Horea Huntington

Huntingtono chorėja - nugalėjo struktūras centrinės nervų sistemos, kuri yra perduotą autosominis dominuojančia modelis palikimo ir yra būdinga tai, kad į plačiai paplitusį priverstinai greitai, nereguliarus, priepuolinis, nestereotipiškus Jerks skirtingų raumenų grupių atsiradimą( Trocheiczny hiperkinezija), demencijos vystymąsi, kuris yra susijęs su silpnėjimo intelekto gebėjimų,emocinis nuskurdimas, žinių ir patirties( demencija) sunkumas, taip pat nuolat progresuojanti Žinomatai. Pirmą kartą buvo nustatyta liga, Huntingtono išsamiau aprašyti 1872

Huntingtono chorėjos įvyksta žmonių populiacijoje esant 3-7 atvejų per 100 OOO populiacijos dažnį.Liga turi nevienodą geografinį ir etninį pasiskirstymą.Huntingtono liga yra reta Azijos gyventojų( Japonija, Kinija, ir Centrinės Azijos), Suomijoje, tarp juodaodžių Afrikoje. Dažniau ši liga yra kai izoliuotose vietovėse( apie tai. Tasmanija, Australija).Tai dėl to, kad gyventojų formavimo ir įkūrėjas poveikio istorijoje.

pirmieji apraiškos Huntingtono liga gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo 1 iki 7 dešimtmečio gyvenime. Priklausomai nuo visų ligos charakteristikas apraiškų, tokių kaip nevalingi greitas, chaotiškas, ne-ritmiškas, nestereotipiškus traukulius įvairių raumenų grupių( chorėja hiperkinezija), atsparumo raumenų sunkumo bandant pasyviam galūnių judesiai ir garso sumažinti savanoriško judėjimo( raumenų standumo), psichinės laipsnį paplitimosutrikimai, ir taip pat priklausomai nuo simptomų atsiradimo chorėja amžiaus.

Yra 3 pagrindiniai ligos formos:

1) Klasikinė hiperkinezijos forma( 4-7 įvyksta dešimtmetį gyvenimo);

2) nejudrumo-standus, arba nepilnamečių, nepilnamečių forma( 1-2 įvyksta dešimtmetį gyvenimo);

3) psichikos forma( psichozės).

Be klasikinės hiperkinezinio forma Huntingtono chorėja žmonėms pamažu atsiranda ir auga nerimas, pernelyg mobilumą, neramumas, pernelyg gestų, išsiblaškymas. Jau šiame pradiniame etape pacientui yra sunku išlaikyti kalbą, išsikišusios padėtyje, kaip liežuvio raumenys, taip pat visų kitų raumenų grupių, kad nevalingi judesiai. Vėliau prisijungė tipiškas chorėja giperkinezy kad užfiksuoti veido raumenis, kurie pasireiškia grimacing;Iš ryklės, gerklų, liežuvio ir kvėpavimo raumenys, kuris yra lydimas dėl netyčinių garso reiškinius ir pokyčius spontaniškai kalba( apuostyti, užuosti, snores, kosulys, atsidūsta, ir tt. ..) įvairių raumenys;raumenys kaklo ir galūnių, kuri pasireiškia nevalingi judesiai galvos, rankų, rašysenos ir eisenos pokyčiai, kurie įsigyja "šoko" pobūdžio. Daug nevalingi judesiai( hiperkinezija) visiškai išnyksta miego metu. Didėjant hiperkinezės skaldytų atlikti bet kokius tikslingus judesius, jis tampa neįmanoma atlikti elementarius judesius savarankiškai paslaugas. Vėlesniuose etapuose chorėjos giperkinezy gali būti pakeistas sunkus raumenų sąstingis, iki pilno nejudrumas.

