Slimības ar iedzimtu predispozīciju
Slimības ar iedzimtu noslieci ir atšķirības ar ģenētisko slimību, kuras vajadzību ietekmi uz cilvēka ķermeni no vides faktoru ietekmi uz šīm slimībām izpaužas. Saskaņā ar slimības ģenētisko raksturu ar iedzimtu predispozīciju tiek sadalītas 2 grupās.
1. Monogēnās slimības ar iedzimtu predispozīciju.
Šī slimību grupa, ir raksturīgs ar to, ka nosliece tiek noteikta tikai ar vienu gēnu, ti. E. tā ir saistīta ar mutāciju gēnu. Tas ietver: neurofibromatosis, marfāna sindroms, hiperholesterinēmiju, nepilnīgā osteoģenēze, atrofiskais miotoniju, achondroplasia, adenomatozās polipozes resnās zarnas vēzi, Hantingtona slimība, policistisko nieru slimību, cistiskās fibrozes, hemoglobinopathies. Slimības pazīmju izpausmei ir nepieciešama vides faktora obligātā ietekme.Šo faktoru parasti precīzi identificē un ārstē attiecībā pret šo slimību kā specifisku.
2. Poligēnās slimības ar iedzimtu predispozīciju.
Šo slimību grupu nosaka vairāki gēni, no kuriem katrs ir daudz normālāks nekā patoloģiski izmainīts.Šo gēnu definīcija ir ļoti sarežģīta. Tajā ietilpst: cukura diabēts, podagra, šķelšanās lūpa, šķeltas aukslējas, kas ir ģimenes raksturs. Viņu patoloģisko izpausmi viņi veic, saskaroties ar visu vides faktoru kompleksu.Šādas slimības sauc par daudzfaktorālām slimībām, tas ir, tās attīstās daudzu ārēju un iekšēju faktoru ietekmē.Relatīvā loma ģenētisko faktoru un vides faktori ir dažādi, ne tikai attiecībā uz šo slimību, bet arī katrā atsevišķā gadījumā slimības.
Šīs īpašības padara šīs slimības atšķirīgas gan ģenētikas, gan cilvēka patoloģijas ziņā.Pirmā grupa salīdzinoši nedaudzajām slimībām, šīs metodes ir noderīgas Mendelian ģenētiskās analīzes, to profilaksi un ārstēšanu pietiekami noteikts un efektīvs dažos gadījumos.Ņemot vērā būtisko lomu vides savā izpausmē, šīs slimības tiek uzskatītas par ģenētiski izraisa patoloģisku reakciju uz ārējo faktoru.
daudzpusējs slimības veido 90% no hronisko neinfekcijas slimību dažādu sistēmu un orgānu. Analīze no šīm slimībām, lai precizētu lomu atsevišķu gēnu un to mijiedarbību ar vides faktoriem, ir ļoti grūti, tāpēc viņu ārstēšanai un profilaksei Ženē līdz šim nav devusi nozīmīgu ieguldījumu. Jo īpaši teica
daudzpusējs slimības ir sarežģītība ģenētiskās analīzes, ierobežoti klīniskie un dvīņu ģenealoģijas pētīšanas metodes nepieciešams izmantot sarežģītus matemātiskus un bioloģiskām metodēm, lai noskaidrotu lomu specifisku gēnu un vides faktoru attīstībā šo slimību. Daudzi materiāli un ģenealoģijas twin analizē, uzkrāta gadu pētījuma slimību ar iedzimtu noslieci pāri, liecina tikai par nozīmē iedzimtības ar saslimšanas, bet nav atšifrēt jebkuru gēns vai transmisijas tips.
No iezīmēm attīstības daudzpusējs slimību vajadzētu būt dažādas izpausmes smalks vai pat slēptajām formām smagu noplūde un grūti terapiju. Par ģenētiskās bāzes katras slimības, pamatojoties uz individualitāti katram organismam daudzveidību, palīdz izskaidrot šādas pazīmes daudzfaktoru slimību, piemēram, mainīgums( pat vienā un tajā pašā ģimenē), vecumu saslimšanas sākuma, tās attīstību, spektra izpausmju slimības un smaguma pakāpes. Ar šīm iezīmēm pastāv arī būtiskas atšķirības dažādu slimību un to formu izplatībā iedzīvotāju vidū.