De ziekte van Gaucher
erfelijke stoornissen vetmetabolisme gekenmerkt door accumulatie van lipiden species( cerebrosiden) in cellen van het zenuwstelsel. Momenteel zijn twee vormen van de ziekte bekend: baby en juveniel( juveniel).Deze verschilt van de kinderen vormen een scherpere baan en een grotere betrokkenheid bij het ziekteproces van het zenuwstelsel. Beschreven ziekte van Gaucher in 1882. Aangenomen wordt dat de ziekte van Gaucher twee soorten vererving kan worden overgedragen - autosomaal dominant en autosomaal recessief. Het belangrijkste type transmissie van deze ziekte is de laatste.
De acute vorm van de ziekte van Gaucher - de vorm van een kind - wordt gekenmerkt door een snelle en kwaadaardige loop. In de neonatale periode symptomen van de ziekte zijn niet waargenomen, maar in de eerste maanden van het leven kan worden gewezen op de vertraging van de lichamelijke en neuro-psychologische ontwikkeling van het kind. De buik is aanzienlijk vergroot in volume, wanneer het onderzoek de grootte van de lever en de milt vergroot. In verband met schade aan de longen, zijn er tekenen van respiratoire insufficiëntie - zo nu en dan de huid van het kind steeds blauwachtige kleur( cyanose), een hoest met weinig sputum moeilijk, die roestkleur mocht hebben of bevatten strepen van verse rode bloed. Al snel ontwikkelen van ernstige dystrofie, uitputting. Symptomen van schade aan het zenuwstelsel zijn zeer divers. Er is een toename in spiertonus, opisthotonus, convulsies, onvrijwillige samentrekking van kauwspieren. Dodelijke afloop komt meestal voor in het eerste levensjaar van een ziek kind.
De chronische vorm van de ziekte( juveniel type) kan zich ontwikkelen bij kinderen van verschillende leeftijden. Het verloop van de ziekte is lang. Bij inspectie is er een matige of significante toename in de grootte van de milt, bloedarmoede. In sommige gevallen verschijnen bruine vlekken op de huid, vooral in het gebied van de voorkant van de benen. Vaak zult u merken symptomen van hemorragische diathese - bloedingen in de huid, nasale en intestinale bloeden. Radiografisch onderzoek van botten vestigt de aanwezigheid van osteoporose, soms worden meer grove misvormingen van de dij onthuld. Ernstige vormen van schade aan het bottenstelsel kunnen spontane fracturen, vervormingen van het skelet veroorzaken. De dood komt meestal in verband met een sterke verzwakking van de immuunkrachten van het lichaam en de bevestiging van infectie.
De behandeling van van de ziekte van Gaucher is tot nu toe niet succesvol geweest.
De prognose wordt voornamelijk bepaald door de leeftijd van het kind bij het verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte. In dit geval, hoe kleiner de leeftijd van het kind, hoe zwaarder de prognose. Een scherpe afname van immunologische reactiviteit en toenemende bloedarmoede in elk geval van het begin van de ziekte leiden tot een fatale afloop.