Somatotropinis nepakankamumas( augimo hormono trūkumas) pasireiškia su daugybe ligų ir sindromų.Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia nanizmo sindromu( nuo graikų nanos - "nykštukė").Nanizmas yra b...

difunduoti toksinį gūžys - skydliaukės sutrikimų, kuri atsiranda pažeidžiant imuninės sistemos funkcijų, kuriam būdingas padidėjęs nuolat skydliaukės hormonų gamybos, paprastai difuziškai išplėst...

žmogaus paveldima liga vadinamas tas patologines būsenas, kurias lemia genetinės medžiagos pokyčius. Jei šie pokyčiai įvyksta pagrindinių vienetų paveldimumas yra vadinami genai, tada yra Mono...

Medicinos genetika yra žmogaus genetikos dalis. Skirtingai nuo kitų gyvųjų organizmų rūšių, kurioms nėra įprasta atskirti genetiką į atskirus skyrius, asmeniui, kai jis pats tampa tyrimų objek...

Ši komplikacija yra audinių pažeidimas aplink akies obuolą, kuris susidaro dėl imuninės sistemos sutrikimo. Su šia liga, įvairiuose akių struktūrose pasireiškia distrofinis pokytis, pvz., Akių...

autoimuninio tiroidito yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių ligų skydliaukės. Tarp įvairių šalių gyventojų autoimuninė tiroiditas įvyksta 0,1 - 1,2%( vaikams) - 6-11%( vyresniems kaip 60 me...

fermentas 11-hidroksilazės yra taip pat dalyvauja antinksčių hormonų( pavyzdžiui, gliukokortikoidų ir mineralocorticoids) sintezei. Hormono kortizolio trūkumas lydi pernelyg didelio gamybos adren...

įgimta liga, kuri pasireiškia vyrų klasikinio varianto eunuchoid kūno proporcijas, krūtų padidėjimas, sėklidžių hipoplazija ir nesant spermos spermos. Pirmą kartą šią ligą 1942 m. Apibūdino G. Kl...

Turnerio sindromas vyrams ir Noonano sindromas yra retos ir nepakankamai ištirtos ligos. Labai dažnai literatūroje jie laikomi sinonimais. Daugeliu atvejų, Turnerio sindromas( vyrų ir moterų) ...

transseksualumas yra įgimta liga, kurios metu yra nuolatos informuoti apie priklausanti priešingos lyties, nepaisant to, į dešinę( atitinkančio genetinės lyties) į lytinių liaukų ir antrinių lyti...

pseudohypoparathyreosis( įgimta Albright Osteodistrofijos) - retas paveldimas sindromas būdingas atsparias audinius parathormonui, sumažinti kalcio kiekį kraujo serume, padidėjęs paratiroidini...

Autoimuninė poliglandulinės sindromas tipas 1 - reta liga, kuri yra būdinga klasikinių simptomų triada: grybelinė odos ir gleivinės, hipoparatiroidizmo, lėtinis pirminės antinksčių nepakankamum...

sindromas dauginių endokrininių navikų 1 tipo yra perduodami autosominiu dominuojančia modelis palikimo su aukštos proyavlyaemostyu mutantas geno. Nustatyti sindromas komponentai skiriasi ne tik ...

Huntingtono chorėja - nugalėjo struktūras centrinės nervų sistemos, kuri yra perduotą autosominis dominuojančia modelis palikimo ir yra būdinga tai, kad į plačiai paplitusį priverstinai greita...

ligos Friedreicho ataksija - liga, kuri yra perduodama į autosominiu recesyvinis paveldėjimo, yra nervų sistemos struktūrų pralaimėjimas ir pasižymi motorines koordinavimo ir dalyvavimo kitų o...

Stuburo raumenų atrofija - nevienalytė grupė paveldimų sutrikimų būdinga degeneracinių pokyčių stuburo specialių ląstelių, kurios yra tiesiogiai dalyvaujančių atliekant judesius.Šios ligos lydi...

. Pirmasis centrinės nervų sistemos pažengusios degeneracinės ligos aprašymas, kurį lydėjo lėtas judėjimas, standumas ir drebėjimas, buvo pateiktas 1817 m. James Parkinson. Tada ši liga vadinama "...

Tiriant fenilketonurija dėmesį mokslininkų, tyrėjų atkreipė faktų aukštą dažnį protinis atsilikimas vaikams, gimusiems su moterimis, kurie kenčia nuo šios ligos, o ne stebėti tinkamą mitybą su...