Iedzimtas plaušu slimības
Iedzimto slimību attīstībā gēnu mutācija liek slimībai sākties praktiski neatkarīgi no vides faktoru ietekmes. Savukārt daudzfaktoru plaušu slimību ģenētiskais defekts tiek realizēts visa vides faktoru kompleksa ietekmē.
Poligenšu mantoto slimību klasiskais modelis ir bronhiālā astma.Ģimenes alerģisko slimību slogs atklājas 50-86% bērnu, kas cieš no bronhiālās astmas. Ir noteikts, ka bērna, kas cieš no bronhiālās astmas, risks šo ciešanu klātbūtnē abos vecākos ir augstāks nekā viens no viņiem.
Vienā no vecākiem bronhiālās astmas klātbūtnē pirmā slimā bērna izpausmes risks ģimenē tiek palielināts par 12 reizēm salīdzinājumā ar vispārējiem iedzīvotāju rādītājiem;ja tajā pašā ģimenē ir bērni ar bronhiālo astmu, turpmāku bērnu slimību risks palielinās par 20-25 reizēm. Monozigotiskos dvīņos bronhiālās astmas attīstīšanās risks ir daudzkārt lielāks nekā dizogotiskajiem dvīņiem.
Bronhiālās astmas centrā, kā mēs zinām, ir imūnsistēmas. Lielākajai daļai cilvēku ar bronhiālo astmu ir specifiskas antivielas pret dažādiem alergēniem. Augstu specifisko antivielu līmeni parasti pavada palielināts kopējā imūnglobulīna E saturs. Imūnglobulīna E līmenis ievērojami paaugstinās, jo tas ir atopiskās bronhiālās astmas raksturs. Imūnglobulīna E saturs asinīs ar atopisko astmu parasti strauji pārsniedz normu. Tas apstiprina viedokli, ka atopiskajā bronhiālās astmas formā galvenā loma ir atkarīga no antivielām atkarīgā alerģiskās reakcijas veida. Tiek ierosināts, ka spēja ražot antivielas( kā arī faktori, kas regulē to ražošanu) tiek ģenētiski ieprogrammēta.
. Iedzimtā predispozīcija neapšaubāmi ir svarīga hronisku iekaisuma plaušu slimību veidošanā.Ir zināms, ka pacientiem ar hronisku bronhītu ir trīs reizes lielāka iespēja, ka viņi cieš no plaušu patoloģijas salīdzinājumā ar veselām ģimenēm. Tika izveidots augsts heritablepējības koeficients hroniskam neobstruktīvam bronhītu.
. Pārmantoto faktoru loma hronisku plaušu slimību gadījumā ir neskaidra. Tie ir skaidri izsekojami pēc būtības mantojamām slimībām, mazāk - slimībām ar iedzimtu predispozīciju. Pēdējā slimību grupa ir visizplatītākā un būtiski ietekmē saslimstības rādītājus, ierobežo darbspējas vecuma cilvēku darba spējas, noved pie invaliditātes un reizēm dramatiskos rezultātus.Šīs slimības profilakses paņēmieni ir zināmi.
Klīniskās izpētes galvenie principi pacientiem ar hronisku bronhopulmonāro patoloģiju ir agrīna un aktīva noteikšana, reģistrēšana, dinamiskā novērošana un ārstēšana poliklīnikas, slimnīcas, sanatorijas posmos. Tas jo īpaši attiecas uz bērniem, jo bērnībā parasti tiek konstatētas iedzimtas un iedzimtas slimības.
Iedzimtas un iedzimtas plaušu patoloģijas spektrs ir diezgan plašs.Šīs slimības raksturo klīniskā daudzveidība, pašreizējā daba, mantojuma būtība. Tomēr tajā pašā laikā paliek klīniskās izpētes pamatprincips pacientiem ar hronisku bronhopulmonāro patoloģiju. Galvenā loma slimnieku profilaktiskā medicīniskajā pārbaudē ir rajona pediatrs. Bērnu poliklīnikas ārsts identificē pacientus ar hronisku plaušu patoloģiju, ieskaitot iedzimtos un iedzimtos bojājumus, un vada tos specializētajiem pulmonoloģijas departamentiem un slimnīcām. Mūsdienīgs instrumentālo, imunoloģisko, bioķīmisko un citu metožu komplekss, kas tiek izmantots labiekārtotu slimnīcu apstākļos, ļauj atšifrēt šīs patoloģijas individuālās formas.
Pēc sākotnējās aptaujas un identificēt personas ar iedzimtu slimību un iedzimtu plaušu patoloģijas būtu pastāvīgi novērojot kā vietējā pediatra un plaušu centrā.Par pārbaude rajona pediatra biežums ir jābūt ne mazāk kā 1 reizi 1-2 mēnešos, un pulmonologa speciālists - 1 reizi 3-4 mēnešos. Tajā pašā laikā veica dinamisku kontroli funkciju ārējās elpošanas un sirds-asinsvadu sistēmu. Klīniskā uzraudzībā ne tikai slimnīcā, bet arī mājās antibiotiku terapija tiek veikta, jo īpaši slimībām, piemēram, cistisko fibrozi, policistisko, imūndeficītu, kuriem bieži ir atkārtotas nepārtraukti( ar periodiskiem saasinājumiem) iekaisuma procesu plaušās laikā.Veica sanitārija citu perēkļu infekcija.Īpaša uzmanība tiek pievērsta uzturēšanai un atjaunošanai drenāžas funkciju plaušu( nepieciešams fizioterapiju ortostatisku drenāžas, krūšu kurvja kompresiju, ar atkārtotiem kursiem inhalējamo mucolytic narkotikām).
