Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel

Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel - is divers in hun uitingen groep ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen( mutaties) in het genniveau. Ondanks de grote verscheidenheid aan vormen, delen al deze ziekten overeenkomsten. Deze algemene kenmerken van erfelijke neuropathieën omvatten uiteenlopende leeftijd bij het begin van de ziekte in het pathologische proces waarbij veel orgaansystemen, en de geleidelijke ontwikkeling van chronische( in de meeste gevallen, geleidelijk en continu) voor die leiden tot invaliditeit en het leven te verminderen. Verschillen tussen

erfelijke aandoeningen van het zenuwstelsel zijn in verschillende stadia van de eerste tekenen van een ziekte, de snelheid en duur van het verloop van de ziekte, wat resulteert in een groot verschil in de symptomen en de ernst daarvan. Bovendien is er een andere mate van resistentie van het organisme op de behandeling van diverse ziekten. Ras expressie van erfelijke ziekten van het zenuwstelsel is voornamelijk te wijten aan genetisch polymorfisme, t. E. Dat dezelfde ziekte veroorzaakt door tientallen of zelfs honderden verschillende mutaties in hetzelfde gebied van het gen. Aldus sommige aangetaste hun genetisch materiaal in een combinatie van twee verschillende pathologische veranderingen in één en dezelfde regio van het gen. Op pathologisch veranderde genexpressie wordt beïnvloed door de externe omgeving en andere genen van het organisme. Dergelijke genen worden modificerende genen genoemd.

Tegelijkertijd dezelfde syndroom is een zenuw aandoening kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen of gedeelten van een enkel gen. Dit fenomeen wordt genetische heterogeniteit van erfelijke ziekten genoemd. In feite, in deze gevallen hebben we het over de verschillende vormen van de ziekte, maar ze zijn verenigd in één ziekte te wijten aan de hoge gelijkenis van de opkomende manifestaties. Voor de eerste keer dat de genetische heterogeniteit van erfelijke ziekten genoteerd en introduceerde de term binnenlandse neuroloog S. Davidenkov. Dit gebeurde in de jaren 30.XX eeuw. Genetische heterogeniteit wordt opgespoord met behulp van klinische en genealogisch onderzoek wanneer blijkt dat in sommige families met dezelfde vorm ziekte identificeert de verschillende types van de erfenis.