Policītiskā nieru slimība bērniem

Nieru cistas bērniem ir diezgan izplatītas. Cistiskā slimība( cistiskā) nieres starp iedzimtu slimību ieņem būtisku vietu: tas ir novērots 5-10% no pacientiem ar hronisku nieru mazspēju bieži diagnosticē augļiem, kad ultraskaņas diagnoze iedzimtu defektu. Raksturo klātbūtni nieru audos vairāku cistas, kas var parādīties vai arī parādās dažādos vecuma. Slimība ir progresējoša, iznākums ir hroniska nieru mazspēja.

visplašāk uzskatīja sadalījumu policistisko slimības autosomāli recesīvā tipa, kas bieži redzams ar zīdaiņiem un maziem bērniem, bieži vien kopā ar fibrozes, aknu un autosomāli dominantu modeli mantojuma, kas ir klīniski biežāk pēc 30 gadiem. Policistisko var būt viens no klīnisko izpausmju vairākiem anomālijas, piemēram, Zellweger sindroms, MECKEL vai.

Autosomāli dominējošā policistisko slimība tips slimība nav klīniskas izpausmes bērniem, attīstība slimības parasti novēro cilvēkiem vecumā no 30-40 gadiem. Galvenās klīniskās izpausmes: atlase asinis urīnā( hematūrija) in nieru sāpes, diezgan bieži biedrs ir hipertensija. Cistiskā nieru transformācija tiek atklāta ar ultraskaņu, ko apstiprina datortomogrāfija. Būtu arī jāatzīmē, ka ekskrēcijas pyelography atklāj simptomi, kas liecina klātbūtni cistas nierēs audos.

No cistiskās transformācijas vairākums ietekmē proksimālo kanāliņu, bet tas ir iespējams atklāšana cistas citās nefrons. Parasti slimība progresē lēnām un noved pie hroniskas nieru mazspējas veidošanās pēc 40 gadu vecuma. Saskaņā ar Eiropas dialīzes un transplantācijas asociācijas, autosomāli dominantu policistisko slimība tips - viens no biežākajiem iemesliem ietver ģenētiskās slimības, kas izraisa nepieciešamību aizstāšanas terapijas hronisku nieru mazspēju pieaugušajiem.

Vienlaicīga lietošana ultraskaņu savlaicīgai atklāšanai cistas nieru audos un izmantošanu molekulāro hibridizācijas metodes, lai identificētu mutācijas gēnu cilvēkiem ar aizdomas slimības klātbūtni norādīja augstu korelāciju, padarot ultraskaņas saistoši un ļoti informatīvi mājsaimniecībās, kurās ir pacienti ar autosomāli dominantupolicistiskā slimība( AIDB).Bieži

policistisko slimība aprakstīts kombināciju ar klātbūtni akmeņiem urīna sistēmas. Iespējama urīnskābes infekcijas stratifikācija.

nieru policistiska slimība ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma( ARRU)

slimība ir diezgan reti.Šo polycystic slimības variantu jaundzimušajiem var kombinēt ar elpošanas distresa sindromu.Ārēji, bērni ir daudz mazu anomāliju attīstību, pie palpē vēdera atklāja strauju pieaugumu nierēm. Kad bērns vidēji smagu slimība pakāpeniski attīstīt hipertensija, portāla hipertensiju sindroms, hroniska nieru mazspēja. Palielinātas nieres tiek labi nosakāmas ultraskaņas izmeklēšanas laikā, izdalītā urrogrāfija. Tomēr, ņemot vērā to nelielo izmēru, cistas parasti netiek vizualizētas.

atzīmēti izmaiņas dabas echogenicity, bet radiopaque nieru pētījumu var noteikt uzkrāšanos kontrastvielas šajā kolektīvā kanālos. Dimensions palielinātas aknas, morfoloģiska definēti izmaiņas intrahepatiska žultsvadu ar periportālajā fibrozi. Slimības progresēšanu un attīstību hronisku nieru mazspēju ir saistītas ar veidošanos pirmajā gadā hiponatriēmijas un hipertensijas. Citā iemiesojumā

autosomāli recesīvs policistisko nieru slimība parādās ap 2 gadu vecumam, bet bieži sauc par iedzimtu aknu fibrozi, nieru traucējuma. To sauc arī par nepilngadīgo aknu, nieru, aizkuņģa dziedzera policistozi. Simptomu prevalence klīnisko ainu no viena no cistiskās izmaiņām orgānu nosaka tās attīstību. For

autosomāli recesīvs policistisko es nieru slimība veids ir raksturīgs ar cistisko Potter, kad cistas tiek lokalizēts galvenokārt smadzeņu garozā, bet var atrasties nieru serde.

autosomāli recesīvā slimības bērnam atzīta, tad vecāki nieru pētījums neatklāja nekādas novirzes.Šai slimībai ir jāuztraucas, ja bērnam ir iedzimta aknu fibroze. Par pareizu diagnozi jāizslēdz MECKEL sindroms, Rong sindroms retinalnorenalnaya displāzijas Ivemarka sindromu, kā arī daudzas citas sindromus. Izolēts

cistiskā nieru displāzija var novērot kā neatkarīgs patoloģiju ar atkārtotu izpausme riska saimes, kas nepārsniedz 10%.Tas norāda anomālijas ģenētisko neviendabīgumu.

atklāšana displāziskas pārmaiņas nierēs vecākiem ievērojami palielina risku, atkārtotas dzimšanas slima bērna un prasa izslēgšana vairāku sindromu.

Nomenklatūra iedzimts un iedzimtu nieru slimība, un urīnceļu

I. nefropātijas un uropātijas ar anatomisko anomālijas struktūras nieru un urīnceļu orgānu:

1) attīstība nieru anomāliju:

a) kvantitatīva( nav hipoplāzija, papildu nieres);B) pozīcija( nepareiza iekārta, izlaidums, rotācija);C) formālas( pakavs, S un L veida nieres);

2) defekti urīnvada( skaita izmaiņas, izmērus);

3) strukturālās anomālijas urīnpūšļa un urīnizvadkanāla;

4) novirzes nieru šūnu struktūrā un atrašanās vietā;

5) inervācija novirzes urīna sistēmas ar sindromu neirogēnu urīnpūsli.

II.Traucèjumu, nieru:

1) cistiskā:

a) policistisko slimības( autosomāli dominantu, autosomāli recesīvs varianti);B) Fanconi nephronophytosis;Senjoru sindroms;C) Somu tipa iedzimts nefrozijas sindroms;D) citi cistas slimības veidi;

2) beskistoznye audu displāzija( attīstības traucējumi):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) segmentālai displāzija( ASK-Apmarka slimība);

c) nefropātija saistīta ar hipoplastikas displāzija;

3) refluksa-nefropātija.

III.Iedzimtais nefrīts:

1) bez dzirdes zuduma;

2) ar kurlu( Alporta sindroms).

IV.Tubulopātijas:

1) primārā:

a) poliūrija( nieru bezcukura diabēts);

b) ar kaulu deformāciju( fosfātu diabēts, slimība Toni- de Debre-Fankoni, nieru urīnvadu acidoze);2) sekundāra: ar iedzimtu metabolisma patoloģiju.

V. Dizmetabolicheskie nefropātija kristālūrija:

1) cystinuria, cistinoze;

2) oksalāta nefropātija;

3) urāta( podagra) nefropātijas, urīnskābe diatēze.

VI.Nefro- un uropātija hromosomu slimībās.

VII.Amiloidoze: iedzimta.

VIII.Embrijas audzēji( ieskaitot Wilms audzēju).