Spondīlo-piekares disostoze
Šī slimība ir aprakstīti daudzi pētnieki kā patoloģiju muskuļu un skeleta sistēmas, kas izpaužas ar mazu augumu, īsu kaklu un stumbra izliekums mugurkaula skoliozes veidiem nosaka X-ray pētījumā dažādu attīstības anomāliju un mugurkaula synostosis. Slimības izpausmes ir atkarīgas no skriemeļu deformācijas lokalizācijas līmeņa un ieplūdušu ribu skaita. Turklāt, attiecībā uz skriemeļu un mugurkaula malām simetrisks ass cieš maz deformāciju, un netiek ievēroti tās izliekums šādā gadījumā.Ja kaulozes deformācijas atrodas asimetriski, mugurkaula un krūšu kurvja deformāciju var izteikti izteikt.
Piemēram, asimetrisko bojājumi kakla un augšējo mugurkaula krūšu atzīmēta slīpumu no galvas( sejas asimetriju) asimetrijas plecu. Ar mugurkaula krūšu daļas bojājums atzīmēta skolioze dažāda smaguma, un novirze virzienā no stumbra, var novērot bojājumos no jostas. Kustība mugurkaulā ir atkarīga arī no tās sakāves pakāpes. Ar nepārtrauktu ribu un mugurkaula bojājumu, tās kustības var nebūt pilnīgi. Attiecībā uz mazāk izteiktām izmaiņām ir ierobežots dažādu smaguma pakāpju pārvietošanās. Radiogrāfiska mugurkaula izmeklēšana atklāj visus skriemeļu malformācijas veidus. Rievu skaits atšķiras no vienas puses un otrs. Kodolsintēze parasti notiek ribu aizmugurējās daļās un dažādās kombinācijās.
Šī kaulu sistēmas patoloģiju var pārraidīt gan autosomāli recesīvi, gan autosomāli dominējošie mantojuma tipi. Abi slimības formas ir līdzīgi viens otram uz izpausmēm, bet tiek uzskatīts, ka recesīvā forma kaulu deformāciju ir smagāka nekā dominējošā, kā rezultātā nāves bērna pirmajā dzīves gadā.Iemesls tam ir biežas elpošanas infekcijas( bronhīts, pneimonija un dažas citas elpošanas sistēmas slimības).Šādos smagos gadījumos ir iespējams veikt ultraskaņas pirmsdzemdību diagnostiku ar grūtniecības periodu 20 nedēļas.
liela grupa kustību aparāta no cilvēka sakāves veido noviržu atsevišķi vai kombinācijā ar citām anomālijas. Ir daudz dažādu izolētas saplūšanas formu, kā arī pirkstu un / vai pirkstu skaita palielināšana. Visas šīs anomālijas tiek pārraidīts autosomāli dominējošā modelis mantojuma, kā arī dažāda veida saīsinot no pirkstiem. Lielākā daļa divpusējās šķelšanās no rokām( clawlike defekts) tiek pārraidīti ar autosomāli dominējošo mantojuma veidu. Saskaņā ar jaunākajiem datiem, visbiežāk novirzes cilvēka kustību aparāta ir iedzimta mežģījums gūžas, iedzimtu kropla pēda un displāziskas skolioze. Tā veidošanos šo slimību ne tikai spēlē lomu ģenētiskās mutācijas, bet arī vides faktoru ietekmes, t. E Tie ir multifaktoriāla( rasties reibumā lielu skaitu nelabvēlīgu faktoru).