Monogeninių paveldimų ligų diagnozavimo metodai
Dar visai neseniai monogeninių paveldimų ligų diagnozė buvo pagrįsta tik fenotipinės ligos pasireiškimo savybėmis. Tik kai kurioms paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms diagnozė buvo nustatyta, pakeitus metabolitus arba net pakeistą fermentą.Fenotipinė lygio diagnostika kartais pakanka išspręsti keletą klinikinių genetikos problemų, pavyzdžiui, pasirenkant gydymo strategijas kliniškai panašus, tačiau genetiškai labai nevienalytė ligų, tokių kaip nervų ir raumenų ligų ar pigmentine tinklainės distrofija.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad gydymas šiais atvejais buvo grynai simptominis. Molekulinės genetinės srities pažanga leidžia daugeliui monogeninių ligų perskaičiuoti diagnozę iki genotipo pokyčių lygio. Iš ankstesnių skyrių teksto turėtų būti aišku, kad toks DNR diagnostika kai kuriais atvejais iš esmės keičia į paveldimas ligas klasifikaciją ir atveria naujas galimybes patogeneziniam gydymo paveldimų ligų.Be to, DNR diagnozė yra galinga paveldimų ligų prenatalinės diagnostikos priemonė.
Visi paveldimos ligos DNR diagnozavimo metodai gali būti suskirstyti į tiesiogines ir netiesiogines. Tiek tiesioginiai, tiek netiesioginiai DNR diagnostikos metodai yra labai įvairūs. Tiesioginiai analizės metodai turi daugybę privalumų.Jiems nereikia mokytis kitų šeimos narių ar apsvarstyti galimas rekombinacijas geno. Taip pat yra problema dėl nepakankamo genetinių žymenų informacijos turinio.
Pagrindinės netiesioginės gamybos būdas, kur DNR diagnozė paveldimas ligų yra ryšys analizė, naudojant kaip genetinių markerių ieškoti movai su įvairių liga genų DNR polimorfizmo. Susiejimo analizė gali būti taikoma bet kuriam paveldimos ligos paženklintam genui. Tai nereikalauja mutavusio geno plonos struktūros tyrimo. DNR žymenys leidžia mums nustatyti, ar asmuo paveldėjo chromosomą, turinčią mutantinį geną, ar ne.sukabinimo metodas turi keletą trūkumų, tarp jų - poreikis ištirti daug giminaičiai pacientui, siekiant nustatyti, su kai kuriais alelių ir bet kokių markeris genas susijusių ligų;reikia atsižvelgti į Crossing-over( kryžminio) tarp DNR žymenų ir ligos geną, kuris neleidžia būti tikri, kad 100% nuo ligos diagnozavimo galimybės. Pastarasis pasiekiamas naudojant tiesioginius metodus.
Fenotipiniai požymiai, susiję su medicinos genetika, yra paveldimos ligos ir jų simptomai. Tarp paveldimos ligos požymių ir vieno baltymo pasikeitimo dėl tam tikro geno mutacijos atstumas yra didžiulis. Mutantas baltymų, iš mutantų geno produktas, turi kažkaip bendrauti su šimtais, jei ne tūkstančius kitų baltymų užkoduotų kitų genų pakeisti kai kuriuos įprastus ženklus arba patologinis ženklas atsirado. Be to, genų produktai, dalyvaujantys kuriant bet kurį fenotipinį požymį, gali sąveikauti ir keisti aplinkos veiksnius.
Monogeninės paveldimos ligos yra paveldimos pagal G. Mendel nustatytas taisykles. Yra autosominės dominuojančios ir autosominės recesinės paveldimos ligos.Šeimos, kuriose tokios ligos yra paveldimos, šeimos šeimos turi keletą skiriamųjų savybių.Taip pat yra griežtų įrodymų, kad vyraujantis ar recesinis ligų paveldėjimas.