Paveldimos nervų sistemos ligos
paveldimos ligos, nervų sistemos - yra įvairus jų pasireiškimų grupės ligų, kurios yra sukeltos pokyčių( mutacijos) geno lygiu. Nepaisant įvairių formų, visos šios ligos turi panašumų.Šie bendrieji bruožai paveldimas neuropatijomis apima įvairaus amžiaus pradžios liga patologinio proceso, kuriame dalyvavo daugelį organų sistemų ir laipsnišką plėtrą lėtinis( daugeliu atvejų laipsniškai ir nenutrūkstamai) už vadovavimą su negalia ir sumažinti gyvenimą.Skirtumai tarp įvairių
paveldimas ligų, nervų sistemos yra skirtingose stadijose pirmųjų požymių ligai, greitį ir trukmę ligos eigoje, dėl kurio didelio skirtumo simptomų ir jų sunkumo. Be to, atsižvelgiant į įvairias ligas, kūno atsparumas gydymui yra skirtingas.Įvairovė išraiška paveldimų ligų nervų sistemos yra visų pirma dėl genetinio polimorfizmo, t. E. tai, kad tas pats liga, kurią sukelia kelių dešimčių ar net šimtų skirtingų mutacijų to paties regiono geno. Tokiu atveju kai kuriems pacientams paveldima medžiaga yra du skirtingi patologiniai pokyčiai toje pačioje geno vietovėje. Patologiškai pakeisto geno pasireiškimą įtakoja išorinė aplinka ir kiti organizmo genai. Tokie genai vadinami modifikatoriaus genais.
Tuo pat metu tą patį nervų ligos sindromą gali sukelti skirtingų genų ar to paties geno sekcijų mutacijos.Šis reiškinys vadinamas paveldimų ligų genetine heterogeniškumu. Tiesą sakant, šiais atvejais mes kalbame apie įvairių formų liga, tačiau juos vienija viena liga dėl didelio panašumo kylančios apraiškas. Pirmą kartą genetinė paveldimų ligų įvairovė buvo pažymėta ir įvesta sąvoka "buitinis neurologas" SN Davidenkov. Tai įvyko 30-aisiais metais. XX a. Genetinis nevienalytiškumas atsekti naudojant klinikinę ir genealoginių analizę, kai paaiškėjo, kad kai ta pačia liga forma šeimų identifikuoja skirtingų tipų paveldėjimo.