Lentiginoze peri-official( Peitsa-Djersa-Touren sindroms)
slimība ir iedzimta ar autosomāli dominējošā cilvēka Skatoties no šī sindroma var atzīmēt vairākas mazas tumši plankumi apkārt un mutē, uz lūpām, ap degunu un acīm, vismaz uz ekstremitātēm( plaukstu un pēdu, pirkstu dorsum).Dažreiz plankumi atrodas tikai uz lūpām vai mutē, dažkārt tie atrodas visā ķermenī.Izmaiņas var būt arī uz acs radzenes. Lielākā daļa cilvēku ar sindromu Peutz-Dzhegersa-Touraine ir vairāku polipiem, kuņģa-zarnu trakta, un laiku pa laikam citās vietās( urīnpūšļa, nieru bļodiņas, urīnvada, bronhu un deguna) kombinācija. Radinieku sindroma pazīmes var būt būtiskas.
Pigmentācijas attīstās pirmajos dzīves gados, bet var pastāvēt no dzimšanas vai pieaugušajiem. Polipožu veidošanās vairumā gadījumu tiek konstatēta pirms 20 gadu vecuma sasniegšanas. Ar vecumu, pigmentācijas intensitāte uz ādas var samazināties, mutes dobumā parasti nemainās. No polipozes rašanās var aizdomas ar izskatu šādiem simptomiem: sāpes, vemšana, asiņošana, simptomi zarnu obstrukcija, anēmija. Kuņģa-zarnu trakta vēža sastopamība ir 2-20%.Ārstēšana polipozei ir tikai operatīva.
vesela virkne iespējamo slimības izpausmes parasti novēro tikai zēniem, sakarā ar mantojuma pazīmes.
slimība sākas bērnībā, vairumā gadījumu no pieciem līdz desmit gadiem, ar plānāku nagus, līdz to pilnīgai izzušanai, un ādas bojājumi, raksturo kā plānāka, acu pigmentāciju un asinsvadu dilatāciju. Process ir visizteiktākā kakla, gurniem, un skar seju, stumbrs, zari, jo īpaši visattālākajos apgabalos. Perēkļi var būt pārmērīga keratinizācijas ādā plaukstu un pēdu, pastiprināta svīšana, traumatisks veidošanās burbuļiem. Glikozes pārmaiņas attīstās pēc vairākiem gadiem, raksturojot pūslīšus, erozijas un leikoplakiju. Tur var būt citas izmaiņas: retināšanas matu, acu slimības, Asaru kanāla vadu nosprostojums ar acu asarošana, deģenerāciju zobiem, traucēta fiziskā un garīgā attīstība, kaulu defektiem, aknas, barības vads, uroģenitālie trakts. No ļaundabīgajām slimībām visbiežāk sastopama āda un gļotādas. Slimības gaita parasti ir pakāpeniska, daudzos gadījumos asiņošana, infekcijas vai audzēji izraisa nāvi.
terapija ir vērsta uz slimības simptomu novēršanu. Jāizvairās no kancerogēnas iedarbības. Ir svarīgi, lai laikus atklātu audzēju, nosakot veidu mantojuma ģenētiskās konsultācijas, jo īpaši attiecībā uz grūtniecības plānošanu.