Cistinozė

Ši liga paveldima autosominiu recesiniu tipo. Genų mutacijos pobūdis nėra nustatytas.Šiuo metu išskiriamos tokios cystinozės formos.

1. Sunki vaikų uniforma. Vaikai gimsta fenotipą sveika, bet per pirmuosius gyvenimo mėnesius, jie atrodo poliurija( išsiskyrimą daugiau nei įprasta kiekiai šlapime), dehidratacija( nuostolių didelių sumų skysčio), nuolatinis ar pasikartojančiais karščiavimo. Tada augimas lėtėja ir pasirodo raicho požymiai. Tačiau jie nereaguoja į gydymą vitamino D pasirodo šviesos baimė, akių tinklainės sritis trūksta pigmento kartu su taško pigmentuotas klasterius. Anksti ženklas - tolygiai paskirstyta porcijomis ragenos drumstis, kraujo ląstelių, net ir be dažymo aptikti, kad cistino kristalai. Daugiau pasižymi aštriu VVG augimui ir vystymuisi vaiko ir sparti inkstų nepakankamumas su acidoze( rūgščių-šarmų balanso organizme pereiti prie rūgšties pusėje), edema, anemija metu. Vaikų miršta su simptomų uremija( šlapimo sudedamoji pasirodo kraujo) nesulaukus 10 metų amžiaus. Diathezė yra polinkis į nefropatijos vystymąsi.

2 .Nepilnamečių forma Cistinoze parodyta vėliau, vaikų augimas sulėtėjo, taip pat nustatė tinklainės žalą akis, šviesos baimė.cistino kristalų rasti kraujo kūnelių, kaulų čiulpų, ragenos ir junginės. Inkstų patologija vystosi lėtai 10-12 metų amžiaus. Amino rūgščių pasirodymas šlapime nėra, Fanconi sindromas nesudaro. Lėtinis inkstų nepakankamumas susidaro paauglystėje.

3. žinomas gerybinė forma Cistinoze ( suaugusiųjų tipo), kurios nėra kliniškai akivaizdu, nors cistino kristalų galima rasti kraujyje ir ląstelių ragenos.

Išsamus aprašymas nusipelno ankstyvos pediatrinės cistinozės formos. Ankstyvas biocheminių bruožas yra gliukozės atsiradimą šlapime( nuo žymių pakankamai daug).Taip pat būdinga ši ligai būdinga didelė amino rūgščių koncentracija šlapime. Išskyrimas iš cistino šlapimo padidėja tiek, kiek padidėja kitų amino rūgščių išsiskyrimas. Cistino akmenys inkstuose yra reti. Izoliacija fosfatų išskyrimą pro inkstus kartu su malabsorbcija neorganinio fosfato žarnyne. Beveik visada yra šlapime baltymų.Nepaisant metabolinės acidozės( pH perkėlimo į rūgšties pusę) kraujyje, šlapimo reakcija išlieka šarminė.Tokiu atveju išmeta didelius kiekius amonio jonų.Su inkstų glomerulų aparato pažeidimu eritrocitai pasirodo šlapime. Aptiktas fosfatų ir kalio kiekio kraujyje sumažėjimas. Likutis azoto ir kraujo karbamido ankstyvosiose stadijose nepasikeitė.

Cistino koncentracija ląstelėse viršija įprastas vertes 100 kartų.Kraujo plazmoje jis nesiekia didžiausios leidžiamos ribos. Ląstelės viduje nusėdimo cistino su cistinozės atsitinka, kai visiškai normalu veikla fermentų atlikti savo degradaciją ir oksidacija. Beveik 80% ląstelėje cistino yra įtrauktos į specialias ląstelių granules, todėl yra neprieinama fermentų ją atskelia.Šių ligų vaikų tėvų ląstelėse cistino kiekis yra 6 kartus didesnis už įprastą.Tai nėštumo homozigotine šeimine vaisių, kurie gali būti naudojami kaip šios patologijos diagnostikos iki gimimo gerokai padidėjo iš amniono ląsteles.

gydymas. Siūlomas penicilamino( dimetilcisteino, cisteamino) preparatų naudojimas. Inkstų transplantacija taikoma, todėl transplantacijos inkstuose išryškės cistinozė nesikaupia. Bestsistinovaya siūlomi dietos ir baltymų pakeitimo aminorūgštis į dietą mišinio( be cisteino).Gydymo "sintetinės dietos" veiksmingumas negalėjo būti įrodytas.