Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanozes lenticular progresē
Tas ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, ko raksturo paaugstināts jutīgums pret UV staru iedarbību, tumšāka ādas un kopšanas, fotofobiju un citas izmaiņas par daļu no acs. Dažos no cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, ir nervu bojājumus, kas izraisa raksturīgās izpausmes, atkarībā no līmeņa bojājuma nervu sistēmu. Slimība turpina pastāvīgi attīstīties. Pastāv ļoti augsts ādas audzēju attīstības risks, ko izraisa ultravioletā starojuma iedarbība. Vairumā gadījumu pigmenta kserodermija tiek mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Ir pierādījumi par iespēju autosomāli dominējošā mantojuma, kā arī pieņēmumu par daļēju sakabes slimības ar grīdu.
Agrīnās slimības pazīmes ir iekaisuma izmaiņas ādā reibumā saules starojuma, attīstības, pat pēc īsa paņēma zem saules, fotofobija, asarošana un konjunktivīts. Viņi bieži attīstās jaundzimušā vai agrā bērnības periodā, bet viņi arī var parādīties vēlāk - otrajā dzīves desmitgadē.Vidējais sākuma vecums ir 1-2 gadi. Neilgi pēc pirmajām pazīmēm, apmēram 2 gadiem, ir tumši plankumi, piemēram, vasaras raibumi un daudzas vasaras raibumi, sākot visvairāk bagātīgāka atklātās vietās ķermeņa. Laikam attīsta attēlu līdzīgu hronisku radiodermatitom - sausa āda, ādas vazodilatācija, palielināta aktīniskās āda un retināšanu var veidoties perēkļus paaugstinātu blīvumu, Depigmentācija. Kā likums, ir dažādi kropļojošas sekas: mazais izmērs mutes spraugas, mazinās deguna atverēm, izgriešanos plakstiņu malu, retināšanas ausīm un deguna. Lielākā daļa bērnībā attīstīt labdabīgi ādas audzēji, retāk veidojas ļaundabīgi jaunveidojumi ar strauji progresē, metastatisku un letālas vecumā 10- 15 gadi.
papildinājums fotofobija un konjunktivīts, pacientiem ar šo traucējumu var attīstīties dažādas acu bojājumus, nokausēt un radzenes čūlu un citas izmaiņas acīs, ieskaitot audzējs. Ar šo slimību cilvēki izskatās daudz vecāki par viņu vecumu. Tur var būt izaugsmes palēnināšanās, hipoplāzija dzimumorgānu, daži izteikti traucējumi, nervu sistēmas, jo īpaši pārkāpumu intelektuālās attīstības līdz idiotisms, mazo smadzeņu izmēru, traucēta kustību koordināciju, progresīva kurlums.
ārstēšana. nepieciešams nosacījums ir, lai ierobežotu iedarbību uz saules, izmantošana photoprotective preparātiem, ka antioksidantu lietošana( vitamīni C, E), stimulatori imūnās sistēmas( interferons), agrīnās noņemšana no audzējiem, kuri saņem profilaktisku retinoīdiem( tigazon).Raksturīgās pazīmes atklāšanai pārvadātājus ģimenēs ar šo iedzimtu slimību ir palielināts pigmentācija ķermeņa pakļauti jomās vasaras raibumiem veidu un paaugstināta jutība pret saules gaismu. Prenatāla diagnoze ir iespējama, pārbaudot amnija šķidruma šūnas.