ar klīnisko izmeklēšanu pacientiem īstenošanu ar bronhiālo astmu, kā primāro lomu, pieder pie vietējā ārsta. Apspriešanās biroji alerģijas, Pulmonoloģija centrs ļauj ārstam, lai atšifrētu formu slimības un sniegt ieteikumus par pacienta ārstēšanai. Bērniem, kas cieš no vieglas līdz vidēji smagu astmu, pediatrs pārbauda vismaz 1 reizi ceturksnī, un alerģiskiem speciālista birojs - 1-2 reizes gadā.Smagas astmas jānovēro katru mēnesi pie rajona pediatrs un 1 reizi ceturksnī - alergologa.
Viens no posmiem, ārstējot pacientus ar hroniskām plaušu slimībām, ir specializēta Pulmonoloģija sanatorija. Līdz ar to ir nepieciešams uzsvērt, ka atlase pacientu vēršanās spa ārstēšanu ir nopietna problēma. Par attieksmi īpašos sanatorijās nevar nosūtīt pacientus ar smagu elpošanas mazspēju( NAM II-III), hemoptysis, strutains intoksikācijas.Šie cilvēki bieži vien ir steidzami nepieciešama kvalificēta aprūpe, nodošanu sanatorija var novest pie dramatiskām sekām. Visos posmos klīniskā uzraudzībā ir būtiska sociālā rehabilitācija.Šajā sakarā ļoti svarīga ir profesionālā orientācija studentu. Pastāvīga
ambulance novērošana un periodiski ārstēšanas kursi daudzos gadījumos ļauj stabilizēt process samazina aktivitāti bronhopulmonālas infekcijas slimību, piemēram, Kartagener sindromu, anomāliju, cistisko fibrozi.
bērni ar iedzimtām un iedzimtu patoloģiju plaušu no konta nav noņemta. Līdz 15 gadu vecumam, viņi skatās vietējo pediatrs un speciālistus bērnu Pulmonoloģija centrs, tad viņi nāk uzraudzībā ārstiem. Vissmagākās pacienti ar iedzimtām un iedzimtu slimību, tiek pārnests uz invaliditātes bērnībā.
īpaša vieta sistēmā uzraudzības personu ar iedzimtu un iedzimtu patoloģiju plaušu aizņem ģenētiskās konsultācijas.Ģenētiskā konsultēšana ir vērsta uz profilaksi iedzimtu slimību, profilaksi dzimšanas bērniem ar ģenētisku defektu. Pašlaik tas tiek uzskatīts par vispiemērotāko daudzlīmeņu sistēma ģenētiskās konsultācijas - no vispārējā tīkla veselības aprūpes iestādēs uz specializētu ģenētiskās centrā.Pamatprincips ģenētiskās konsultācijas ir noteikt pakāpi ģenētiskās risku nākotnē pēcnācējiem, un skaidrojumu par vecākiem. Tomēr jāuzsver, ka auglības problēmas tiek atrisinātas tikai ģimene.
Kad ģenētiskā konsultēšana galvenokārt nosaka pacienta risks, ka bērns, kurš ir atkarīgs no dabas mantojuma. Monogenic iedzimta anomālija plaušas, kā arī visas monogenic slimība pieder pie slimībām ar augstu risku( 1: 10).Šeit jāatzīmē, ka, kas ir ierakstītas slimības ar autosomāli dominējošā mantojuma nelielu skaitu plaušu slimību( primārā plaušu hipertensija, alveolārā microlithiasis, idiopātiska izkliedētu fibroze).Šajā veida mantojuma parasti pacients ir viens no vecākiem. Varbūtība mantošana mutanta gēna mutācijas ir šajos gadījumos 50%.
Lielāko daļu iedzimtu plaušu slimību pārraida autosomāli recesīvā tipa.Šī grupa ietver iedzimta un visbiežāk patoloģiju, kas plūst ar bojājumiem bronhopulmonâro: cistisko fibrozi, primārā ciliārajā diskinēzijas un Kartagener sindromu. Bērnu vecāki ar šīm ciešanām var būt veseli un ir tikai mutācijas gēna nesēji. Slimnieka bērna piedzimšanas risks ir 25%.
ļoti grūti jautājums nosakot mantojuma riskus anomālijas elpošanas sistēmas, jo dažos gadījumos tie var būt izpausme monogenic iedzimta slimībām, un dažreiz - rezultāts kaitīgas ietekmes uz vidi.
noteikšana riska pakāpes ar poligēns iedzimtas slimības, it īpaši bronhiālās astmas, rada ievērojamas grūtības, jo attīstība slimības ir tāda nozīme kā iedzimtu predispozīciju, un ietekmi vides faktoriem. Tiek uzskatīts, ka risks, ka bērna slimības, kas tiek iegūti pēc pacientu ir 14%, ar slimību no vecākiem - 31%, ar slimību abu vecāku - 70%.
turpmāka attīstība ģenētiskās konsultēšanas ir nesaraujami saistīta ar attīstību pirmsdzemdību diagnostikas metodes. Attiecībā uz slimību plaušu daudz uzmanības pievērsta iespēju pirmsdzemdību diagnozi cistiskās fibrozes, deficītu A1-antitripsīnu. Panākumi šajā sakarā ir saistīti ar DNS diagnostikas metožu izstrādi.