Spinocerebellar ataksija

paveldimas spinocerebeliarinės ataksija - kliniškai ir genetiškai nevienalytė grupė pakitimų centrinės nervų sistemos būdingas progresuojančio likutį ir judesių koordinacija kartu su keliais kitais neurologiniams struktūrų.

dažnumas spinocerebeliarinės ataksija į gyventojų svyruoja nuo 1-23 atvejų 100 000 gyventojų.Ligos turi nevienodą geografinį ir etninį pasiskirstymą.Rusijoje, taip pat Italijoje, yra dominuojantis forma spinocerebeliarinės ataksija 1 tipo( 41% namų ūkių), Indijoje - spinocerebeliarinės ataksija 2 tipo. Dauguma spinocerebeliarinės ataksija 3 tipo sergamumas stebimas populiacijos Vokietijoje( 42%), Japonija( Chonsas -. 33,7%), JAV( 23%).Tai ligų grupė

nurodo pakitimų smegenėlių, kurie yra perduodami į autosominiu dominuojančia paveldimo tipo. Mutacijos genų sukelti formavimo nenormalus baltymų produktų, kurie sukelia žalą ir mirties ląstelių smegenėlių, nugaros smegenų, galvos smegenų žievėje smegenyse.

Pirmą kartą liga pasireiškia 20-60 metų amžiaus. spinocerebeliarinės ataksija

būdingas įvairiausių simptomų, kurie gali būti suskirstyti į įvairiais būdais, kiekvienu atveju. Pradiniai simptomai yra tyliai pasirodo nepatogi, netvirtas, kai vaikščioti greitai ir veikia, palaipsniui didėja ir todėl tipiškas stulbinantis eisena plėtrai. Vėliau prisijungė purtant galūnių, atlikdami bet kokius judesius ir motorines koordinavimo rankose. Be to, yra rankraščio, kuris tampa didelis ir netolygus, ir kalbos pokyčiai. Konkrečios motorinė sutrikimai yra taip pat ir staigaus, trūkčiojantis forma( saccadic) judesiai obuolius žvilgsnis, o juda. Dažnai yra sutrikimai rijimo ir garsų tarimas, sutrikimai išmatose ir šlapinimasis, paralyžius galūnių, yra patologiniai refleksai, o normalūs refleksai yra sumažinti arba išnyksta visiškai. Galite pastebėti laipsnišką nykimą raumenų masės, kuri lydi raumenis, trumpalaikio sumažinti savaiminių keliais raumenų skaidulas, kurios pasireiškia poodinių plazdėjimas susilpnėjimo. Gana dažnai būna įvairūs nevalingi galvos ir galūnių judesiai, vystosi demencija. Yra mažiau Parkinsono ligos požymių.Gali būti sudaryta pokyčius regėjimo organo, kuris bus rodomas sumažinimas arba visiškas apakimas. Su smegenų kompiuteriu ir magnetinio rezonanso vaizdais sumažėja smegenėlių dydis. Nuolat progresuojant, liga sukelia gilios negalios. Mirties priežastis daugeliu atvejų yra infekcinės komplikacijos.

Yra keletas tarp skirtingų formų autosominiu dominuojančių smegenėlių ataksija skirtumai, tačiau jų aiškiai atskirti yra sunki užduotis, ir tai įmanoma tik atlikus visus būtinus tyrimus.

diagnozė spinocerebeliarinės ataksija yra reikšmingas tuo, kad jei turite šiuos simptomus:

1) autosominiu dominuojančią modelis paveldėjimo;

2) pirmųjų ligos požymių atsiradimas 2-6 gyvenimo dešimtmetyje;

3) sumažėjusi variklio koordinavimo, sutrikimas kalbos, motorinė sutrikimai kartu su kitais būdingų sutrikimų aukščiau aprašytų;

4) atrofiją smegenėlių, kuri yra užregistruota magnetinio rezonanso ir kompiuterinės tomografijos smegenų;

5) progresuojantis ligos kursas;

6) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

gydymas. Iki šiol nėra veiksmingo gydymo. Pritaikykite vaisto piladoksą, cholino chloridą kartu su kitais vaistais. Tikslinga naudoti B grupės, vitamino E, esminių, nootropinių vaistų( nootropilą, piracetamą) vitaminus. Kai pažeidžiami periferiniai nervai ir raumenys, naudojami fosfadenai( adenilai), riboksinas, retabolilas.Šie vaistai padeda pagerinti medžiagų apykaitą, kuris taip pat reikalingas šios ligos gydymui. Esant raumenų spazmams, baklofenas ar sirdaludas turi gerą poveikį.Be to, nurodykite masažą, pratimų gydymą, raumenų elektrinį stimuliavimą.Nepageidaujamų judesių atvejais klonazepamas, ciklodolis( akinetonas), tiapridas, haloperidolis yra nustatytas. Gydant nevalingus judesius vaistu nuo neveiksmingumo galima atlikti chirurginį gydymą.Tačiau tokia operacija yra labai sunki, nes ji veikia smegenų struktūrą.Šiuo atžvilgiu toks gydymas yra įmanomas tik labai specializuotuose ir įrengtuose naujausių technologijų medicinos centruose.