eigenaardige alleen voor gewervelde dieren. De belangrijkste verschillen tussen mens en gist of vlieg is de complexiteit van de organisatie van de humane eiwitten, die zich in het grote aantal eiwitdomeinen en nieuwe combinaties van domeinen manifesteert. Een hoeveelheid menselijke genen afkomstig vermoedelijk uit bacteriën direct als gevolg van de zogenaamde horizontale genoverdracht. Uiteraard kan het bacteriële genoom dienen als directe genoverdracht donor vertebraat. In vertebraten waargenomen
verbetering van het uiterlijk van twee soorten genen die specifiek zijn voor vertebraten zoals neuronale genen stolling genen en genen van verworven immuunrespons, enerzijds, en genen die een verhoging van de regelnauwkeurigheid intracellulaire processen( genen voor intra- en intercellulaire signalengeprogrammeerde celdood en de controle van gentranscriptie), - anderzijds.
resultaten van sequencing van het menselijk genoom gestimuleerde detectie van enkelvoudige nucleotide polymorfismen( SNPs), dat moet worden geprojecteerd genen van aanleg voor ziekten vaak multifactorieel. Detectie
genen erfelijke ziekten aanzienlijk vergemakkelijkt het gebruik van sikvelsa ruw, want het is beschikbaar via het internet voor alle onderzoekers. Eventuele identificatie van kandidaatgenen hun positie in het genoom met behulp van de software direct in de database sequentie gevolgd door screenen op mutaties, gecombineerd met informatie over de structuur van het gen. Aldus gevonden meer dan 30 genen van erfelijke ziekten.
Er wordt aangenomen dat sequencing in een relatief korte periode van tijd zal worden voltooid. Bijzondere aandacht zal worden besteed niet alleen aan het creëren van meer geavanceerde computerprogramma's om genen te identificeren, maar ook de regulerende gebieden. Blijkbaar, zal het succes van de laatste twee regels van het onderzoek afhangen van het succes van sequencing van het genoom van andere hogere dieren. Op basis van de sequentiebepaling van het menselijk genoom zal een catalogus van genetische variatie bij de mens te creëren.