Anēmija, ko izraisa patoloģisku nestabilu hemoglobīnu pārvadāšana
realizēt šādas patoloģiskas hemoglobīns, kas, ņemot vērā nestabilitāti molekulu nogulsnes eritrocītu, kas izraisa anēmiju.
1952.gadā literatūrā pirmo reizi aprakstīta ar slimu bērnu ar iedzimtu hemolītisko anēmiju, kas pēc izņemšanas no liesas visās sarkano asins šūnu tika atrasti Heinz teļš.Tikai 18 gadus vēlāk šis bērns izraisa Heinz ķermeņu veidošanos - patoloģisku hemoglobīna daļu. Sākumā šī slimību grupa sauca par "iedzimtu hemolītisko anēmiju ar Heinz ķermeņiem".Pirmais nestabils hemoglobīns ar izveidoto struktūru tika atklāts 1962. gadā 2 personām no Šveices ģimenes. Viņi cieta akūtu hemolītiski krīzi( masveida iznīcināšanu sarkano asins šūnu ar visām raksturīgajām izpausmēm: dziļa anēmija, dzelte, intoksikācijas, paaugstināta ķermeņa temperatūra, utt. ..) Pēc sulfonamīdiem.1964. gadā tika atklāts, ka daļa hemoglobīna ar Heinz ķermeņiem viegli nokļūst ar mazu uzsilšanu.1969. gadā tas tika ierosināts jaunu nosaukumu grupai anēmijas - "hemolītisko anēmiju, jo nestabilā hemoglobīns pārvadāšanai."
Slimību pārraida dominējošais mantojuma veids. Heinza teļi ir piestiprināti pie eritrocītu membrānas iekšējās virsmas. Tas maina sarkano asins šūnu formu un elastību. Liesas sitieniem no eritrocītu asinsķermenīši Heinz, sarkanās asins šūnas zaudē daļu no tās virsmas, un to dzīves ilgums ir saīsināts. Pēc izņemšanas no liesas sarkanajās asins šūnās parādās Heinz mazuli, ka pirms operācijas bieži vien netiek noteikta, tādējādi pagarinot ilgumu dzīves sarkano asins šūnu.
Slimības izpausmes ir ļoti dažādas. Dažos gadījumos hemoglobīna saturs var palikt normāls, citiem pacientiem ir smaga anēmija ar hemoglobīna līmeņa samazināšanos līdz 40-60 g / l. No bērnības ir atklāta smaga vai mērena līdz smaga hemolītiskā anēmija. Dzelšanas un anēmijas smagums ir atšķirīgs. Dažiem indivīdiem, ādas krāsa un sklera ir normāla, citās ir pastāvīga vai periodiska dzelte. Lielākajā daļā gadījumu liesa palielinās, bet dažu slimību formas var palikt normālas. Daudziem cilvēkiem ir aknas. Anēmiju bieži sarežģī holelitiāze. Skeleta izmaiņas var būt tādas pašas kā mikrospherocitozē, un vieglām slimības formām tās nav.
Asinīs tiek konstatēta dažāda smaguma pakāpe. Sarkano asins šūnu nenobriedušu formu saturs vienmēr palielinās.
Slimības noteikšana balstās uz patoloģisku nestabilu hemoglobīnu noteikšanu ar īpašām metodēm.
ārstēšana. Dažiem cilvēkiem ar nestabiliem hemoglobīniem ārstēšana nav nepieciešama. Personas ar nozīmīgām slimības izpausmēm veic operāciju, lai noņemtu liesu. Noderīgs riboflavīns( B2 vitamīns) vai tā aktīvās zāles.