Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Ji perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu. pirminės biocheminis defektas šioje medžiagų apykaitos sutrikimų tipo yra baltymas trūkumas ...

Amavroticheskaya idiotizmas - paveldima liga, kuriai būdingas palaipsniui mažėja ir vizijos degradacijos žvalgybos kartu su kitais simptomais nervų sistemą.Šią ligą pirmą kartą aprašė 1881 m. Ame...

Tokie deformacijos suskirstyti į 5 pagrindines grupes: 1) nosies užpakalinė dalis( balno nosis); 2) ilgas nosis; 3) Humpbacked nosis; 4) kombinuotoji deformacija( ilgas ir humpas nos...

Dauguma paveldima odos ligų, pageidautina, ekomezodermalnoe ir ektoderminiuose kilmę.Pagrindinis grupė iki monogeniniu dominuojanti autosominiu liga retai autosominiu recesyvinį dermatozė, o y...

sindromas( liga), žemyn turi didelį paplitimą: 120-140 vaikų 100 000 gyvų gimusiųjų.Šio sindromo paplitimas turi įtakos motinos amžiui. Kai moterys vyresnių nei 45 metų, turintys vaiką su ši...

kai jis sukūrė programą "Žmogaus genomo", buvo nustatytos trys pagrindinės šios programos tikslai: tikslios genetinės žemėlapyje kūrimą, fizinio žemėlapyje žmogaus genomo ir sekos( nustatymo) vis...

lėtinis gastritas, gastroezofaginio - lėtinė, vyksta su periodiškai pablogėjimui, linkusiems į progresavimo uždegiminė-distrofiniai pakitimų gleivinės skrandžio ir dvylikapirštės žarnos. Se...

funkciniai sutrikimai, gaubtinės žarnos yra viena iš labiausiai paplitusių ligų, virškinimo organų, sudėtinių dalių, pagal įvairių autorių, 30-70% į ligų, skrandžio ir storosios žarnos struktūros...

Tuo kiekvieno žmogaus somatinių ląstelių organizme šerdies yra 46 chromosomos. Nustatyti kiekvieno atskiro chromosomas, tiek normalios ir patologinės, vadinamas Kariotipas. Iš 46 chromosomų, žmog...

meiozė yra gemalo ląstelių branduolių dalijimo procesas, kai jie virsta gametomis. Meiozė apima du ląstelių susiskirstymus, kurie vadinami atitinkamai mioze I ir mejozė II.Kiekvienas iš šių...

Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Pirmoji tokia liga buvo aprašyta mokslininkų 1876 metais Williams vėliau liga buvo aprašytas kaip Marfanom 1896, kuri apibūdino jo vardo p...

sindromas Turneris pirmą kartą buvo aprašyta 1925 m vokiečių mokslininkas NA Cheret-Sheva, pilnas klinikinių pasireiškimų buvo aprašyta X. X. Turner 1938, jis buvo pavadintas jų garbei. Atsi...

monogene paveldima liga taip pat vadinamas Mendelio, nes jie paveldėjo pagal taisykles, kad nustatytų Gregor Mendel 1865 metais Mendelis pagrindinio nuopelnus yra tai, kad jis, remiantis kieky...

Shvahmana Diamond sindromas - įgimta hipoplazija kasos, kartu su baltųjų kraujo ląstelių skaičiaus, mažo augimo ir kaulų anomalijos sumažėjimas. Liga yra dažna kasos nepakankamumas vaikams pas...

40-ųjų pradžioje. XX a.buvo pavienės hemolizinės anemijos atvejų, be pagrindinių, atskirai aprašyti, kaip tuo metu buvo manoma, jo ženklas - mikroskopinių smegenų išvaizda. Tokios hemolitinės ...

sumažinimas veiklos fermento lydi nepakankamo sintezės hormonų, tokių kaip kortizolio ir aldosterono, taip pat kaip tarpiniai junginiai( metabolitų) kaupimu medžiagų apykaitos sutrikimų rezult...

skrandžio opa - Polygenic paveldima lėtinė liga tyrimas su opų susidarymo skrandžio ir dvylikapirštės žarnos, su galimo progresavimo ir vystymosi komplikacijų.Struktūra ligos virškinimo opa at...

Cistinės fibrozės - nasledstvenyue sutrikimas, kurį sukelia į gene, atsakingo už sintezės transporto baltymų defekto buvimas.Šis sutrikimas keičia įprastą procesą: chlorido ir natrio jonų perėj...