Nepietiekama kaulu veidošanās

Šī slimība pieder kaulu sistēmas diafīzes displāzijas grupai. Parasti nepilnīgu kaulu veidošanās pazīmes ir biežas lūzumi. Ciešāk pārbaudot šādu personu, var atzīmēt zilgani pelēko krāsu sklera no acs ābola. Vēl viena raksturīga izpausme ir agrīna kurluma attīstība. Literatūrā aprakstītas divas šīs slimības formas: iedzimtas un novēlotas. Pirmajā gadījumā, pirmsdzemdību bērna attīstībai laikā ir bijuši vairāki kaulu lūzumi, kā rezultātā izteiktu deformāciju apakšējo ekstremitāšu pēc piedzimšanas. Otrajā gadījumā lūzumi parādās nedaudz vēlāk. Kā ar to, un ar citu formu, jūs varat atzīmēt pelēkzilu krāsu sclera.Šajos bērnos fontanelli ir novēloti, dažreiz jaundzimušo kaulu kauli ir mīksti. Zobiem bieži ir dzintara krāsa, vēlu izvirdumi, bieži tiek pārsteigti ar kaisijām. Parasti ir garu cauruļveida kaulu lūzumi( augšstilba, pleca, kāts un apakšdelma kauli) un mugurkaula. Galvaskausa, iegurņa, pirkstu un kāju falanku lūzumi nenotiek. Galaktikas deformācijas var izteikt ļoti spēcīgi, un lūzumu skaits nav atkarīgs no slimības formas.

Saskaņā ar literatūru, kurlums attīstās diezgan agri - 20-30 gadu vecumā.Izmaiņas, kas konstatētas kaulu sistēmas rentgenogrāfiskajā izmeklēšanā, ir atkarīgas no slimības gaitas smaguma. Galvenā nepilnīgo kaulu veidošanās pazīme ir plaša skeleta osteoporozes izplatība. Pēc lūzuma ap kaulu veido periosteāla( gandrīz kaulus) miziņas, kas aptver plaisas lūzumu. Dažreiz šie kucēm ir lieli, dažos gadījumos tos kļūdaini sajaucot ar kaulaudu audzēju( pseidosarkoīdā).Liemeņa mugurkaulā ir atšķirīgs platifondilijas izpausmes pakāpe, mugurkaulnieki iegūst divkakla formu. Galvaskausa šuves ir palielinātas, tās satur lielu skaitu ievietotu kaļķakmeni.

1979. gadā tika ierosināts vēl viens nepilnīgas izglītības sadalījums, saskaņā ar kuru atšķiras IV veida slimības.

I tipa pārsūta dominējošais mantojuma veids.Šādos bērnos var konstatēt sklera zilu krāsu, agrīnā augšanas stadijā attīstās ausu hipotēzija, vidēji izteiktas kaulu izmaiņas.

II tipa tiek pārnests ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu un beidzas ar intrauterīnisko augļa nāvi.

III tipa nepilnīgs osteogenesis tiek pārraidīts kā autosomāli recesīvs mantojumu, turpina ar smagu progresīvajām kaulu deformācijas, krāsviela sklēra paliek normāls, ir pretrunā ar zobu veidošanās.

IV tipa ko dominējošais modelis mantojuma nosūtīts, sklēras saglabāt normālu krāsu, kā arī citas izpausmes var mainīties plašās robežās. Vecāki, kuriem ir viens no iepriekš minētajiem slimības pazīmes vai to kombināciju, bet nav, kas cieš no palielināta trausluma kauliem, var piedzimt ar dažādiem bērniem, ieskaitot smagi bojājumi muskuļu un skeleta sistēmas.Šis apstāklis ​​tiek ņemts vērā arī, veicot medicīnisku ģenētisku konsultēšanu šādām ģimenēm.

Cranio-clavicular displāzija ir bijusi zināma ilgu laiku. Visizteiktākās izmaiņas vērojamas galvaskausā un dzelkšņos, kas bija pamats slimības nosaukuma radīšanai. Slimības pazīmes skaidri atklājas pat slimā bērna piedzimšanas brīdī.Bērniem ar izteiktām slimības pazīmēm var noteikt palielināts maigumu galvaskausa kaulu, mazāk smagos gadījumos, uzmanība tiek vērsta uz lielo izmēru fontanel, kas nāk priekšā un aizmugurē pieres kaulu, ir saistīts ar mazo Fontanelle, un bieži vien ir atšķirība no pieres kauliem. Pavasara nometne aizveras ļoti vēlu, un dažos gadījumos tas ir pieaugušā vecumā.Galvenais dzemdes kakla displāzijas simptoms ir slikta elkoņa attīstība. Pilnīga klaviatūru trūkums ir reta( 10% gadījumu), biežāk trūkst viena no šī kaula galiem.

raksturīga izpausme šādu traucējumu skeleta struktūrā ir neparasts kustīgums pleca locītavas - bērns var dot tuvāk pleciem uz priekšu no saskares ar otru. Dažos gadījumos, bērniem ir skolioze, īsi distālās falangas un nagu hipoflāzija.Ļoti raksturīga ir novēlota un nepilnīga pastāvīgo zobu attīstība. Piena zobi var palikt līdz pat 25-30 gadu vecumam, kuru dēļ šāda persona var veidoties pārāk daudz zobu. Ja X-ray no skeleta sistēmas skaidri atklāj collarbone defekta. Tie vai nu sastāv no atsevišķiem fragmentiem( viens vai divi), vai arī tie var būt pilnīgi prom. Pēdējo gadījumu īpatsvars ir tikai 10% gadījumu.Šo kaulu cilvēka skeleta kauls pārsvarā ir divpusējs un asimetrisks.

Ir raksturīgas arī izmaiņas iegurņa un gūžas locītavās. Ciskas kaula galvai ir liela, salīdzinājumā ar normām, izmēri, noapaļota forma. Ja X-ray mugurkaulā pētījuma atzīmē anomālija vienam vai vairākiem skriemeļiem, un var ietekmēt jebkuru mugurkaulu atdalīt. Traumatisks clavicular displāzija tiek pārraidīts autosomāli dominējošā mantojuma veidu.