Spinalinė raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija

- nevienalytė grupė paveldimų sutrikimų būdinga degeneracinių pokyčių stuburo specialių ląstelių, kurios yra tiesiogiai dalyvaujančių atliekant judesius.Šios ligos lydi skeleto raumenų silpnumas ir atrofija. Klasikinė ligos forma pirmą kartą buvo aptikta vaikams 1891 metais. 1956 m. Buvo aprašyta nauja formos stuburo raumenų atrofija su vėlesniu pradiniu ir santykinai palankiu potraukiu. Panašūs ligos atvejai anksčiau buvo apibūdinami kaip gerybinė raumenų distrofija su priverstiniu raumenų skaidulų traukimu( išoriškai pasireiškianti poodinio plautu).Vėlesni tyrimai parodė, kad skirtingos formos stuburo raumenų atrofija gali atsirasti toje pačioje šeimoje.

Šiuo metu pagal amžiaus pradžią ir sunkumo laipsnį yra įprasta izoliuoti raumenų atrofijos kūdikių atrofijos tipą III.

tipas I - Werdnig-Hoffmann.

II tipas - tarpinis.

III tipas - Kugelberg-Welander.

Be to, literatūroje yra aprašomi vaikų stuburo raumenų atrofija, pasireiškiantis kartu su smegenų struktūrų, įgimtų lūžių, ankstyvo kvėpavimo nepakankamumas, įgimtos širdies ligos, arthrogryposis formavimo atsilikimo. Neseniai ši liga yra įgimta patologija ir raumenų sistemos, kuri yra apriboti įprastą sąnarių judrumą galūnių, kaip raumenų atrofija ir pakeitimo raumenų pluoštų jungiamojo ir riebalinio audinio rezultatas. Arthrogryposis įvyksta būdinga laikysena vaiko: viršutinių galūnių arti kūno, pernelyg prasidėjusios alkūnių, o ranka suspaudė į kumščius, primenantys išvaizdos grobikiškų paukščių sankabos. Apatinės galūnės yra sulenktos klubo sąnariuose ir išsiskyrė šonuose, o kelio sąnariuose jos, atvirkščiai, yra išjungtos. Be to, dėl sąnarių deformacijos susidaro klubo kaklas.Šios ligos paplitimas populiacijoje vidutiniškai yra 1 atvejis 10 000 vaikų populiacijos. Stuburo raumenų atrofija perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu.

Pirmieji skilvelinės raumenų atrofijos požymių atsiradimo amžius skiriasi įvairiems šios patologijos variantui. Kai aš stuburo raumenų atrofija pirmieji ligos apraiškos atsiranda per pirmąsias kelias gyvenimo mėnesiais, kai II tipo, ankstyvaisiais gyvenimo metais, o III tipo liga tipas - po 10-20 metų.

I tipo stuburo raumenų atrofija( Verdnig-Hoffmann tipo) motina jau nėštumo metu gali atkreipti dėmesį į vėlesnį ir silpną vaisiaus augimą.Nuo gimimo vaikas išreiškė plačiai sumažėjusį raumenų toną( sindromą "neryškus vaikas").Nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių atsiranda viršutinių ir apatinių galūnių raumenų silpnumas ir atrofija, vėliau įtraukiant kamieno ir kaklo raumenis. Tokie raumenų pokyčiai lemia tai, kad vaikai negali sėdėti. Raumenų atrofija ir raumenų skaidulų traukimas dažniausiai užmaskuojamas gerai išreikštu poodiniu riebalu. Būdingas simptomas yra ištemptų rankenų pirštų mažas drebulys( drebulys)( blakstienų drebulys).Kartais yra liežuvio raumenys. Tipiškas ženklas taip pat susilpnina arba visiškai išnyksta sausgyslių refleksai( kelio, Achilas), normalus judėjimo apribojimas jungtyje, skeleto deformacija. Dėl tarp tarpukario raumenų silpnumo, kūdikio krūtinė tampa suplakta. Dėl raumenų silpnumo atsiranda nepakankamas plaučių vėdinimas, atsiranda dažnų kvėpavimo takų infekcijų ir įvyksta įvairūs kvėpavimo sutrikimai. Vaikų psichinė raida nėra kenčianti. Norint patvirtinti stuburo raumenų atrofijos diagnozę, atliekamas raumenų audinio tyrimas, kuriame nustatoma raumenų skaidulų atrofija. Ligos progresas yra nepalankus. Mirtingas pasireiškimas paprastai įvyksta iki 2 metų amžiaus dėl kvėpavimo raumenų nugalėjimo ir įvairių plaučių komplikacijų atsiradimo.

