Kai kurios žmogaus genomo organizacijos savybės
Tik nuo 1,1 iki 1,4% viso sekvencinio genomo yra sekos, koduojančios baltymus.
Vienas iš svarbiausių programos dalių "žmogaus genomo" yra genų atradimas nukleotidų seka genomo seka. Reglamentas iš daugelio genų nustatomas susiejant sekų mRNR į genomo sekos, už kitų lokalizuoti genai nustato specialias kompiuterines programas.
Ieškoti sekos genų taip pat naudojant specialų, vadinamąjį ortologinių požiūrį nustatyti nukleotidų sekas panašus į į kitų rūšių genų sekų.Tai atliekama, naudojant "BLAST" kompiuterinę programą, genominei arba mRNR sekoms. Kitas būdas rasti genus - yra nustatyti paralogs( šeimos narius, todėl nuo genų dubliavimosi).Be to, buvo naudojami ir kiti genų paieškos būdai žmogaus sekvenuotoje DNR.
Bendruomenė Projektas "Žmogaus genomo" suteikia baltymų kodavimo genų sąmata 31.000, dabar atskleidė iš sekos mažiausiai 20.000 genų rezultatus. Tarp jų 740 genai buvo nustatyta, kad RNR, kad nėra užkoduotas baltymus, bet tikriausiai tokie genai bus atrasta daug daugiau. Be mielių, koduojančių genų 6000, Drosophila - 13 000 augalų - 26 000 Todėl klausimas, taip užtikrinant žmogaus organizacijos sudėtingumą, palyginti su kitomis, labiau tiesiog organizuojamus organizmams, lieka atviras.
Genų tankis genomo žmogaus yra gerokai mažesnis nei kitų rūšių.Deja, kompiuterių genų prognozavimo metodai pagal sekos nustatymo rezultatus vis dar yra labai netikslūs.
Tik 94 iš 1278 žmogaus genomo baltymų grupių būdingos tik stuburiniams. Pagrindiniai skirtumai tarp žmogaus ir mielių ar skristi yra žmogaus baltymų organizacija, kuri pasireiškia daug baltymų domenų, taip pat naujų derinių sričių sudėtingumo. Kai kuriuos genus gauna žmonės, matyt, tiesiogiai iš bakterijų, vadinamo horizontaliuoju genų pernešimu. Akivaizdu, kad bakterinis genomas gali būti tiesiogine genų donorystė stuburiniams gyvūnams. Stuburinių gyvūnų
pastebėta pagerėjimą dviejų rūšių genų išvaizdą konkrečiai stuburinių, tokių kaip neuronų genai krešėjimo genus ir genų įgyto imuninio atsako, iš vienos pusės, ir genų, kurie suteikia AN kontrolės viduląstelinių procesų tikslumo padidėjimas( genai viduje ir tarpląsteliniuose signalų, užprogramuota ląstelių mirtis ir genų transkripcijos kontrolė), kita vertus.
rezultatai sekos nustatymo žmogaus genomo stimuliuojama aptikimą vieno nukleotido polimorfizmas( SNP), kuri turi būti naudojama žemėlapių genų polinkis Daugiafaktorialus ligų dažnai. Aptikimo
genai paveldimų ligų labai palengvino naudojant sikvelsa šiurkštus, nes ji yra prieinama per internetą visiems mokslininkams. Galima identifikuoti kandidačių genų jų padėtį genomo naudojant programinę įrangą tiesiogiai duomenų bazės sekos po patikros dėl mutacijų, kartu su informacija apie geno struktūra. Taigi, nustatyta daugiau kaip 30 paveldimų ligų genų.
Daroma prielaida, kad seka bus baigta per palyginti trumpą laiką.Ypatingas dėmesys bus skiriamas ne tik pažangesnių genų kompiuterinių identifikavimo programų kūrimui, bet ir jų reguliavimo sritims. Matyt, pastarųjų dviejų mokslinių tyrimų krypčių sėkmė priklausys nuo kitų aukštesnių gyvūnų genomų sekos sėkmės. Remiantis žmogaus genomo seka, bus sukurtas žmogaus genetinių pokyčių katalogas.