Chromosominės ligos
liga - sindromai, kurių vystymasis pasikeitus chromosomų skaičiaus ar struktūros. Dažnumas chromosomų ligų naujagimiams yra apie 1%.Bruto chromosomų anomalijos nesuderinami su gyvenimu, ir yra dažna spontaninių abortų, persileidimų ir negyvų gimusių kūdikių.Kai savaiminis persileidimas atskleidė apie 20% embrionų su netipiška chromosomų rinkiniu. Skirti grupę chromosomų ligas, charakterizuojamas pokyčių lytinių chromosomų ir nelytinio chromosomų - autosomes. Pagal lytį chromosomų anomalijos yra Turnerio sindromą( 45, A0), Klinefelter sindromą( 47, XXY), trisomija X sindromą( 47, XXX), taip pat daugiau retų variantus.
atsiradimas sekso chromosomų anomalijos dėl jų nondisjunction mejozėje ar padalinių į ankstyvą plėtros zigotos. Kaip sekso rezultatas chromosomos nondisjunction spermatozoidų vien gali turėti 22 autosomes ir tiek sekso chromosomas XY-( vyrų ir moterų), kiti spermatozoidai turi tik 22 autosomes. Taip pat su lyties chromosomų nondisjunction gali sudaryti kiaušialąstės, kurių sudėtyje yra 22 autosomes ir dvi X chromosomos moterų arba tik 22 autosomes. Teoriškai, turnera sindromas su lytiniais chromosomos CW rinkinys gali įvykti, kai normaliai oocito apvaisinimo pagal spermos, kuriuose nėra lytinį chromosomą, arba kiaušinėlis apvaisinimo, kuriame nėra lyties chromosomų guolio spermijumi jo rinkinys Patelė X chromosoma. Per apvaisinimo oocito su dviem X-chromosomų spermos su X chromosoma susijusi formos trisomija X sindromo atsiradimo Klinefelter sindromo atsiranda, kai kiaušinėlis apvaisintas su X-chromosomų spermos, kurių sudėtyje yra X-Y-ir chromosomą.Daugiau sudėtingų
lyties chromosomų anomalijos gali būti susijęs su kiaušialąsčių apvaisinimo du X-chromosomų guolis spermatozoidų X ir Y chromosomų, ir pan. D. Priežasties kompleksas anomalijos yra taip pat nondisjunction lytinių chromosomų formavimo lytinių ląstelių proceso, irankstyvieji etapai zigota padalijimo. Bendras dažnis sekso chromosomos anomalijų negyvagimius buvo 2,7%, o tai yra 25 kartus didesnis nei tarp kūdikių.
seksas chromosomų anomalijos
Shereshevskogo- sindromas Turneris( monosomiją X)
pirmoji moteris su pilna nesant menstruacijų, plėtros antrinių lytinių požymių ir lėto augimo trūkumas buvo aprašyti N. Shereshevskii 1925 1938 XX Turner paskelbtas duomenys 7moterys su žemo ūgio, uždelsti brendimo, menstruacijų sutrikimas, nevaisingumas ir sparno kartų į kaklą.
Iš Turnerio sindromas dažnis yra 1 iš 3000 naujagimių moterys vaikai. Tai gerokai mažiau nei teoriškai laukiamų rezultatų dėl aukšto dažnio savaiminių abortų.Tačiau daugelis embrionai mirti ankstyvosiose stadijose nėštumo.
Naujagimis merginos su Turner sindromu Shereshevskogo- jau ryškus edema daugiausiai išsidėsčiusios ant galinio paviršiaus rankų ir kojų.Toks paprastai patinimas išnyks po kelių mėnesių po gimimo. Yra odą perteklių ir didesnio judumo kaklo. Kaip mes amžiaus, ji tampa aiškiai pastebimos vaikų nustoti augti. Mažas augimas merginos kartu su įprastomis kūno proporcijas, nors vaiko apetitas gali būti padidinta. Pusė mergaičių pastebimas trumpas kaklas sparno pavidalo raukšlės odos. Išoriškai šie vaikai susiduria atrodo gana brandi, ir ypatybės įstaiga netinka tam tikro amžiaus( kūdikystėje pav.)Ant odos yra tamsios dėmės gali atsirasti baltos dėmės( Vitiligo), periferinis nervas navikai( neurofibroma), kraujagyslių navikai( hemangiomos).