Kartu su judėjimo sutrikimų, psichikos pokyčiai atsiranda būdingi Huntingtono chorėja. Pradiniuose etapuose dažnai susidaro neurozės sutrikimai. Tokiu atveju, žmogus tampa irzlus, nuolat susirūpinęs savo nerimo, atrodo, emocinis labilumas, yra keletas sunkumų, kai bando dėmesį, nuotaika tampa depresijos charakteris. Palaipsniui sudarė psicho-organinių sindromas,null, kuri pasireiškia atminties praradimas, prieinamą apibendrinimo, išsiurbimo ir sprendimo lygį pablogėti tokių apraiškų didesnis nervų sistemos aktyvumas, kaip dėmesio, koncentraciją apie bet kokio objekto, kalbos, mąstymo, erdvinė orientacija( kognityvinės funkcijos).Taigi, Huntingtono liga yra susiaurėjimas ir nuskurdimas visų žmogaus psichikos veiklos. Demencijos plėtra, paprastai lydi padidėjęs psichopatinės pokyčius, dėl kurio gali būti psichikos sutrikimai dėl padidėjusio įtarimų kitiems žmonėms ir visų dalykų, taip pat pagrįstus pervertinto idėjos( paranoja).Be to, šios ligos gali skirtis( regėjimo, klausos, uoslės, ir tt). Haliucinacijos.

. 5-10% visų ligos atvejų pirmieji ligos požymiai pasireiškia nuo 20 metų amžiaus.Šiuo atžvilgiu choreja buvo vadinama akinetico-standine arba nepilnamečių( nepilnamečių) choreja iš Huntingtono.Ši liga dažniausiai būdinga judėjimo sutrikimų išvaizda, kuri yra išreikšta fizinio aktyvumo sumažėjimu, lėtėja savanoriško judėjimo ir padidėjęs raumenų tonusas( nejudrumo standžių sindromas), protinis atsilikimas, po daugumos( ir sunkiais atvejais visi) įgytų įgūdžių praradimo. Su šia choreja forma dažnai pasitaiko epilepsijos priepuoliai, kurie nėra tinkami įprastam epilepsijos gydymui. Daugeliu atvejų, nepilnamečių forma Huntingtono chorėja yra pastebėta, kad mutantas geno iš paciento tėvo perdavimo, ypač tokio perdavimo per keletą kartų atveju.

Kai kuriais atvejais ligos modelis dominuoja psichinių sutrikimų, todėl tokie žmonės yra hospitalizuoti psichiatrinėse ligoninėse. Klinikinė-genealoginė analizė, taip pat kitų šeimos narių tyrimas padeda gydytojui atpažinti tikrosios ligos pobūdį.Diagnozė

chorėja Geitingtona nesuteikiant abejo, yra ta iš sekančių savybių: buvimo

1) autosominę dominuojantis modelio perdavimo ligos;

2) iš pirmųjų požymių chorėjos 4-5 dešimtmetį( klasikinė forma) arba 1-2 dešimtmetį išvaizda( nepilnamečių forma);

3) motorinių sutrikimų vystymas;

4) psichikos sutrikimai ir aukšta nervų veikla;

5) nuolat besivystanti ligos eiga;

6) būdingi duomenys atliekant specialius tyrimo metodus( kompiuterio ir magnetinio rezonanso smegenų vaizdavimas);

7) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

gydymas. Nėra veiksmingos šios ligos gydymo. Kai hiperkinetine forma naudojami vaistai, tokie kaip haloperidolis, tiapridas, stelazinas ir kt. Sunkiais atvejais jie yra derinami su vaistu klonazepamu. Kai nejudrumo-nelanksti( nepilnamečių) ligos forma arba madopar Nacom naudojama kartu su amantadino( midantanom), selegiliną( yumeksom), Bromokriptino( Parlodel).Be to, sudėtingame Hantingtono chorejos gydymo procese svarbu pašalinti kitus ligos simptomus. Tuo tikslu naudojami antidepresantai ir prieštraukuliniai preparatai.

prognozė gyvenimą ir socialinę gerovę žmogaus, visų Huntingtono chorėja atvejais išlieka prasta, dėl pastovaus ligos progresavimą.Dažnai tokie žmonės nusižudo. Mirtis atsiranda po 15-25 metų, paprastai būdinga ligoms, kurios apsunkina chorejų eigą.