Hemofilija a

Ši liga yra dažniausia krešėjimo sutrikimas dėl iš VIII faktoriaus krešėjimo trūkumas. Iš viso yra 15 kraujo krešėjimo faktorių.Visi jie yra kraujo plazmoje. Hemofilijos A yra tik vienas iš visų kraujo krešėjimo sutrikimų-ligos sudaro recesyvinis X-susijusi palikimą.

ant X chromosomos hemofilijos geno yra perduodama iš žmogaus su hemofilija, visi jo dukterų, ryšium su kuriuo jie neišvengiamai perdavėjai ligos. Kartu visi sergantys sūnūs išlieka sveiki, nes jie gauna vienintelę X-chromosomą iš sveikos motinos. Moterys, kurios vežėjai vienos X chromosomos su mutantas geno hemofilija, puse sūnūs turi galimybę gimti serga( nes yra vienoda tikimybė gauti motinos mutavo ar normalu X chromosoma), o kita pusė iš dukterų turi galimybę tapti ligos perdavėjai.Ši taisyklė yra nuosekliai patvirtino tik didelio gyventojų, bet ne kai kuriose šeimose, kur visi vaikai gali kartais kenčia nuo hemofilijos ar, priešingai, yra gimęs tik sveikus berniukus.

Moterys, kurios yra laikmenos mutantą geno, kraujavimas paprastai neturi įtakos, nes antrasis normalus X chromosoma užtikrina 1 / 4-1 / 2 dalių, kurios būtinos normaliam kraujo krešėjimo VIII faktoriaus, kuri daugeliu atvejų yra pakankama išsidėstymą.Tačiau VIII faktoriaus kiekis gali labai skirtis( nuo 60 iki 250%).Šiuo atžvilgiu, kai VIII faktoriaus koncentracija plazmoje perdavėjai gali būti tiek mažai, kaip 11-20%, grėsmingi kraujavimo su traumų, operacijų ir gimdymo.

sunkumas hemoraginės poveikio( kraujavimas sindromas) kaip hemofilijos griežtai koreliuoja su trūkumas VIII faktoriaus laipsnis plazmoje, kuriame iš atskirų šeimų su hemofilijos lygis griežtai genetiškai užprogramuotas. Aiškus priklausomybė nuo dažnio ir sunkumo kraujavimo faktoriaus trūkumu kraujo plazmoje yra pažeidžiamos sunkiosios kraujo nuostolių dėl traumų ir operacijų atveju.