Kai kurios merginos su Turner sindromu gali pasireikšti skeleto anomalijos įvairovė: statinę ar mažiau plokščią krūtinę, fusion slankstelių vieni su kitais, į stuburo kiškio, lenkimo pėdų viduje( atsižvelgiant į vidurinę liniją kūno), trumpų kaulų riešo ir čiurnos. Dažnai galima pastebėti įvairias dantų deformacijas. Vidaus organų būdinga pasireiškimas sindromas yra įvairių įgimtos širdies ir kraujagyslių sistemai. Labiausiai būdinga aortos koarktacija. Be to, gana dažnai mergaitėms su kruopštaus patikrinimo ligoninėje aptikti susiaurėjusi aorta ir plaučių arterija, skilvelių pertvaros defekto. Gana dažnai yra kraujospūdžio padidėjimas, kuris gali būti dėl koarktacijos aortos ir kartu inkstų plėtra. Atskiri vaikai gali patirti kraujavimą iš virškinimo trakto. Iki brendimo laikotarpio yra lytinio potraukio atsilikimo požymių( seksualinis infantilismas).Šiuo atveju, pieno liaukų nėra arba yra atstovaujamos riebalinio audinio, yra plačiai atskirti spenelius ir nepakankamai, kūno plaukai ant Pubes ir pažastų, o skurdus. Išorinės genitalijos yra nepakankamai išvystytos. Makštis yra ilgas ir siauras. Gimdos dydis mažesnis. Neatskiriama savybė yra Turnerio sindromas yra menstruacijų nebuvimas, bet kai merginos gali būti menki retas menstruacijos.
Vaikai atsilieka psichinės plėtros. Priešingos lyties susidomėjimas yra mažesnis. Loginis mąstymas yra ribotas. Merginos nekritiškai vertina savo trūkumus. Paprastai jie yra ramūs, darbščių, naudingi.Žanras sindromas Turneris yra visiškai proyavlyaemosti vaikai paveldimų ligų plintančių rentgeno susijęs tipo. Tokios ligos yra hemofilija, miopatija, spalvos aklumas.
rentgeno tyrimas skeleto sistema aptinka sulėtėja kaulėjimas net tarp vidutinio amžiaus suaugusiųjų.Pastebėta stuburo deformacija - Kupra, skoliozė, sutrumpinti stuburo slankstelių osteoporozės. Su specialiais tyrimo metodais atskleidžiamas kiaušidžių nepakankamumas. Be biocheminių tyrimų šlapime yra hormonai, kurie rodomi per brendimo augimas. Moterų lytinių hormonų kiekis šlapime mažėja.
tyrimo chromosomos, esantys mergaičių su Turnerio sindromą atskleidžia 45 chromosomos: 22 porų autosomes ir vienas X chromosomų.Kitas būdingas bruožas yra lytinio chromatino nebuvimas odos ląstelių branduoliuose. Sekso chromatinas( Baros kūnas) yra daugumoje normalių mergaičių somatinių ląstelių branduolių.
tikėjo, kad Turner sindromas dažniau sukelia nondisjunction lytinių chromosomų spermos formavimosi nei kiaušinių.
kai merginos su Turner sindromu Shereshevskogo-, kurie neatskleidė sekso chromatiną Atsižvelgiant į odos ląsteles, gali būti nustatomas pagal vyrų rinkinį chromosomų 46, XY.Patologinių pokyčių, šiuo atveju dėl to, kad veiklos vyrų Y-chromosomos stokos, kad yra išoriškai pasireiškia kaip lytinių chromosomų XO rinkinį.Toks atsilikimo lytinių liaukų pastebėtas mergaitėms su normaliam augimui, su įvairaus subrendimo būklę.Kai saugomi tam tikro veiklos Y chromosomų vyrams išoriškai jie atrodo kaip berniukai Nykštukizmas su atskirų somatinių pokyčių sutrumpinti kaklo mažų undescended sėklidės. Tokių berniukų intelektas yra sumažintas. Tai žmonės, turintys vadinamąjį Šereshevskio-Turnerio sindromą.Retais atvejais žmonėms su seksualinės chromatino, ląstelių, odos( veido hromatinotritsatelnye) stokos aptikta mozaikos chromosomą nustatyti XO / XY, t. E. tam tikrų somatinių ląstelių turėti vieną moterų lytinės X chromosomą, kitaip X-ir Y-chromosomos. Sakė sindromas randamas mergaitėms su hipoplazija lytinių liaukų, berniukų su undescended sėklidžių, taip pat vaikams, kurių Hermafrodītisms. Ypatinga šio tipo sindromo ypatybė yra lytinių liaukų navikų išsivystymo dažnis.