Su II tipo stuburo raumenų atrofija, liga pirmą kartą atsiranda šiek tiek vėliau( per pirmuosius 1,5 metų nuo vaiko gyvenimo) ir pasireiškia lėčiau. Pagrindinis bruožas yra vaiko negalėjimas atsistoti. Mirtingas šios ligos formos pasireiškimas dažniausiai būna vyresnis nei dvejų metų amžius.

Kai

stuburo raumenų atrofija, III tipo ligos paprastai prasideda amžiaus 2-5 metų( kartais du iki 17 metų) ir vyksta labai lėtai. Dėl silpnų kojų ir dubens juostos raumenų sunku vaikščioti, atsikelti, lipti laiptais. Palaipsniui procesas tęsiasi iki viršutinių galūnių.Kartu su raumenų atrofija, ten beveik visada išreiškiama įvairaus, padidinti blauzdų ir sėdmenų raumenų dydį.Tendono refleksai( kelis, Achilas) palaipsniui išnyksta. Dauguma pacientų turi atskirą tampyti raumenų skaidulų peties ir dubens diržą, bent jau blauzdos ir dilbio raumenis. Mobilumo apribojimas, skeleto deformacijos nėra būdingos, tačiau gali vystytis vėlyvose ligos stadijose. Sunkūs žmonės ilgai išgelbės savitarnos galimybę.

pagrindiniai bruožai, kurie sukelia neabejoju stuburo raumenų atrofija, yra šie:

1) autosominiu recesyvinį režimą paveldėjimo;

2) Išvaizda iš pirmųjų ligos požymiai per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius( I tipo), 1,5 metų( II tipo) arba po 1,5 metų( III tipo) amžius;

3) kamieno ir galūnių raumenų silpnumas ir simetrinė atrofija( daugiausia žemesnė);

4) nevalingi galūnių raumenų Jerking pluoštai, bauda tremorą pirštais;

5) elektroencefalogramos charakteristikos;

6) būdingi raumenų audinio pokyčiai( raumenų skaidulų atrofija);

7) jautrumo ir dubens funkcijų sutrikimų nebuvimas( išmatos, šlapinimasis);

8) pažangus kursas su nepalankia prognoze I ir II tipams ir palyginti palankus III tipo ligai;

9) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

Efektyvus stuburo raumenų atrofijos gydymas nėra. Dažniausiai naudojami gydomoji mankšta, siekiant išvengti apribojimų mobilumo ir korekcijos galūnių, pagerinti raumenų tonusą, lėtesnio vystymosi atrofija, motorinio aktyvumo priežiūra. Rekomenduojame šių tipų kineziterapijos, įskaitant masažas, fizioterapija( elektroforezės neostigminu, raumenų stimuliacijos, terminio apdorojimo paveiktoje raumenis).Taip pat naudinga yra ortopedinė pataisytų galūnių korekcija. Narkotikų gydymas apima vartojimą per B grupės vitaminų, vitamino E, nootropics( Nootropilum, fezam, piracetamo) ir priemonių, kurios metabolizmo( aktovegin, kalio orotato, fosfaden, Cerebrolysin).

1968, buvo pirmą kartą aprašė ligą, kuri tapo žinoma kaip sunkioji raumenų atrofijos, ar Kennedy liga. Jis perduodamas palei X-susietą( susietą su moters lytiniu chromosomu) recesyviniu paveldėjimo tipu. Liga pasireiškia vyrams nuo 40 iki 60 metų amžiaus. Jis yra būdingas progresuojantis silpnumas ir atrofija nuo plaštakos, rankos, pėdų ir kojų( daugiausia viršutinių galūnių) raumenų, atsiradimo nevalingi raumenų jerks pluoštų sumažinti sausgyslių refleksai( kelio, Achilo).Kadangi liga progresuoja po patologiniai simptomai plėtoti: pažeisti rijimas, kalba, atrofija ir raumenų trūkčiojimas liežuvio ir raumenų, esančių aplink burną.Būdinga taip pat yra hormoniniai sutrikimai, kurie pasireiškia dėl gerybinės krūtų padidėjimas forma vyrams( ginekomastija), sėklidžių atrofija, sumažėja stiprumas ir kūno gebėjimas sukurti lytiškai subrendusių palikuonių( vaisingumas).

Ligos progresas lėtai progresuoja. Socialinė perspektyva daugiausia palanki;