Gošė liga
paveldimas lipidų metabolizmo sutrikimų būdingas riebalų kaupimasis rūšių( cerebrosides) ląstelėse nervų sistemos.Šiuo metu yra žinomos dvi ligos formos: kūdikiai ir nepilnamečiai( nepilnamečiai).Pastarieji skiriasi nuo vaikų sudaro daugiau ūmų kursą ir didesnį dalyvavimą patologiniam procesui nervų sistemos. Pirmasis aprašė šią ligą Gošė 1882 Manoma, kad Gošė liga gali būti perduodami dviejų tipų palikimo - autosominiu dominuojanti ir autosominiu recesyvinis. Pagrindinis šios ligos perdavimo tipas yra pastarasis.
Ūminė Gošė ligos forma - vaiko forma - būdinga greitiems ir piktybiniams procesams. Per naujagimių laikotarpio ligos simptomų nepastebėta, tačiau per pirmuosius gyvenimo mėnesius galima pažymėti, kad fizinės ir nervų-psichologinė vaiko vystymuisi uždelsimą.Pilvo apimtys iš esmės padidėja, kai tyrimas padidina kepenų ir blužnies dydį.Ryšium su žalos į plaučius, yra požymių, kvėpavimo nepakankamumas - kartais vaiko tampa melsva spalva( cianozė), kosulys su skrepliais mažai sunku, kurie gali turėti rūdžių spalvos arba turėti dryželiais šviežio raudono kraujo oda. Gana greitai atsiranda sunki distrofija, išsekimas. Nervų sistemos pažeidimo simptomai yra labai įvairūs. Yra padidėjęs raumenų tonusas, opisthotonus, traukuliai, kramtomosios raumenų priverstinis susitraukimas. Mirtini rezultatai paprastai pasireiškia sergančio vaiko pirmaisiais gyvenimo metais.
Lėtinės ligos forma( nepilnamečių tipas) gali vystytis skirtingo amžiaus vaikams. Ligos kelias yra ilgas. Atliekant patikrinimą yra blužnis, anemija, padidėjęs arba žymiai padidėjęs. Kai kuriais atvejais ant odos atsiranda rudos dėmės, ypač kojų priekinio paviršiaus srityje. Gana dažnai, jūs pastebėsite simptomus hemoraginis diatezė - kraujavimas į odą, nosies ir žarnyno kraujavimas. Radiografinis kaulų tyrimas atskleidžia osteoporozės buvimą, kartais atsiranda daugiau rimtų šlaunikaulio deformacijų.Sunkios kaulų sistemos žalos formos gali sukelti spontaninius lūžius, skeleto deformacijas. Mirtis paprastai atsiranda dėl ryškių organizmo imuninių jėgų silpnėjimo ir infekcijos pritvirtinimo.
Gošė liga sergančių gydymas iki šiol buvo nesėkmingas.
Prognozę daugiausia lemia vaiko amžius, kai atsirado pirmieji ligos požymiai.Šiuo atveju, kuo mažesnis vaiko amžius, tuo sunkesnė prognozė.Tačiau staigus imunologinio reaktyvumo sumažėjimas ir padidėjęs anemija bet kuriuo ligos atsiradimo atveju sukelia mirtį.