Friedreicho liga

ligos Friedreicho ataksija - liga, kuri yra perduodama į autosominiu recesyvinis paveldėjimo, yra nervų sistemos struktūrų pralaimėjimas ir pasižymi motorines koordinavimo ir dalyvavimo kitų organų ir organizmo sistemų, ypač širdies raumens pralaimėjimo. Pirmą kartą liga skiriama nepriklausomoje forma 1863, Friedreicho ataksija ir yra viena iš labiausiai paplitusių rūšių paveldimas sutrikimai judesių koordinacija. Ligos Friedreicho ataksija dažnis per 1-3 atvejais 100 000 gyventojų populiacijos. Tarp tėvų pacientų padažnėjusius kraujo santuokų.Liga turi nevienodą geografinį ir etninę pasiskirstymą tam tikruose regionuose kaupimosi.

liga susijusi su ligų dinaminių mutacijų.Kaip genų mutacijos rezultatas pasireiškia sumažėjo nuo frataxin baltymų formavimui, todėl geležies kaupimosi ląstelėse. Tai savo ruožtu veda prie susidaryti daugiau neoksiduotų medžiagų apykaitos produktų, kurie sukelia žalą ir mirties stuburo čiulpuose, periferinių nervų ir jų kriauklių, ir galvos smegenų žievės. Be to, ji yra plėtoti tipinė forma į širdies raumenį( miokardo) pralaimėjimo, todėl jos pluoštų mirties ir pakeitimo vietoje nuostolių jungiamojo audinio( fibrozė).

pirmieji ligos apraiškos atsiranda tarp amžiaus nuo 10 iki 20 metų.Pagrindinis ligos ženklas yra judesių koordinavimo pažeidimas. Tuo pačiu metu stovi ir vaikšto.Žmogus pradeda vaikščioti neryžtingai, nerangiai, lėtai, kojos toli viena nuo kitos, dažnai ginčytinas. Kadangi liga progresuoja yra variklis koordinavimo sutrikimas rankose, kad pasireiškia pablogėjimas raides neproporcingų judesius, kontrolės praradimas per atstumą ir judėjimo greičio, raumenų susitraukimo jėga. Atrodo Pernelyg didelė arba nepakankama amplitudės kryptingos judesiai, greiti judesiai yra atliekami pakaitomis nepatogiai, kai juda drebėjimas įvyksta. Keičiasi veido išraiška, sutrikę tarimą, ji tampa choralas. Būdinga ir anksti ženklas ligos yra sumažinimas arba visiškas išnykimas sausgyslės ir antkaulio refleksai. Raumenų tonusas sumažėja, kartais žymiai padidėja. Tipiškas pasireiškimas taip pat yra sąnarių ir raumenų ir vibracijos jautrumo sumažėjimas. Vėlesniais ligos stadijose gali atsirasti lengvas paralyžius įtakos abi kojas( paraparezė), sausgyslių refleksai( kelio, Achilo) atrandami. Dažnai galima pažymėti išvaizdą krupnorazmashistogo nevalingi akių judesiai( nistagmo).Kai kuriems pacientams yra atrofija regos nervą, dėl kurio sumažėja arba visiškas apakimas, blogėjančios klausos, atminties praradimas ir intelekto.

ligos Friedreich'o ataksija būdingas pažeidžiant kitus( išskyrus nervų sistemos) organų ir sistemų.Dažniausiai tai pasireiškia širdies liga ir skeleto deformacijos. Būdingi požymiai dalyvavimo patologinio proceso širdies raumens yra širdies skausmas, širdies plakimas, dusulys nuo krūvio, širdies ūžesys( nustatomas gydytojo) pokyčiai EKG ir echokardiografijos.

skeleto deformacijos būdingas stuburo kreivės vystymosi "pėdų Friedreicho ataksija"( sutrumpinimas pėdos, iš pernelyg didelės arkos formavimas ir Netinkamo padėtis vaisių pirštu arčiausiai pėdos falangų yra ištiesinimą būklę, ir ilgai - išlenktas, kuris yra ypač pasisakė dėl didįjį pirštą).Be to, gana dažnai susidaro dėl endokrininės sistemos pažeidimų, pasireiškia cukriniu diabetu, atsilikimą lytinių organų ir liaukų.

ligos Friedreicho ataksija yra sparčiai progresuojanti Žinoma. Palaipsniui auga požymiai raumenų atrofija, ten parezė, sutrikusi judesių koordinacija. Tokie žmonės negali vaikščioti ir tarnauti save. Ligos trukmė paprastai neviršija 20 metų.Tiesioginės mirties priežastys yra širdies nepakankamumas, gilus medžiagų apykaitos sutrikimas, diabetas, ir infekcinės komplikacijos. Apibūdina tam tikrus netipiniai atvejai ligos su vėlesniu amžiaus pradžios( 30-40 metų), lėtas gerybine žinoma, diabeto nėra, ir tipiškų pokyčių širdies.

ligos diagnozė Friedreicho ataksija gali būti ne dalyvaujant asmeniui po ypatybių atveju abejonių:

1) autosominiu recesyvinis režimas paveldėjimo;

2) iš pirmųjų ligos požymiai į 1-2-ojo dešimtmečio gyvenimo išvaizda;

3) judesių koordinacija, sumažinimo arba visiško išnykimo refleksai, padidėjęs jautrumas, silpnumas ir atrofija kojų raumenis, o vėliau rankomis;

4) skeleto deformacijos( iškrypimas, stuburo, "stop Friedreicho ataksija");

5) žalos širdies raumens ligą( su pokyčių EKG ir echokardiografijoje) buvimą;

6) endokrininių sutrikimų( diabetas, hipoplazija lytinių liaukų ir lytinių organų);

7) nugaros smegenų atrofija iš magnetinio rezonanso tomografijos;

8) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

gydymas. Šiuo metu šios ligos gydymas nėra veiksmingas. Taikomoji gerinančios medžiagos metabolizmas - Essentiale viduje ir į veną Riboxinum, fosfaden( adenilo) retabolil, nootropics, vitaminų, kofermento Q10, vitamino E( esant 1000-2000 mg dienos dozė 1-2 mėnesius).Geras efektas atnešti kineziterapijos įvairovė, pavyzdžiui, masažas, fizioterapija, terminių procedūrų( kalnų vaškas, parafino) dėl dilbių ir blauzdų, elektros raumenų stimuliacijos.