Iedzimts nefrīts

Visu pārmantoto glomerulopātiju vidū visbiežāk pētīta un līdz šim ir saistīta iedzimta nefrīta, tai skaitā Alporta sindroma.Šī slimība ir ļoti izplatīta vairumā pasaules reģionu un ir aprakstīta dažādu tautību pārstāvju vidū.

Iedzimta nefrīts iesniegts nefroloģijas nodaļu par pētniecības institūta Pediatrijas un Pediatric Surgery, Veselības ministrijas Krievijas Federācijas, uz ilgtermiņa novērojumiem dažādu gadu 6-8% no kopējā pacientu skaita ar nieru slimību.

Ņemot vērā mūsdienu medicīnā iedzimtas nefrīts ir ģenētiski noteikta preimmune glomerulopātija, kas raksturīgs ar atbrīvošanu asins urīnā( hematūrija) un proteīnu izdalījumiem ar urīnu, noslieci uz mītnes līdz progresēšanu hronisku nieru mazspēju.Šo patoloģiju bieži vien apvieno ar dzirdes un redzes slimībām.

Šī slimība izpaužas gan ģenētiski, gan klīniski daudzveidīgā veidā.Klātbūtne noteiktas funkcijas klīniskā aina slimības ir izolēts iedzimts nefrīts ar dzirdes zudumu( ko sauc par vēl Alport sindroms) un iedzimta nefrīts bez patoloģija dzirdes funkcijas. Pastāv arī citas klasifikācijas, kurās termins "Alporta sindroms" tiek saprasts kā slimības kursa klīniskie varianti, ja pacientiem nav kurlības.

Viens vispilnīgāko versiju klasifikācijā iedzimtu nefrīts var uzskatīt clinicopathological klasifikāciju, prezentēts XXII kongresā Pediatrijas Nefroloģijas Eiropā.Saskaņā ar šo klasifikāciju

izdalīta:

1) Alport sindroms, kas ir raksturīgs kombinācija pakāpeniskas hematuric nefrīts, kurlumu un neirogēnu veida defektu. Iespējami klīniskie varianti, ieskaitot nefrīta kombinācijas ar asins patoloģiju( trombocitopēniju);

2) iedzimts nefrīts bez dzirdes zuduma ir progresējoša slimība tās attīstībā.Elektronu mikroskopa pētījumā par nieru biopsiju ir raksturīga izdalīta bazālo membrānu izdalīšanās;

3) tā saucamā ģimenes labdabīga būtiska gematūrija, kurā nieru mazspēja attīstās. Bāzes membrānu imunoloģiskā izmeklēšana atklāj to antigēnu īpašību samazināšanos.

slimības ģenētiskie aspekti Ir vairākas hipotēzes par Alport sindroma mantojuma pazīmēm. Iespējami šādi pieņēmumi:

1) dominējošā mantošana ar daļēju saskaņotību ar grīdu;

2) preferenciālā segregācija( autosomām ar mutanta gēnu ar X-hromosomu);

3) dominējošs, ar dzimumu saistīts mantojums( dažās ģimenēs slimības pārnešana no tēva uz dēlu);

4) modifikatora gēna( autosomāla dominanta mantojuma ietekme ar dominējošo modifikācijas gēnu X hromosomā);

5) autosomāla dominējošā mantošana ar ierobežotu gēna penetranciju starp slimnieku tēvu vīriešu pēcnācējiem.tika analizēti

No ģenētiskā viedokļa iezīme 4:

1) klātbūtni ģimenes hematūrija un nieru mazspējas;

2) klātbūtne tipisku plānu membrānu nieru elektronogrammās;

3) oftalmoloģisko izmaiņu smagums;

4) augstas dzirdes zuduma klātbūtne.

Pierādīts, ka, ja 4 ģimenē ir 3 pazīmes, slimība pārsvarā tiek pārsūtīta, saistīta ar X hromosomu.Šī opcija tiek uzskatīta par klasisku. Slimā tēvā dēli ir veseli, un meitas ir mutācijas gēna nesēji.

Ar Alporta sindromu lielākajai daļai pacientu nav Goodpasture antigēnu klātbūtnē, bet šī īpašība ir sekundāra.Šo antigēnu struktūru fenomenu raksturo iespēja, ka transplantētajās nierēs rodas autoimūna glomerulonefrīts.

