Talasemija
. Talasemija yra liga, kuriai paveldimas sutrikimas, susijęs su globino baltymų sinteze, kuri yra hemoglobino dalis. Globinas susideda iš kelių amino rūgščių grandinių, būtent iš 2 a- ir 2-c grandžių.Su talasemija gali atsirasti bet kurios iš šių grandžių sintezė.Gatvė su šia liga serga sunkia ar nereikšminga anemija, o geležies kiekis serume išlieka normalus arba padidėja.
"Thalassemia" pirmą kartą buvo aprašyta 1925 m. Amerikos pediatrijoje. Jie pastebėjo 5 vaikus, kuriems pasireiškė sunkios anemijos požymių, didelio blužnies ir kepenų padidėjimo bei kaulų pokyčių.Po savo pranešimų paskelbimą paskelbė Italijos autorių, kurie aprašytų panašių, bet daug daugiau švelniu ligos forma, kurioje žmonės gyveno iki pilnametystės ir turėjo vaikų darbas. Terminas "talasemija" buvo pasiūlyta 1936 metais pirmą kartą idėja, kad talasemija yra iš baltymų grandines Gylių sutrikimai sintezės rezultatas, išreikštas kelis mokslininkus savarankiškai. Talazemija, kurios metu yra sulaužyta β-grandinės sindicija, vadinama β-talazemija. Su α-talasemija baltos a-grandinės sintezė yra sutrikusi. Dažniausia yra β-talasemija.
. Taleksezemijoje viena iš globino grandžių yra suformuota nedideliais kiekiais arba visiškai nesudaro. Paprastai baltyminio globino grandinių formavimas yra subalansuotas.Α- ir β-grandinių skaičius yra tas pats, ir nėra laisvų globino grandinių.Neveikianti vieno iš jų sintezė sukelia disbalansą.Grandinės, kuris yra gaminamas pernelyg daug, yra suspausta ir nusėda erythrokaryocytes( kaulų čiulpų ląstelės, kurios skatina eritrocitų pirmtakai).Tai yra susijusi su daugeliu talazemijos pasireiškimų.Α-grandinės nebuvimas vaisiui sukelia lašą ir gimdą.
Talezemijos vystymuisi pagrindinis dėmesys skiriamas bet kokios globino grandinės pernelyg dideliam kiekiui. Taigi, β-talosemijai, susijusiam su β-grandinės sintezės suskaidymu, yra daug laisvų α-grandinių.Jei šios perteklinės grandinės nėra įtraukiamos į vaisiaus hemoglobino, jie tampa tankesni ir kaupiasi. Per didelis α-grandinės susidarymas yra pagrindinė neefektyvaus brandžios eritrocitų susidarymo priežastis β-talasemijoje. Eritrocaritocitai( eritrocitų pirmtakai) miršta kaulų čiulpuose. Kaulų čiulpų eritrocariocitų mirtis sukelia sunkią anemiją.Tokiu atveju, blužnyje ir kepenyse gali atsirasti papildomos raudonos hemopoieso kampelių.Perteklius kraujodaros kauluose sukelia jų deformacijos, išreikštas trūkumas deguonies( hipoksijos) - sutrikti vaiko vystymąsi. Tarp anemijos gylys ir α-grandinės pertekliaus su β-talasemija yra akivaizdus ryšys. Kai a-talasemija į formavimo -grandinę nesant ir Ryšium su šiuo hemoglobino A( suaugusiųjų hemoglobino) ir F( vaisiaus hemoglobino) kuriant vaisiaus hydrops, kuri veda prie jo mirties. Perteklius beta-tinklai gali susidaryti talasemija hemoglobino, susidedančios iš 4β grandinių - hemoglobino N. ląstelių, kurių sudėtyje yra hemoglobino H, labai lengvai pašalintas iš kraujo blužnies, kur jie yra sunaikinti. Hemoglobino H susidarymo anemija yra tiek dėl eritrocitų sunaikinimo blužnyje, tiek dėl globino baltymo susidarymo pažeidimo.