Torsijas distonija

vērpes distonija ( deformējot muskuļu lapošanu) ir slimība ar dažādām izpausmēm un ģenētisko traucējumu raksturs. Būtībā vērpi distonija izpaužas ar neapzinātas muskuļu kontrakcijas, mainīt savu toni un veidošanos patoloģiskas pozas. Pirmo reizi šī patoloģija tika aprakstīta 1908. gada vērpes distonijas sastopamība populācijā ir 1 gadījums, par 160 000 iedzīvotājiem. Dažās iedzīvotāju biežums šī slimība ir daudz lielāks, jo īpaši starp Aškenazi ebreji ir 1 gadījums, par 23 000 15 000- iedzīvotājiem. Visās distonijas kopējā izplatība pēc minimālām aplēsēm ir 40 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.

tiešais cēlonis un mehānismu vērpes distoniju joprojām nav skaidrs, kaut gan intensitāte molekulāro ģenētiskos pētījumus, pēdējos gados ir paplašināta ideja par šīs patoloģijas. Literatūrā ir aprakstīti apstākļi, autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvs un X-saistītas slimības formas.

izskats pirmajām slimības pazīmes bieži ir 1-2 dekādi dzīvi, lai gan tas var mainīties plašā diapazonā( no 1 gada līdz 70 gadiem).Vērpes distonija sākas pakāpeniski ar līdzdalību patoloģisko procesu jebkurā muskuļu grupas no kājām, rokām, sejas, kakla un rumpja. Sākotnēji mainās tonis un poza ir pārejošs, ir periodiska rakstura, un tad kļūst garākas un izplatīties uz citām ķermeņa daļām.

Saskaņā ar mūsdienu klasifikāciju, ir šādas distonijas formas:

1) fokusa. Tā ietver šādas funkcijas: ar piespiedu kontrakcijas apļveida acs, izraisot pastāvīgu nosprostojumu muskuļu plakstiņiem( blefarospazma), muskuļu spazmas mutes, mēles, vaigiem un masticatory muskuļiem( oromandibulyarnaya distonija), greizā kakla, traucēta rakstīšanas funkciju dēļ spazmas muskuļos roku saglabāšanu citu kustībām laikā( rakstnieka krampji), spazmas apstājas, pārkāpums skaņu izrunas un rīšanas traucējumi, kā rezultātā spazmas balss muskuļi un iesaistīto akta norīšanas( spastisks Disfonija un apgrūtināta rīšana) muskuļiem;

2) segmentālā( divi vai vairāki ķermeņa reģioni atrodas blakus viens otram);

3) vispārināts( ir iesaistīts viss ķermenis vai vairāki blakus esošie ķermeņa reģioni);

4) gemidistoniya( šajā patoloģisko procesu iesaistīti roku un kāju uz vienu pusi);

5) multifokāls( raksturojot divu vai vairāku fokusa formu kombināciju).

izveidoja noteiktu attiecības starp vecumu simptomu un pakāpi vērpi distonija progresēšanas un smaguma slimības. Agrākās slimības pazīmes parādās, jo ātrāk tā attīstās, attīstoties smagām ģeneralizētām formām. Vietējās formas bieži vien ir tikai primārākas vispārējās formas. Tomēr dažiem indivīdiem šie vērpes distonijas veidi joprojām ir izolēti un stabili visā slimības gaitā.Šo notikumu attīstību galvenokārt novēro slimības novēlotajā gadījumā( 3-4 dzīves desmites).Raksturīgs

distonija mainība ir palielinājies, un skaits neapzinātas kustības un pozas, atkarībā no ķermeņa stāvokli, emocionālo un funkcionālo valstis cilvēks. Patvaļīgas kustības pazūd miega laikā, pastiprina emocionālo stresu, mēģinot mērķtiecīgu kustību, stāvot un ejot. Atsevišķos gadījumos ievērojami samazinās muskuļu tonusa traucējumu izpausmes. Ilgstoša bieži muskuļu kontrakcijas, kas var novest pie hipertrofija( pieaugums), muskuļos un izskatu sāpes. Ilgstoša piespiedu pozīcija kājām vai rokām izraisa sabiezēšana un izskatu rētas muskuļu saīsināšana( pievilkšana) muskuļu distrofiski izmaiņām locītavās, pastāvīgu samazināšanos muskuļu paplašināšanas un ierobežot normālu locītavu kustīgumu( kontraktūras).Slimība progresē lēnām, lai gan progresēšanas ātrums var atšķirties dažādu cilvēku vidū.Ņemot vērā pareizu attieksmi ir diezgan bieži atzīmēts pagaidu vai pilnīgu izzušanu izpausmēm vērpes distonijas( remisijas).Šāda stāvokļa ilgums var būt atšķirīgs. Diagnoze

vērpi distonija nav šaubu gadījumā klātbūtnes personas šādā raksturīgās iezīmes:

1) kārtējie gadījumi slimības ģimenē;

2) izskats pirmajām pazīmēm vērpes distonijas 1- 2 desmitgade dzīvē;

3) muskuļu tonusa izmaiņas un raksturīgo nevēlamo kustību izpausme;

4) nav patoloģiskas izmaiņas par daļu no visu citu orgānu un sistēmu;

5) trūkst strukturālās izmaiņas smadzenēs, ko nosaka ar datortomogrāfijas un magnētiskās galviņas;

6) pakāpeniska slimības attīstība un pakāpeniska attīstība;

7) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.

ārstēšana. Kad formas slimības, kas rodas ar pārmērīgu pieaugumu muskuļu tonuss, no šīm zālēm: Nacom, Sinemet, madopar.Šīs zāles ilgu laiku lieto nelielās devās. Lai samazinātu blakusparādības šo medikamentu parādīt kombināciju ar selegilīnu( yumeksom) un bromokriptīnam( Parlodel).Veidlapas, kas notiek ar lielu skaitu neapzinātas kustības, ir lietderīgi lietot narkotikas tādus kā haloperidols un tiaprīds, klonazepāmu, karbamazepīnu( Finlepsinum), baklofēna un sirdalud. Kad centrālais veido vislielākais efekts tiek sasniegts, ja izmanto mikroorganismu no toksīna, kas izraisa Botulisma attīstību( Botox, Dysport).Šīs zāles tiek ievadītas patoloģiski izmainītos muskuļos, un tām ir laba iedarbība 2-4 mēnešus. Ja zāles ir neefektīvas, tiek veikta ķirurģiska ārstēšana.