Alporta sindroma biežums populācijā nav precīzi noteikts. Neskatoties uz to, ka Alporta sindroma mutants gēns ir identificēts, tā izpausmes mehānisms joprojām nav skaidrs.

Slimības klīniskā bilde

Jāatzīmē, ka slimība ir daudz vieglāka sievietēm, kas slimo ar vīriešiem. Arī sievietēm iedzimtais nefrīts retāk ir saistīts ar kurlumu. Jāatzīmē, ka slimība rada grūtības grūtniecības laikā.Vairumā gadījumu sieviete, kas cieš no šīs patoloģijas, grūtniecība turpinās ar toksikozi, bieži tiek novēroti spontāni aborti, mirstības.

Slimības klīniskās izpausmes var rasties jebkurā vecumā.Ar savlaicīgu un racionālu ģimeņu apsūdzību, kas apgrūtināta ar iesniegto patoloģiju, asiņu daudzums urīnā bieži tiek konstatēts jau pirmajos bērna dzīves mēnešos. Slimība uzliesmo covertly atklāti izolēts urīna sindroma, bieži formā parādīšanās eritrocītu un nelielu daudzumu olbaltumvielas urīnā( sarkano asins šūnu un mikroproteinemiya attiecīgi).Bieži vien ir ne-baktēriju leikociturija( leikocītu izskats urīnā).Lielākajai daļai bērnu ir vairākas ārējas un somatiskas mazas attīstības anomālijas. Inksikācijas un hipotensijas raksturīgās pazīmes. Pēdējais zināmā mērā ir saistīts ar virsnieru garozas funkcijas pārkāpumu.

Alport sindroms klīniski nevar atšķirt no citiem variantiem iedzimtās nefrīts ir klātbūtne neirīts par dzirdes nervu, bet tā klātbūtni var noteikt ar audiometrisko pētījumā ne agrāk kā 7-8 gadu vecuma bērnu. Viena piektdaļa cilvēku, kas cieš no šīs slimības, konstatē redzes orgānu patoloģiju, dažādas kataraktas. Izrunā trombocitopēnija sindroms( samazināts trombocītu skaits asinīs), ir novērota klīnikā, tika konstatēts, ka bērni, bet tas notika dažus no tiem. Cieši saistītu laulību gadījumos bērniem var būt bīstami attīstības traucējumi: "vilku mutes", "zaķa lūpu", iedzimtu sirds defektu. Tas ir šādās ģimenēs var rasties kombināciju iedzimtu nefrīts ar citu, tai skaitā ģenētiski noteikto, patoloģijā - hipofīzes dwarfism( maza auguma), talasēmija, hemolītisko anēmiju nezināmas izcelsmes. Kā parasti, ar iedzimtu nefrītu ir daži neiroloģiski simptomi un vēnu vēnu distonijas pazīmes.

Narkotiku funkcionālā stāvokļa samazināšanās Alporta sindromā notiek jau pirmsskolas vecumā.Prepubertālas un it īpaši pubertātes vecuma( pubertātes periods) laikā var rasties homeostātiskas slimības, ko var uzskatīt par hroniskas nieru mazspējas agrīnu stadiju. Agrākais un ir iezīmes metaboliskās acidozes( asins pH maiņu uz skābo pusi) un elektrolītu līdzsvara traucējumi organismā( dizelektrolitemiya).Hroniskas nieru mazspējas simptomu pilns komplekss ir raksturīgs cilvēkiem, kuri sasnieguši pilngadību. Pirms aizvietojošās terapijas un nieru transplantācijas lietošanas letālo iznākumu parasti novēroja 4. dzīves desmitgadē.

ārstēšana. Nav īpašu terapijas ar iedzimtu nefrītu. Kortikosteroīdu, imūnsupresantu, indometaksīna lietošana ir kontrindicēta.

Uzlabota veselību, samazinot saindēšanās pazīmes, daži samazināšanas hematūrija redzams bērniem, kas tika ārstēti ar ATP, kokarboksilāzes veidā, B6 vitamīna. Dažos gadījumos līdzīgs rezultāts tika iegūts, lietojot retabolilu ar vecumu saistītās devās.

Simptomātiska terapija ir ieteicama vienlaicīgu slimību profilakse. Hroniskas nieru mazspējas stadijā pacientiem ar iedzimtu nefrītu, kas saņem nieru transplantāciju, var veikt hronisku hemodialīzi.