Visos aukščiau aprašyta varijantai Turnerio sindromą su chromosomų rinkiniai pagal laikrodžio rodyklę, 46, XY, XO / XY yra hromatinotritsatelnymi, t. E. Visais šiais atvejais organizme ląstelių( somatinių ląstelių), ypač odos ląsteles, o ne atskleisti sekso chromatiną.Kartu su, kad aprašyta hromatinpolozhitelnye statusą( lyties chromatino yra nustatomas per odą), kurių teikimo dažnumą yra apie 4 kartus mažiau nei pirmasis. Kai kuriems asmenims, kaip genetinių tyrimų rezultatas dvi moterys X chromosomos buvo nustatyti, tačiau vienas iš jų buvo morfologiškai pakeistas: iš dalies chromosomos, žiedas X chromosomos praradimas. Dažnai mosaicism aptikta CW / XX, kai kai kurios ląstelės yra dvi X chromosomos į kitą - vienas X chromosoma. Simptomai į šių asmenų liga yra mažesni nei Sindromas CW: edema, gimimo ir plėvėtas kaklo raukšlės stebimas tam tikrais atvejais gali likti normalaus augimo, dažniau pasitaiko savaiminių mėnesinių.Kiaušidės gali būti nepakitę.Aptikta Jazz Barra( seksualinio chromatino) su mozaicizmu, tačiau mažesniu kiekiu, palyginti su sveikomis merginomis. Mozaikizmas dėl lytinių chromosomų gali būti derinamas su X chromosomos dalies praradimu.
Kartais yra asmenų, turinčių lytinių chromosomų XO / XX / XXX rinkinį.Iš išorės šis mozaikizmo tipas pasireiškia įvairiais Šereshevskio-Turnerio sindromo variantais. Kai mosaicism XO / XX / XXX veršelio odos ląstelių Barr branduolių nei vieno arba vieną - dvi ląstelių.Kai mozaika XO / XXX, sekso chromatinas nėra visiškai arba yra minimalus kiekis. Apraiškos tokia sąlyga yra limfmazgių patinimas, webbed odos raukšlė, kaklo, vidaus organų pokyčiai aptinkami rečiau. Lytinių liaukų paprastai yra nepakankamai išvystyta. Kito tipo
mosaicism, kai hromatinpolozhitelnom turnera sindromas yra būdingas žiediniu moterų X chromosoma. Iš išorės šios merginos panašios į chromosomos XO / XX komplektus. Turnerio sindromas, kuriame ląstelė branduoliai yra nustatomas seksualinės chromatino gali būti sujungti su mažais lyties chromosomų, iš kurių viena yra normalus X chromosoma derinamas su kitu nedideliu lyties chromosomos. Merginose atskleidžiamas lytinių liaukų nepakankamas vystymasis ir vystymosi atsilikimas. Studijuojant chromosomų rinkinį atskleidžiami įvairūs lytinių chromosomų deriniai ir anomalijos.
Visi asmenys su Turner sindromu yra identifikuojami būdingus pokyčius odoje modelių pirštų ir rankų, kurios nustatomos pagal pirštų atspaudus metodu.
Norėdami patvirtinti ligą, būtina ištirti lytinį chromatiną ir chromosomą, nustatytą specializuotoje ligoninėje. Indikacijos tokio berniukai tyrimo yra švelnios antrinių lytinių požymių ir undescended sėklides neišsivystimas, mažas augimas ir mažinamas žvalgybos.
Siekiant šio sindromo naudojamas hormoninių vaistų gydymui, ir moterų hormonų patartini nutraukus augimo naudojimo. Jei anksčiau vartojamos moteriškos hormonai, ankstyvas augimo sustabdymas yra įmanomas. Hormoninio gydymo kursas yra 6-12 mėnesių.Veiksmingai gydant, pieno liaukos padidėja, atsiranda menstruacijos, po kurios mažėja hormonų dozė.Klinefelter sindromas
sindromas pirmą kartą buvo aprašyta 1942 X. B. Klinefelter, kuris pažymėjo, charakteringus simptomus ligos: atsilikimas sėklidžių vyrų padidinti pieno liaukų, plėtros išorinių lytinių organų stokos ir padidėjusio šlapimo išsiskyrimą FSH.1956 metais, remiantis tiems, su Klinefelter sindromas dalis rasiu sekso chromatiną, po kurio Barr siūlomą padalinys hromatinpolozhitelny sindromas( apibrėžiamas kaip sekso chromatino) ir hromatinotritsatelny( kai seksas chromatino nėra apibrėžta).Klinefelterio sindromo dažnis yra 1 atvejis 400 naujagimių berniukų.Tarp protiškai atsilikusių vaikų Klinefelterio sindromas pasireiškia 1-2% atvejų.
