Daugybinės endokrininės neoplazijos sindromas

sindromas dauginių endokrininių navikų 1 tipo yra perduodami autosominiu dominuojančia modelis palikimo su aukštos proyavlyaemostyu mutantas geno. Nustatyti sindromas komponentai skiriasi ne tik tarp šeimų, Nojus viduje vienos šeimos, keli nariai, kurių turime dauginių endokrininių navikų 1 tipo sindromą.Daugeliu atvejų yra dviejų endokrininių navikų derinys. Dažniausiai

komponentas sindromas dauginių endokrininių navikų 1 tipo, paprastai yra hiperparatiroidizmo - padidėjo skydliaukės funkciją( 97% pacientų), po to prostatos naviko( 80%) ir hipofizės naviko( 54%).Tuo aptikimo ligos metu visi trys sudedamosios dalys iš dauginių endokrininių navikų sindromo 1 tipo pasitaiko tik 1/3 visais atvejais.

Pirminis hiperparatirozei dauginių endokrininių navikų sindromo 1 tipo jos apraiškų nesiskiria nuo atsitiktinio( avarijos įvyko) formas. Ypatumas yra didelis ligos paūmėjimo dažnis po beveik visiško šalutinio skydliaukės liaukų pašalinimo. Aptikimo proliferacijos prieskydinės liaukos yra už atrinkimą išsėtinės endokrininių navikų 1 arba 2 tipo diabetų sindromo priežastis. Iš Dauginių endokrininių navikų sindromo dalis sudaro 10-15% visų hiperparatirozei atvejais. Tarp

navikų sindromo dauginių endokrininių navikų 1 tipo dažnai identifikuojamos skrandžio vėžio( 25-60% aptiktų tam tikru sindromo skrandžio navikų), ir kasos. Labai dažni endokrininės sistemos augliai.

šeimos tyrimas esant dauginių endokrininių navikų 1 tipo sindromą su kartą per dvejus metus intervalas, atsižvelgiant į visų nedarbingumo asmeniui pirmojo ir antrojo laipsnio giminystės tarp 15 iki 65 metų amžiaus giminaičių.

II tipo daugialypių endokrininių neoplazijų sindromas. Sipelio sindromas yra labiausiai paplitęs ir gerai ištirtas kelių endokrininių neoplazijų sindromų variantas. Plėtros iš dauginių endokrininių navikų 2 tipo sindromo yra susijęs su mutacijomis geno, kuris yra lokalizuota chromosomoje X. iš dauginių endokrininių navikų 2 tipo sindromo prognozė yra žymiai blogesnė nei kituose įgyvendinimo variantuose šio sindromo, nes jis yra nustatomas pagal tokių sunkių ligų, tokių kaip vėžys skydliaukėsliauka ir feochromocitoma( antinksčių navikas).Medullary

( C ląstelių) vėžio, skydliaukės vėžio - skydliaukės naviko ląstelių, kur štapelio( liaukos) yra gyvybiškai hormonų kalcitoninas.Ši patologija yra 5-12% piktybinių skydliaukės navikų atvejų.

Yra 3 formos medulinio skydliaukės vėžio:

1) sporadinė forma;

2) šeimos forma;

3) medulinis skydliaukės vėžys daugybėje endodreninio tipo neoplazijų tipo 2 tipo sindromo.

nepagalbinės medulinė skydliaukės vėžys yra aptikta į 45 metų vidurkį, o šeiminė forma, ir skydliaukės medulinės vėžio, esant dauginių endokrininių navikų 2 tipo sindromo - 15-20 metų.Meduliniu skydliaukės vėžiu paprastai būdingas lėtas augimas. Pasireiškimai medulinės skydliaukės vėžio arba ne visai nėra, arba( 1/3 atvejų) vėlesniame stadijose pasireiškia viduriavimas ir( arba) karcinoidinio sindromas.skydliaukės gamina adrenokortikotropinio hormono, kuris veda į Kušingo sindromas( negimdinis AKTH gamybos sindromas) vystymosi labai retas medulinės vėžį.Dažniausiai medulinės skydliaukės karcinoma atsiskleidžia tiriant šaknies goitą.Kai ultragarsas atskleidžia būdingą mazgą.Diagnozės metu 40% atvejų jau yra metastazių gimdos kaklelio limfmazgiuose, dažnai dvišalėse. Vėliau metastazių atsiranda perkėlimo būdu vėžio ląstelių limfinių organų viršutiniame tarpuplaučio, ir su kraujo vėžio ląstelių į plaučius, kepenų, kaulų.Remiantis įvairiais duomenimis, 5 metų išgyvenimas svyruoja nuo 48 iki 78% visų šios ligos atvejų.Labiausiai palankus Šiuo atžvilgiu, paveldimos forma medulinės skydliaukės vėžio, po skydliaukės medulinės vėžio kaip dalis nuo dauginių endokrininių navikų 2 tipo, tada atsitiktinis forma sindromo.

feochromocitoma( antinksčių navikas) diagnozuota pusę pacientų su sindromas svarstomu, dažnai po pirmųjų požymių meduliarinė skydliaukės vėžiu. Paprastai navikas yra dvišalis( 70% atvejų).

Gorlin sindromas yra tas pats navikas, kaip Sipple sindromas. Skirtumas yra retesnis pirminio hiperparatiroidizmo išsivystymas.

Pagrindinis skirtumas Šio sindromo, yra:

1) patologija ir raumenų sistemos( marfanoidnaya išvaizda, stuburo iškrypimo ir krūtinės ląstą, strephopodia, Hip išnirimų vadovai, ilgi pirštai);

2) navikai( neuromas), gleivinės, ir garsūs lūpų, skruostų, liežuvio, bet jis gali paveikti visą virškinimo traktą.Neurinomos yra baltos ir rožinės neskausmingos 1-3 mm dydžio mazgeliai. Taip pat būdinga ir žmogaus išvaizda: prailgęs veidas su žandikauliu, išsikišančiu į priekį, didelis lūpų storis, "išgaruojančios" išvaizda.

Vidutinio amžiaus asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, amžius yra 20 metų.

giminaičiai asmenų, kurie feochromocitoma ir požymiai hiperparatirozei, turi didžiausią galimą riziką ir šioje situacijoje po genetinių tyrimų kelia profilaktiškai pašalinti skydliaukės klausimą.Jei nėra žmonių feochromocitomos požymių ir hiperparatiroidizmo požymių, nereikia tirti giminaičių.

gydymas nuo dauginių endokrininių navikų 2 tipo sindromo prasideda nuo pheochromocytoma( antinksčių navikų) pašalinimo. Su bet kuriuo medulinio skydliaukės vėžio variantu būtina pašalinti liauką, pašalinant gimdos kaklelio limfmazgius ir riebalinį audinį.Kai operacijos atliekamos nepilnai( saugomi aukšto lygio kalcitonino hormono) ir nebenaudojamu atvejais yra naudojamos ruošiant oktreotidą ir chemoterapijos( doksorubicino, vindestin, cisplatinos).Atliekant radikalią operaciją, endokrinologui reikia stebėti visą gyvenimą.

Daugialypės endokrininės neoplazijos sindromo mišrios formos pasižymi įvairių šios grupės( "kryžminio sindromo") sindromų požymiais. Taigi aprašyti šeimos atvejai, kai derinama feohromocitoma su hipofizio navikais. Dažnai papildomi komponentai, sumaišyti sindromų dauginių endokrininių neoplazijos yra funkciškai neaktyvi endokrininių navikų virškinimo trakto ir kasos, ir karcinoidų navikų.Tokiais atvejais gydymo būdas nustatomas griežtai atskirai.