Leukodistrofija
leukodystrophy - paveldimų ligų, nervų sistemos, kuriai būdingas mielino apvalkalo dezintegracijos, dėl to susidaro baltos medžiagos smegenų sunaikinimo. leukodystrophies yra labai retų ligų, kurios perduodamos į autosominiu recesyvinis ir recesyvinis, seksas susietų paveldėjimo tipo. Membranos sutraukti, apimantis smegenų ir nervų skaidulų, su leukodystrophy yra paplitęs. Jis paprastai yra simetriškai įtakos pusrutulį smegenų ir smegenėlių.Pilka dalykas smegenų yra daroma mažesniu laipsniu. Iš leukodystrophies pagrindas yra kitoks lipidų apykaitos sutrikimas įtraukti į mielino apvalkalą, kuris yra lydimas savo kaupimosi nervinių skaidulų nervų ląstelių.Leukodystrophies sukelia genetinio defekto į fermentų, dalyvaujančių mielino apykaitą.Lipidų apykaitos produktai kaupiasi ne tik smegenis, bet ir vidaus organų dėl plačiai paplitusio medžiagų apykaitos sutrikimų.
metu išskirti šiuos pagrindinius formos leukodystrophies:
1) Scholz metachromatic leukodystrophy;
2) Krabų leukodystrophy;
3) leukodystrophy Gallevordena-Spatz;
4) leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher;
5) canavan liga van Bogarta- Bertrand;
6) Aleksandras liga.
Retos ir netipinių formų leukodystrophies .Metachromatic leukodystrophy Scholz pirmasis aprašė 1925 Ši forma yra charakterizuoja intensyvus dezintegracijos mielino dėl per didelio kaupimo toksiškų produktų nervų sistemos. Liga yra susijusi su generalizuota nenormalus lipidų metabolizmo, su jų kaupimosi centrinės nervų sistemos, periferinės nervų sistemos ir vidaus organų.Pirmieji simptomai paprastai atsiranda tarp 2-3 metų amžiaus, kartais pirmaisiais gyvenimo metais. Ankstyvieji ligos požymiai yra motoriniai sutrikimai: sumažėjęs raumenų tonusas su sausgyslių refleksai, valgus poziciją stotelės, netvirta eisena, smegenėlių ženklai, nevalingi judesiai akių obuolius mažinimo. Vėliau prisijungė mėšlungį, raumenų tonusas pakeičiama jos pernelyg didėja. Optinė atrofija atsiranda gana vėlai. Palaipsniui didinti aukštojo žievės funkcijų sutrikimas, pasiekti rezultatai sumažėjo žvalgybos, sutrikusi kalba, sumažėjęs regos ir klausos. Galutiniame etape ligos pažymėta kūno temperatūros padidėjimas dėl galvos smegenų sužalojimo, kraujotakos sutrikimų ir kvėpavimo takų, tetraplegijos, decerebrate standumo. Mirtina ateina ne iš 3-7 metų amžiaus iš įvairių infekcijų susijungimo.Ūmus
vaikai krabų forma yra forma leukodystrophies, kad srautai pirminės pažeidimu naudojant baltosios medžiagos smegenų ir stuburo smegenų.Pirmieji ligos požymiai kurti kūdikystėje( 4-5 mėnesius) ir akivaizdžia dirglumas, tearfulness. Periodiškai, yra seansų Piercing Scream, kurio metu gali atsirasti spazmai. Dažnai yra kūno temperatūros padidėjimas. Pirmaujančių simptomai nervų sistemos padidėjęs raumenų tonusas, atrofiją regos nervo spenelių, klausos praradimą.Liga yra progresuojanti ir nuolatinio pobūdžio, yra bloga kraujo apytaka ir kvėpavimas, padidėja raumenų įtampą, dažnai traukuliai, demencija didėja. Baigiamajame ligos stadijoje sukurti ryškus kraujo cirkuliaciją ir kvėpavimo, decerebrate standumo, išsekimas.
leukodystrophy Gallevordena-Spatz yra speciali forma difuzinio sklerozės smegenų.Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1922 Pirmieji simptomai pasireiškia ne mokyklinio amžiaus( 7-12 metų) iš nevalingi judesiai veido raumenis, liemens ir galūnių išvaizdą.Vėliau pasirodo, ir padidina raumenų standumą ir pirmasis mažesnis, tada viršutinių galūnių, atrodo oligo- ir bradikinezija, dažnai prisijungė ataktinį sutrikimai, demencija didėja. Kai kuriais atvejais, yra traukuliai. Vėlesniuose etapuose nustatytų sutrikimų kraujotakos ir kvėpavimo. Liga yra lėtai progresuojanti ir gali tęstis daugelį metų.
Pelizaeus-Merzbacher Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1885 Jis gali būti perduodami autosominiu recesyviniu arba lyties susietų paveldimo tipo. Liga prasideda ankstyvame amžiuje( 5-10 mėnesių) ir būna lėta progresija. Būdinga simptomų triada: nevalingų judesių akių obuolius, purtyti galvą ir koordinacijos sutrikimas. Ateityje yra raumenų tonusą, balso pokytis( jo lėtėjimo), laipsniško mažėjimo žvalgybos padidėjimas, didinant atrofija regos nervo. Vėlyvoje stadijoje yra nevalingi judesiai, Parkinsono tipo sindromas, padidėja demencija. Pradedant ankstyvoje vaikystėje, liga sparčiai vystosi, ypač ankstyvaisiais vaiko gyvenimo metais. Ateityje ryškus atotrūkis gali būti stebimas ilgą laiką.Retkarčiais pastebimi neprogresuojantys ligos formos.
Canavan-van Bogart-Bertrand liga taip pat priklauso leukodistrofijai. Manoma, kad suirimo dėl mielino apvalkalą procesas prasideda per vaisiaus gyvenimo vaikui. Daugeliu atvejų pirmieji ligos simptomai nustatomi jau nuo gimimo datos. Yra mieguistumas, vaikas mažai juda, apetitas mažėja. Kai kuriais atvejais liga gali prasidėti nuo traukulių atsiradimo. Tada, bent 2-6 mėnesių amžiaus yra sumažėjimas tonas kaklo raumenys, padidėjęs raumenų tonusas galūnių, kartais horeeformnye hiperkinezės, atrofija regos nervo spenelių, žvairumas, nevalingi akių judesių, padidinti dydžio galvos dėl didelių sumų skysčio( hidrocefalija) kaupimosi. Kreipdamiesi į vaiką, stiprus triukšmas sukelia opisthotono būklę.Klausos, akyse ir demencija greitai išnyksta. Galutiniame etape ligos pacientai jų būklė yra decerebration, imobilizuoti, išreikštas kaip kraujotakos ir kvėpavimo takų sutrikimų.Mirtis būna nuo šešių mėnesių iki dvejų metų.
Aleksandro liga yra labai reta leukodistrofijos forma. Tipiški ligos apraiškos didėja hidrocefalija( progresyviai padidintas galvos dydžio dėl to, kad dideliu kiekiu skysčio kaupimosi), demencijos, judėjimo sutrikimų, traukulių.