Paprastai Klinefelter sindromas berniukai turi aukštą augimą, miegoti blogai, pavargę greitai, pasižymi siaura krūtinės, pažymėtos krūtys, sėklidžių į kapšelį stoka. Tačiau šie ligos požymiai, kaip taisyklė, randami tik brendimo laikotarpiu. Gerybinė plėtra pieno liaukų bei sėklidžių į kapšelį nėra randama maždaug pusė berniukų su Klinefelter sindromas, todėl pripažinimas šio sindromo mažens yra didelių sunkumų.Daugelį berniukų brendimo metu būdingi eunhechoidiniai kūno proporcijos. Sėklidės yra mažos, minkštos prie liesties, sutrinka spermatozoidų susidarymas.Šlapimo tyrime hormonai atskleidžia būdingus pokyčius. Kai kuriais atvejais
aptikta deformacijos dantų, pirštų siūlės kartu įvairių skeleto anomalijos. Būdingi kvėpavimo organų, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų pokyčiai nerasta. Endokrininiai sutrikimai dažnai pristato nutukimo moterų tipui, gerybinės plėtros pieno liaukų, hipoplazija varpos ir sėklidžių.Dažnai berniukuose apibrėžiama moterų tipo plaukai. Sindromo ypatumas yra didelis krūties vėžio dažnis: 60 kartų didesnis nei gyventojų.
Kai kuriais atvejais, gali aptikti požymiai žalos nervų sistemai: . Mokiniai nelygybė( anisocoria), sumažėjęs raumenų tonusas, pažeidimai dėl bendro ordinatornyh pavyzdžių ir tt Žemiau asmenims su Klinefelter sindromas įgyvendinimo aprašyti sutrikimai smegenų, kurios pasireiškia priepuoliai epilepsija. Svarbūs pokyčiai atskleidžiami psichinės sferoje. Kai kurie berniukai silpnumo laipsniu pastebi demenciją, kiti išlaiko normalų intelektą.Psichinės veiklos sumažėjimas, negalėjimas ilginti stresą.Įsidėmėtina bruožas Klinefelter sindromas yra ekstremalus kintamumas simptomų iš pažiūros normalų asmenų, su pakankamai saugiu žvalgybos, pacientams su sindromas ir atsilikimas. Dažnas ligos simptomas yra skirtingas sutrikusio spermatozoido susidarymo laipsnis ir silpnybių vystymasis - hormonų kiekio pasikeitimas šlapime. Proyavlyaemost tam tikrų ligų, susijusių su X chromosoma( daltonizmo, hemofilija ir kt.) Gatvės su Klinefelter sindromo, yra mažesnis nei sveikų berniukų.
1959 aprašė chromosomos nustatyti žmonių su Klinefelter sindromas - 47, XXY.Būdingas rinkinys chromosomų buvo perteklinių X chromosomos( 22 poros autosomes ir du X ir Y viena-chromosomų) buvimas. Papildomos X chromosomos buvimas sukelia Klinefelterio sindromo sutrikimų įvairovę.Daugelyje odos ląstelių randamas seksualus chromatinas. Visi šio sindromo asmenys turi vyrų fenotipą( išvaizdą), sėklidžių hipoplaziją, eutaniškumą, silpnumą.Su vis daugiau X-chromosomos( kurie taip pat gali būti 3 ir 4) padidina mažinimo laipsnį žvalgybos, polinkį į apsigimimų formavimas.
Klinefeltero sindromo gydymui naudojami hormoniniai vaistai. Operacijos metu galima gauti teigiamų geriamųjų pieno liaukų padidėjimo gydymo rezultatų.
trisomija, X sindromas
pacientai su trisomija mergaičių pagal lytį X chromosomos yra aptinkamas chromosomų komplementą 47 chromosomos( 47, XXX).Trisomijos X sindromo dažnis yra 1 atvejis vienam 1200 naujagimiui.Šis sindromas gali parodyti mažėja intelekto švelnia, menstruacijų sutrikimų arba jo nėra mėnesinių.Gana dažnai trisomija X sindromas neatrodo. Tokiu atveju mergaitės gali sugebėti gimdyti.Įdomu pažymėti, kad motinos su trisomija X gimsta įprasti vaikai.
Labai dažnas yra keturių lytinių chromosomų sindromas: 48, XXXX.Šios merginos paprastai rodo protinį atsilikimą.Su sindromu 49, XXXXX, intelekto nuosmukio laipsnis yra gilesnis. Sunkios merginos turi nykštukų augimą, įvairias įgimtas anomalijas.