Motinos kišenė

Tiriant fenilketonurija dėmesį mokslininkų, tyrėjų atkreipė faktų aukštą dažnį protinis atsilikimas vaikams, gimusiems su moterimis, kurie kenčia nuo šios ligos, o ne stebėti tinkamą mitybą suaugus.Ši būklė vadinama motinos fenilketonurija. Plėtros šios ligos studijavo tipo mechanizmas šiuo metu nėra pakankamai, tačiau manoma, kad jis yra panašus į, kad kitų formų fenilketonurija. Vaisiaus sunkumas yra tiesiogiai proporcingas aminorūgščių fenilalanino kiekio motinos kraujo plazmos. Jo turinys vaisiuose yra didesnis nei motinos kiekis, kuris yra susijęs su jo kaupimu placentoje. Nepaisant to, prielaida, kad aminorūgšties fenilalaninas tiesiogiai paveikia vaiko kūną, dar nėra patvirtinta. Simptomų, būdingų iš palikuonių ligos atsiradimas nepriklauso nuo buvimo ar nebuvimo požymių protinis atsilikimas į motiną.

ženklai motinos fenilketonurijos apima padažnėjusius spontaninių abortų moterų pacientams, svorio mažinimo ir augimo vaikų gimimo, protinis atsilikimas, mažesnės smegenys dydžio, įgimta širdies liga, vidutinio padidėjimas fenilalanino kiekio vaikų kraujyje. Protinis atsilikimas pasireiškia 92% gimdymų, maža smegenų dydžio - 73%, gimdos augimo sulėtėjimas - 40%, įvairių anomalijų vystymosi - 12% vaikų.Konkrečių požymių į vaiko ligos dažnis sumažėja dramatiškai su į fenilalanino kiekio nėščių moterų kraujyje sumažėjimas. Atsižvelgiant į tai, kad motinos fenilketonurija maisto gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino kiekį motinos kraujyje, kuris apsaugo nuo žalos vaisiui. Kadangi embrionas yra ypač jautrus šiai ekspozicijai, moteris prieš pradedant nėštumą turi pradėti sekti dietą.Svarbu išvengti nepakankamų amino rūgščių.Į apdorojimo proceso yra būtina stebėti fenilalanino ir jų darinius biologiniuose skysčiuose, pvz kraujo serume ir šlapime lygį.Tinkamas ir savalaikis gydymas pradeda užkirsti kelią motininės fenilketonurijos visoms arba daugumai.